“不同戈谢病患者的临床表现差异大，尤其是成年患者确诊往往需要数十年的时间。这导致很多患者错过了最佳的治疗时机，严重影响了他们的生活和工作。“兰州大学第二医院血液科张连生教授表示。

MoveS-it研究（ANK-700治疗多发性硬化研究，评估其安全性和免疫耐受性）是一项随机、双盲、安慰剂对照的首次人体研究，旨在评估单次和多次递增剂量ANK-700的安全性和耐受性。

IONIS-PKK-LRx是利用IONIS的先进配体复合反义（LICA）技术开发的。IONIS-PKK-LRx是IONIS全资拥有的治疗罕见疾病的药物之一。

Alchemab正与Medicines Discovery Catapult机构合作，后者是一家由政府资助非营利组织，支持英国生命科学创新者；

侵袭性原位GBM模型的临床前证据表明，治疗前（预处理）联合BPM31510用药和放疗和化疗等标准治疗可提高总生存率。

这是治疗黏多糖贮积症II型的静脉给药透血脑屏障酶替代疗法的首次获批，证实了JCR的J-BrainCargo技术的有效性。

Leber 遗传性视神经病变（Leber's Hereditary Optic Neuropathy，LHON），是一种视网膜神经节细胞及其轴索受到病理性损害后发生退行性变的线粒体遗传病。浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授长期从事于LHON的致病机制与精准诊治研究，取得了一系列具有国际领先水平的原创性研究成果。在LHON领域现已发表相关SCI论文40余篇，其中包括1篇JCI，2篇Ophthalmolo

如脊髓性肌萎缩SMA罕见病既往症患者，要求已参加临沂市基本医疗保险，并取得临沂市户籍满3年；或已参加临沂市基本医疗保险，取得临沂市户籍、年龄不满5周岁，其生父母一方取得临沂市户籍满3年，才可申请理赔。

如果说先天性心脏病发病率仅为0.4~1%，那么冠状动脉起源异常在先天性心脏病里，仅占0.24~0.46%，每30万活婴中仅有1例，国内仅有少数关于左冠状动脉起源于右冠窦的报道。

还有罕见病等的治疗用药，适宜的剂型、规格严重缺乏，药品说明书缺少儿童的适应症和用法用量。

视神经脊髓炎（NMO）致残率极高，大多数患者会遗留严重的视力障碍和肢体功能障碍。

如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命。

为减轻罕见病患者家庭的医疗费用压力，深圳重疾险保障增加了罕见病特药津贴，确诊为SMA脊肌萎缩症、庞贝氏病、法布雷病和黏多糖贮积症的参保人在使用诺西那生钠、美而赞、法布赞、艾而赞等特效药时，最高可享5万元的费用补贴。

MAT计划的另一个好处是，获得RMAT资格认证和加速批准产品的开发者能够满足从传统验证性临床试验以外来源获得的临床证据的审批后需求。

为了启动经过授权的临床试验，药物开发商必须向美国食品与药物管理局（FDA）提交新药研究（IND）申请，该过程需要昂贵的临床前研究，监管知识和制造专业知识。TRAP资助的赠款支持这些工作，并指导项目提交IND。