7月28日，在广东省卫生健康委员会的指导下，广东省药物管理与药物治疗学委员会着力推进的广东省短缺药品供应保障微信小程序“罕见病用药”正式发布，在“健康广东”、“广东卫生在线”、“广东卫生信息”三个微信公众号内上线运行。

TAK-994正被开发用于治疗发作性睡病1型（NT1）患者的白天过度嗜睡（EDS）。这是一种改变睡眠-觉醒周期的慢性神经系统疾病。EDS是NT1的一种标志性症状，其特征是一个人无法全天保持清醒和警觉，以及每天无意或在不适当的时间入睡。

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

Alport综合征是一种主要累及肾脏的遗传性疾病，可导致血尿、蛋白尿、肾功能下降。这是一种危及生命的疾病，尚无批准的针对性疗法，目前主要的治疗方法是旨在减缓肾功能下降的肾脏保护疗法。

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X染色体连锁代谢疾病，主要影响男性，据估计全球每21,000男性新生儿中会有一人患ALD。

强直性肌营养不良是成人发病性肌营养不良最常见的形式。这是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。最新估计表明，DM1基因缺陷的患病率约2100分之一，DM1是这种疾病最常见的形式。

胱硫醚β合酶（CBS）缺乏，也称为典型同型半胱氨酸尿症，是一种蛋氨酸代谢遗传性疾病，导致血浆和尿液中同型半胱氨酸和同型胱氨酸升高。疾病管理策略非常有限，包括饮食蛋白限制，氨基酸替代，维生素B6和甜菜碱补充，这些管理策略极具挑战性，依从性差，许多患者对治疗没有反应。

皮肌炎是一种罕见不明原因的特发性自身免疫性疾病，约每百万美国居民中就有10人患病。患者通常患有皮疹、慢性肌肉炎症和进行性肌无力，主要影响40多岁至60多岁的成年人和5至15岁的儿童。

巨轴突神经病 (GAN) 是一种罕见的遗传性遗传病，会影响中枢和周围神经系统。大多数患有 GAN 的儿童会在 5 岁之前的某个时候开始出现这种疾病的症状。GAN 的症状通常始于周围神经系统，该系统控制手臂、腿部和身体其他部位的运动和感觉。

根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA），用于庞贝病（Pompe disease）患者的长期酶替代治疗。

X-ALD是一种罕见的、致命的代谢疾病，其特征是大脑和神经细胞周围的保护性屏障破坏；一种称为脱髓鞘的过程。这种疾病，目前还没有批准的治疗方法，是由VLCFAs过氧化物酶体转运体ABCD1基因突变引起的。

我的孩子患有DMD（杜氏肌营养不良），国内没有特效药物上市，美国上市的寡核苷酸药物可以缓解疾病进程，一针就要约300万元人民币，每年要打1-2针。

CytRx是一家专门从事肿瘤和神经退行性疾病研发的生物制药公司，该公司前不久宣布，Orphazyme公司 arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的关键试验ORARIALS-01未能达到使患者受益的主要和次要终点。据Orphazyme称，试验中并未出现任何安全性问题。试验的概要数据将在欧盟ALS治疗网络会议上公布，研究的完整数

阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布完成对罕见病巨头亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）的收购。此次收购的结束标志着阿斯利康进入了罕见病药物领域，开启了阿斯利康的新篇章。

发作性睡病是全球公认的罕见病之一，这是一种严重的慢性疾病，以白天过度嗜睡（EDS）为特征，伴有或不伴有猝倒。目前，我国有70多万发作性睡病患者，还未有药物获批用于治疗发作性睡病，医生在治疗发作性睡病上的选择非常有限，许多患者一直饱受疾病的困扰，该病的治疗有巨大的医疗需求未被满足。