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70万人被“发作性睡病”所困，如何能够不在被“困”所困

对于当下国人的失眠问题，越来越多的人开始重视睡眠质量和睡眠调节问题，可能对于秒睡和快速入眠产生一种误区，其实近日，神经内科专家做出了解读，确认了那些不分场合秒睡和白天经常犯困的症状，属于发作性睡病，也是一种极罕见病，目前病因不明。

13省份明确“因病致贫”标准，委员建议全国统一，国家医保局答复

国家医保局网站8月30日发布《关于政协十三届全国委员会第四次会议第4599号（医疗体育类554号）提案答复的函》，就今年全国两会上农工界委员提出的“统一因病致贫标准”“建立罕见病医保机制”等多个建议进行了回复。

谁来兜底“孤儿药”？ ——罕见病期待医保新机制

如果一种罕见病从无药可治迎来了有药可医，可这种救命药却“超高值”，那么这种少数人对保命药的需求是否应被定义为“基本医疗需求”？

英国研究发现儿童Covid-19重症患者一年可康复

MIS-C是一种罕见的疾病，可能在Covid-19感染几周后发生在儿童身上。它可能涉及许多不同的器官系统并导致心脏问题，包括冠状动脉动脉瘤、心律失常和心脏功能问题。MIS-C会导致器官损伤甚至死亡。

兰大一院联合北京协和医院远程MDT救治一例罕见病患者

近日，兰州大学第一医院 EICU（急诊重症监护）科首次邀请北京协和医院在国际远程会诊中心联合举行罕见病远程 MDT（多学科诊疗模式），成功救治一罕见病例。

原发性高草酸尿症药物临床试验最新进展

原发性高草酸尿症（PH）是一类极为罕见且危及生命的遗传疾病，早期表现为肾脏并发症。近期，专注研究核糖核酸干扰（RNAi）疗法的药企Dicerna宣布了PHYOX2临床试验结果。候选药物Nedosiran采用Dicerna专有的GalXC™RNAi疗法，抑制肝乳酸脱氢酶(LDH)酶产生。

全身型重症肌无力(gMG)首创新药！

efgartigimod治疗可显著改善力量&生活质量。2021年1月6日，再鼎医药签署1.75亿美元协议引进大中华区。

全球首个软骨发育不全症药物！可解决疾病根本病因!

Voxzogo（vosoritide，伏索利肽）可治疗疾病的根本病因，代表着一个重大医学突破。

孙竞教授最新综述新鲜出炉：成人血友病A患者应坚持预防治疗

预防治疗作为血友病治疗的“金标准”，虽然已被广泛应用，但对于从儿童过渡到成人的血友病患者来说，面临着治疗费用高、自我输注或自我治疗等挑战，此类患者的依从较差。

检测 PMP 22 基因活性可能促进 CMT 1A 治疗

CMT1A是CMT1最常见的形式，由PMP22基因的额外拷贝引起。该基因编码PMP22蛋白，PMP22蛋白是雪旺细胞产生的髓鞘的重要组成部分。如果PMP22蛋白过度表达，则无法正确处理，功能也较差，影响髓鞘的结构和工作。髓鞘是神经细胞投射物（轴突）的保护和绝缘覆盖层。髓鞘的问题反过来会损害神经的电信号传输，导致肌肉无力和萎缩。

开发全面评估基因编辑产物新方法

用于基因组编辑的CRISPR-Cas9系统的发展改变了生命科学研究的方式，同时也为疾病的治疗以及生物技术的发展带来了巨大潜力。

告别“内卷”式创新，让野蛮价格战回归临床价值战

7月30日，国家医保局发布了《关于公示2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查药品及信息的公告》，其中不乏国产PD-1、国产CAR-T等重磅本土创新药。

30亿美元！罗氏与ShapeTX合作推进神经与罕见病领域的RNA编辑基因疗法

8月24日，Shape Therapeutics 公司（ShapeTX）宣布与罗氏公司达成多靶点战略合作和许可协议，共同开发针对阿尔茨海默病、帕金森病和罕见疾病领域特定靶点的基因治疗药物。

从城市惠民保看创新药加速可及的破局之道

自2015年药审改革启动以来，优先审评审批、特别审批、临床急需用药、附条件批准、突破性疗法认定等一系列加速新药上市的政策有序落地，显著改善了国内的新药供给现状。

重磅补体C5抑制剂III期研究失败，阿斯利康收购Alexion后的首次受挫

8月20日，阿斯利康宣布，其收购的补体赛道龙头企业Alexion补体C5抑制剂 Ultomiris (ravulizumab) 治疗成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)的III期CHAMPION-ALS研究经独立数据监测委员会(IDMC)评估在预先指定的中期分析中未达到临床终点。基于委员会建议，Alexion决定提前终止该项研究。

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