对于绝大多数人来说，也许听说过罕见病，但不一定了解罕见病中发病率仅仅只有十万分之一的戈谢病。而对于戈谢病患者和家属而言，扎根在生活中的痛苦却真实可见……

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病，是年轻女性智力残疾的主要原因。RTT主要由编码甲基- cpg结合蛋白2 (MeCP2)的x -连锁基因突变引起。尽管有大量的研究，但RTT发病的分子机制仍然知之甚少。在这里，作者将 MeCP2 报告为高阶多单元蛋白质复合体 Rbfox/LASR 的关键亚基。

今日，中国国家药监局（NMPA）公示显示，强生（Johnson & Johnson）旗下杨森公司（Janssen）的CD38单抗达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）上市申请已在中国获得批准。

基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。2020年10月，德国马克斯-普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因在CRISPR-Cas9基因编辑方面做了的贡献荣获2020年诺贝尔化学奖。

来自中国科学院合肥物质科学研究院的科学家们通过研究发现了一种新型的靶向性伴侣蛋白HSP70抑制剂QL47，其或有望用于治疗FLT3-ITD阳性的AML患者。

Autobahn Therapeutics是一家专注于为中枢神经系统疾病患者恢复希望的生物技术公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司候选研究性药物ABX-002孤儿药资格认定，用于治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy ，X-ALD）患者。ABX-002是一种能穿透中枢神经系统的前药，可均衡递送LL-34001（一种

9月28日，用于X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院开出全国首张处方。

"卫生技术评估可助力医保卫生决策，在审视一项卫生技术时，要结合其特性、安全性、经济性及伦理可及性来进行综合评估。之后，卫生技术评估在罕见病领域也可以进一步探索。"在第十届中国罕见病高峰论坛上复旦大学公共卫生学院教授胡善联表示，卫生经济学与卫生技术评估可助力罕见病患者获得更有价值的治疗。

子昂健康互联网医院日前正式上线，这是国内首家专注罕见病的互联网医院，专为解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题，包含罕见病全病程的管理。

在一项新的研究中，研究人员发现一类称为可变数目串联重复序列（variable number tandem repeat, VNTR）的基因修饰与包括身高、头发卷曲以及心脏和肾脏疾病风险在内的近24种性状密切相关。

他得病，意味着替别人承担了患病几率。救治罕见病，光靠国家不现实，仅靠个人不公平，需要全社会合力解决。

传统观念认为，孤儿药（记者注：又被称为罕用药，是一些专门用于治疗罕见疾病的特效药物）因市场小、研发成本高而不具备投资价值。眼下，多元支付方式以及扶持政策的出现，可能会让孤儿药在药企受到热捧，甚至变成一种研发管线的开发策略。

9月21日，诺华和勃林格殷格翰就收购事项，相继发布新闻稿。

9月15日，开发病毒感染性疾病CRISPR疗法的Excision BioTherapeutics宣布FDA已接受EBT-101的IND申请，EBT-101的首次人体I/II期临床试验即将启动，用以评估EBT-101对HIV患者的安全性、耐受性和有效性。

在美国，Vumerity于2019年10月上市，已成为处方量排名第一的口服MS药物。