11月14日 “广东省药学会第一届罕见病内分泌遗传代谢学组成立大会”在广州威珀斯酒店举行。包括广东省药学会领导、广东省罕见病专委会专家以及广东省罕见病内分泌遗传代谢学组成员在内的20余位嘉宾现场参加了会议。通过本次会议，“广东省药学会罕见病内分泌遗传代谢学组”正式宣告成立。
广东省药学会第一届罕见病内分泌遗传代谢学组成立大会
今年9月发布的《中国罕见病定义研究报告2021》指出，中国罕见病最新定义是新生儿发病率小于1/万或人群患病率小于1/万或患病中人数小于14万的疾病。对于罕见病，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门曾于2018年联合发布了《第一批罕见病》目录，首批收录121种疾病，其中80%为遗传病，在儿科相关科室就诊的罕见病几乎占据了我国第一批罕见病谱系的三分之二。
罕见病患儿得不到精准的诊疗和预防就会给父母整个家族带来沉重的负担，让一个家庭失去希望，因此，持续提升内分泌遗传代谢罕见病的防治水平非常有必要。为加强广东省内分泌遗传代谢罕见病的早期识别、早期诊断、规范化治疗和用药保障，提升内分泌遗传代谢罕见病患者的生存质量，在广东省药学会的领导和广东省药学会罕见病专委会的支持下，广东省药学会罕见病内分泌遗传代谢学组（以下简称“学组”）正式成立。
广东省药学会第一届罕见病内分泌遗传代谢学组成立
第一届学组组长由广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任担任，学组成员由来自中山大学附属第一医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、广州医科大学附属第三医院、广东省妇幼保健院、广州市番禺区妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、深圳市儿童医院、佛山市第一人民医院、佛山市第二人民医院、东莞市妇幼保健院、珠海市妇幼保健院、清远市妇幼保健院、粤北人民医院、汕头大学医学院第一附属医院、江门市中心医院、南方医科大学顺德医院、广东省河源市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、肇庆市第一人民医院、中山市博爱医院、佛山市南海区人民医院、湛江中心人民医院（排名不分先后）的26位医生、药师和护理专家担任。
颁发组长聘书
颁发副组长及学组秘书聘书
广东省药学会郑志华副理事长兼秘书长
宣读学组成立文件并致辞
会上，广东省药学会郑志华副理事长兼秘书长宣读了学组成立文件并致辞。郑理事长恭喜学组成立，并代表广东省药学会为张文主任颁发组长聘书。对于学组的未来，郑理事长以药学专家屠呦呦荣获诺贝尔医学奖为例，阐述了医和药在卫生工作中唇齿相依的关系，解除病痛二者缺一不可，希望学组未来坚持走医药融合的发展道路。
广东省药学会罕见病专委会主任委员
南方医科大学南方医院孙竞教授致辞
广东省药学会罕见病专委会主任委员、南方医科大学南方医院血液科孙竞教授代表罕见病专委会祝贺学组成立、恭喜张文主任荣任首届学组组长。孙教授介绍，广东省药学会罕见病内分泌遗传代谢学组是广东省药学会成立的第三个罕见病专科学组，对于开展精细化的罕见病研究、药物保障和患者管理具有重要意义，未来罕见病诊疗事业必须坚持医药融合联动的发展方向，提升罕见病药品可及性，让患者病有所医、医有所药。
广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人
广州市妇女儿童医疗中心刘丽主任致辞
广东省罕见病诊疗协作网专家组组长，牵头医院项目负责人、广东省药学会罕见病专委会顾问、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任医师也对学组的成立表达了祝贺。作为一名长期研究内分泌遗传代谢罕见病的资深医学专家，刘丽主任一直致力于内分泌遗传代谢罕见病的疾病诊疗与预防研究和临床教学工作，在刘丽主任的指导下，广东省罕见病诊疗协作网成立了多个内分泌遗传代谢罕见病的专病协作组，不断推动我省罕见病诊疗事业向前发展。刘丽主任表示，此次学组的成立可以共同发挥医生和药师的力量，更好地为患者服务，期待学组在张文主任的带领下让广东省罕见病的诊疗事业再上一层楼。
第一届内分泌遗传代谢学组组长
广州市妇女儿童医疗中心张文主任作报告
第一届学组组长、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任作了学组工作计划报告。张文主任介绍了学组成立的背景，提出了学组成立的六大核心价值以及五大工作目标，并从内分泌遗传代谢罕见病的培训交流、助力关爱和科研调研三个方面阐述了学组未来的工作计划。
广州市妇女儿童医疗中心周知子医师
介绍广东省罕见病诊疗协作网关爱中心公众号
为了面向基层医生和公众科普罕见病知识和保障政策，为患者提供精准的罕见病诊疗服务，刘丽主任团队牵头开发了“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心公众号”，提供了一个医医、医患交流的平台。广州市妇女儿童医疗中心周知子医师在会上就公众号的功能和价值做了专题报告，呼吁与会专家提供患教素材，共同服务罕见病患者。
此次会议特别安排了“罕见病医药融合与应用保障热点话题讨论环节”，由广州市妇女儿童医疗中心药学部何艳玲主任主持，就当下罕见病药品短缺、政策解读、医疗机构药品保障措施和超适应症用药等热点话题进行探讨。
郑志华理事长、孙竞教授、刘丽主任、张文主任等一众嘉宾积极参与讨论，结合各自遇到罕见病诊疗问题和药品可及性问题建言献策，与会嘉宾一致认为，以医生或者药师一方的力量都不足以解决罕见病药品短缺的现状，必须集思广益，集合二者的力量，剖析核心问题，探讨出行之有效的方案向主管部门反映才是解决之道。
广州市妇女儿童医疗中心何艳玲主任主持专题讨论环节
与会专家热烈讨论
最后，张文主任做了大会总结，表示此次会议举办非常成功，与会专家的分享十分精彩，未来学组将创造更多学习交流的机会，积极开展工作，为广东省内分泌遗传代谢罕见病诊疗事业的发展添砖加瓦！
