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DUX4靶向反义寡核苷酸全身给药治疗面肩肱骨肌营养不良症

面肩肱骨肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者的骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不适当表达引起的，DUX4激活了不同的肌毒途径。

2022年，这些新药值得期待，涉及癌症、银屑病、老年痴呆

刚过去的2021年，美国FDA共批准了50款新药，略低于去年。其中，仅抗癌新药就有近40款(涵盖10余种癌种)，包括多款重磅靶向疗法和免疫疗法，多种罕见病新药的获批也为这类“小众”群体带来希望。

法治的细节︱给她们的孩子一个吃药的合法途径

媒体报道了一起“毒贩母亲”案——国内数千罕见癫痫性脑病患儿濒临断药，急需从境外购买氯巴占的故事，其中多位患儿母亲从境外代购氯巴占药品被检方认为构成“走私、运输、贩卖毒品罪”，因犯罪情节轻微不予起诉。

强生FcRn单抗拟突破性疗法，治疗全身重症肌无力

近日，CDE官网显示，强生的Nipocalimab注射液（M281）拟纳入突破性治疗品种，用于治疗全身型重症肌无力（gMG）。Nipocalimab是一款靶向FcRn的人源化IgG1单克隆抗体，具有best-in-class潜力。

囊性纤维化(CF)新药！欧盟批准三联疗法Kaftrio与ivacaftor方案扩大适用人群

Vertex公司的目标是：让全部的CF患者有药可用。

法布雷病基因疗法1/2期研究初步结果公布

Sangamo Therapeutics公司前不久公布了其1/2期STAAR临床研究的初步结果，该研究评估了Isaragagene civaparvovec，或ST-920，一种用于治疗法布雷病（Fabry disease）的全资基因治疗候选产品。

欧美患者主导的重症肌无力生存体验报告发表

前不久发表在《神经学与治疗》杂志上的一项全新由患者主导的研究分析揭开了重症肌无力（myasthenia gravis，MG）患者的生存现状，并呼吁通过患者的角度更好地理解与重症肌无力疾病斗争患者的实际生存情况。

黏多糖贮积症II型基因疗法获FDA儿科罕见病资格认定

FDA的儿科罕见病资格认定和凭证计划旨在促进新药和生物制剂的开发，以预防和治疗儿科罕见病。

囊性纤维化吸入式基因疗法最新进展

CF是一种罕见、进行性、危及生命的疾病，可导致严重的肺功能障碍和持续感染，影响全球70000人。

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！美国FDA批准吉利德Tecartus：单次输注完全缓解率65%!Tecartus是一种自体CD19 CAR-T疗法，制备成功率96%，15天交付。

罕见血管炎新药！美国FDA批准Tavneos：首个口服选择性补体C5a受体抑制剂

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

Levoketoconazole获FDA批准上市，治疗库欣综合征

12月30日，创新药开发公司Xeris Biopharma宣布，旗下皮质醇合成抑制剂Levoketoconazole（商品名Recorlev）获FDA批准上市，用于治疗不可手术或手术无法治愈的成人内源性库欣综合征（CS）。

越早发病越凶险的罕见病“长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”

1989年由Wanders首次报道的一种罕见病。该病临床表现多样，是一种罕见的遗传代谢病，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死等。

令人心动的氯苯唑酸——罕见心脏病迎来首个医保落地新疗法

随着我国进入了精准医学时代，使得更多的罕见病有了新的诊治方案，让更多的罕见病患者有药可用。其中就包括心脏罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

张抒扬教授：从宏观布局到微观建设，勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见

罕见病是指发病率极低一类疾病，具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，是需要重视和亟待攻克的医学领域之一。

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