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我市将建立罕见病诊疗体系

为让更多罕见病患者得到早诊断、早治疗，昨天，作为中国罕见病联盟浙江省协作组成员、温州市罕见病定点治疗医院的市中心医院召开罕见病多学科协作诊疗组启动会……

华西医院眉山医院：血液内科智破“怪病” 患者感恩致谢

拨开阴霾，真相大白。血液内科贾永前主任科学地判定：患者得的是“是布鲁菌病！”为进一步确定病因，又经过连续三次血培养、一次骨髓培养，其结果显示均为“马耳他布鲁杆菌生长”再次证实了专家判断。

小胖威力综合征3期研究最新结果

PWS综合征是一种复杂的神经发育障碍，发病率大约为1/16000，其特征是错误的饥饿状态和过度进食（持续饥饿），催产素的缺乏被认为是致病原因。

罕见病用药进医保之难：病人有多少？都在哪里？

因为患有黏多糖贮积症I型这种罕见病，27岁的张笑仍然保持着童年的身高，一度无法自己完成洗头、穿袜子等动作，走路也得小心翼翼。这是一种溶酶体累积病，目前无法彻底根治，最有希望的疗法是特异性酶替代治疗和基因治疗。

罕见肝病治疗：Arrowhead 在研RNAi疗法药物2期临床表现令人振奋

以及肝脏损伤的血清生物标志物丙氨酸转氨酶(ALT)和γ-谷氨酰转移酶(GGT)的降低。

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）研究新进展

· 纯合子家族性高胆固醇血症在美国大约有1300名患者，他们中绝大多数在当前的疗法下无法达到目标的低密度脂蛋白胆固醇水平。

C3抑制剂pegcetacoplan美欧申请上市：头对头3期疗效击败重磅C5抑制剂Soliris

Soliris是Alexion公司销售的一款药物，这是一种首创的补体抑制剂，通过抑制补体级联反应终端部分的C5蛋白发挥作用。补体级联反应是免疫系统的一部分，其不受控激活在多种严重的罕见病和超级罕见病中发挥了重要作用。Soliris于2007年首次获准上市，之前已获批多种超级罕见病

患消化系统罕见病 1月婴儿反复吐奶感染肺炎

POEM手术是近年发展起来的贲门失弛缓症首选治疗方法,是一种超级微创和疗效确切的内镜手术方法。

杜氏肌营养不良症罕见突变靶向疗法获批

DMD是一种罕见的遗传性疾病，其特点是进行性肌肉退化和无力。它是最常见的一种肌营养不良症。

2岁幼儿罹患罕见病，姐弟造血干细胞移植填补山东省内空白

这是迄今为止山东省首例，也是全国为数不多成功进行的先天性角化不良造血干细胞移植。

爱不罕见——童南伟教授畅谈中国肢端肥大症诊疗现状，期盼提升罕见病药物保障水平

目前的严峻现实是，中国肢端肥大症尚缺乏充足的流行病学数据，患病率并不清晰。虽然其是一种罕见疾病，但曾有同事在人群中通过视诊发现一例肢端肥大症疑似病例，最终患者得到确诊。

广州渐冻症人“飞叔”的五十大寿

　和两年前第一次采访比起来，记者面前的“飞叔”精神了很多，也乐观了很多。

如何远离肌萎缩？专家呼吁：筛查！

“由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：预防。人类完全可以通过简单的筛查手段，筛查致病染色体。

医生妙手去病陕西首例痉挛性斜颈改良术获得成功

据赵海康介绍，痉挛性斜颈发展到后期会出现头颈部不自主运动或明显姿势异常并呈持续性，全球发病率约为十万分之九，发病高峰年龄段为40-50岁，约12%的病例呈现家族遗传史，是一种罕见疾病。

2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行

9月12日-13日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行。

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