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局灶节段性肾小球硬化症的2期临床研究启动

GFB-887是一种同类第一的高效选择性典型瞬时受体电位离子通道（TRPC5）抑制剂，用于治疗TRPC5-Rac1通路过度被激活的肾病患者。

为罕见病患者找“家”

“我们希望罕见病患者在早期就能得到帮助，同时让他们在患者组织中感受到温暖。”

罗氏公布1型SMA婴儿Evrysdi（risdiplam）2年治疗期的新数据

接受Evrysdi治疗剂量治疗的婴儿（17/21）的2年研究结果表明，他们持续改善并实现运动里程碑。

患者就医按“病”不按“科”，复旦大学医管所MDT项目获中国管理科学奖

这样的就医模式，不仅无法满足患者的就医需求，严重影响治疗效果，更会带来医疗资源被过度和无效利用。

先天性高胰岛素血症治疗新进展

由于AB-G023获得了治疗CHI的资格认定，所以AmideBio将有资格获得一张凭证，该凭证可用于兑换，以获得针对不同候选产品的后续上市申请的优先审评，或可出售或转让给其他实体。

EPM-01治疗贝克型肌营养不良症的一期临床研究启动

此外，欧盟委员会授予潜在治疗贝克型肌营养不良症的研究性药物EPM-01孤儿药资格认定

囊性纤维化1/2期研究开始给药 | 资讯

ARO-ENaC利用Arrowhead专有靶向RNAi分子（TRiM™)平台，是该公司首个针对肺上皮的吸入式RNAi候选药物。

我国约有10万渐冻人国内首部“抗冻”指南发布

身体好像被冰雪冻住一样，但思维不受影响，因此又被称为“渐冻人”。

维昇药业与罕见病联盟签署战略合作协议

尽管罕见病正受到越来越多的关注，但其一直是当今医学难点，具有患病率低、病种繁多、疾病负担重、难诊难治等特点，比如软骨发育不全，由于缺乏流病数据，缺乏有效的治疗药物和诊疗手段，患者存在“无药可医”的现状。

国内首家小肠疾病诊治中心在中山六院揭牌

相对来说，小肠疾病发生率低于大肠疾病，但是临床上仍有部分患者不幸罹患小肠疾病，最常见的小肠疾病主要包括克罗恩病、放射性小肠炎、小肠瘘、小肠血管畸形、小肠肿瘤性病变、短肠综合征等。

罕见药纳入医保能否终结困局？

目前来看，以“浙江模式”为首的专项基金模式相较可持续。而根据调查，黄如方和团队也提出了更符合国情的“1+N”多方共付模式。

我市将建立罕见病诊疗体系

为让更多罕见病患者得到早诊断、早治疗，昨天，作为中国罕见病联盟浙江省协作组成员、温州市罕见病定点治疗医院的市中心医院召开罕见病多学科协作诊疗组启动会……

华西医院眉山医院：血液内科智破“怪病” 患者感恩致谢

拨开阴霾，真相大白。血液内科贾永前主任科学地判定：患者得的是“是布鲁菌病！”为进一步确定病因，又经过连续三次血培养、一次骨髓培养，其结果显示均为“马耳他布鲁杆菌生长”再次证实了专家判断。

小胖威力综合征3期研究最新结果

PWS综合征是一种复杂的神经发育障碍，发病率大约为1/16000，其特征是错误的饥饿状态和过度进食（持续饥饿），催产素的缺乏被认为是致病原因。

罕见病用药进医保之难：病人有多少？都在哪里？

因为患有黏多糖贮积症I型这种罕见病，27岁的张笑仍然保持着童年的身高，一度无法自己完成洗头、穿袜子等动作，走路也得小心翼翼。这是一种溶酶体累积病，目前无法彻底根治，最有希望的疗法是特异性酶替代治疗和基因治疗。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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