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首个特发性嗜睡症(IH)药物！独特阳离子羟丁酸疗法Xywav获美国FDA批准新适应症!

Xywav是一种羟丁酸盐产品，可减少92%的钠摄入。

社会成本的纳入对罕见病相关经济学评价结果的影响

罕见病多是慢性、严重的，且通常具有退行性和致命性特点。这些疾病将严重影响患者的生活质量，干扰自主活动，给患者及其亲属带来巨大的痛苦和负担。

瞄准心衰及罕见病领域，创纪医学如何强力打造一站式生物医疗集团？

在人口老龄化及医疗保健需求持续增长的前提下，全球医药产业正在急速转变，全球医药产业正在蓬勃发展。近年来，为了增强我国企业在新药研发上的整体实力以开发真正的新药惠及全球民众，我国政府出台了一系列政策鼓励我国开展新药研发工作。

辉瑞罕见病新药「氯苯唑酸软胶囊」，降价61%

黑龙江医保局发布《关于部分药品降价的通知》，其中，辉瑞的氯苯唑酸软胶囊（61mg×30粒）价格从64100元/盒调至24650元/盒，每盒降价近4万元，降幅高达61.54%。新的价格自2021年8月13日起执行。

bluebird基因疗法III期临床试验被FDA叫停

蓝鸟生物（bluebird）8月10日公布了2021Q2财报，其中提到FDA暂停了其基因疗法elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D™) 用于脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD)的III期临床试验。

针对肌营养不良！反义寡核苷酸疗法拟纳入优先审评

泰格医药申报的维托拉生注射液（viltolarsen）被CDE拟纳入优先审评，用于治疗肌营养蛋白的基因缺失，经验明可通过53号外显子跳跃治疗的杜氏肌营养不良（DMD）。

用于肌萎缩性侧索硬化症研究的人类感觉运动器官模型构建

神经肌肉连接(NMJ)是神经肌肉神经系统的核心突触，与运动神经元疾病、神经病、连接障碍和肌病的诊断和治疗具有相关性。

成人75.8万美元/年！又一天价药获FDA批准上市

近日，赛诺菲的avalglucosidase alfa（商品名：Nexviazyme）获得美国FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症。

PMM2-CDG 自然病史研究为患者护理标准提供救命信息

PMM2-CDG(CDG-Ia)即先天性糖基化障碍1a型，由磷酸甘露糖变位酶2缺乏引起，是N-糖基化障碍中最常见的类型。该疾病是一种严重的多系统疾病，症状包括凝血病、内分泌病、肌张力减退、中风样发作以及免疫和神经系统功能障碍，导致生命早期死亡率为20%。

预防胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症药物的临床概念验证

胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症（FNAIT）是一种潜在危及生命的罕见疾病，可导致胎儿和新生儿出血失控。FNAIT可在妊娠期间发生，这是由于孕妇和胎儿在一种称为人血小板抗原1（HPA-1）的特异性血小板抗原中的免疫不相容性引起的。

泛发性脓疱型银屑病的临床治疗研究进展

泛发性脓疱型银屑病是银屑病的一种较严重的类型，仅约占银屑病的0.8%。主要表现为寻常型银屑病或正常皮肤上突然迅速出现针尖至粟粒样大小的小脓疱，通常为淡黄色，密集分布，或逐渐融合成片状，表面糜烂、脱屑，迅速发展至全身，形成脓糊，并伴有肿胀、疼痛等症状。

FH患者项目资助启动！脱脂牛奶、血脂净化、胆固醇挑战计划！

每一笔善款都是爱的传递，每一份爱心都应被呵护。用爱为FH病友助力，将99公益日所筹款全部用于FH病友支持，是红米粒对每一位公益项目参与人最好的回应与感谢！

庞贝病患者可以使用β受体阻滞剂吗？

庞贝病临床主要影响骨骼肌和平滑肌、心肌、肺和胃肠系统，rhGAA酶替代治疗（ERT）是其临床治疗的主要方法，但仍然存在很多局限性，我们节选2项针对晚发性庞贝病（LOPD）的ERT随访数据，可以发现酶替代治疗对肌力的最大改善作用可能在维持治疗2-3年左右

美国FDA宣布批准赛诺菲的酶替代治疗药物上市

2021年8月6日，美国FDA宣布批准赛诺菲（Sanofi）的酶替代治疗（ERT）药物Nexviazyme（avalglucosidase alfa-ngpt，neoGAA）上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者

糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。

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