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武田中国与镁信健康达成战略合作

武田中国与镁信健康宣布达成战略合作协议，双方将通过医疗健康与保险服务的融合创新开展深度合作，积极探索高质量的先进医疗服务和探索多元化的创新支付模式，惠及更多患者。

17名广东政协委员助推罕见病医疗保障水平提升

省医保局在提案回复中表示，将强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，充分做好各类医疗保障制度的互补衔接，提高罕见病等重特大疾病和多元医疗需求保障水平。

GM1神经节苷脂贮积症基因疗法英国临床试验获批

该公司预计在2021年上半年完成首位患者注射。

复发性或难治性套细胞淋巴瘤研究新进展

· 研究性KTE-X19治疗的患者中93%获得缓解，其中67%为完全缓解； · 研究结果支持Kite第二种CAR T细胞疗法的监管申请； · 这些数据在美国血液学年会（ASH）年会上发表。

杭州“西湖益联保”推出热点问题官方解答戳进来看

当晚，“西湖益联保”微信公众号对一些热点问题进行了解答。

真性红细胞增多症药物5年长期结果公布

PV是一种罕见慢性血癌，当骨髓产生过多的红细胞，导致血液比正常血液浓稠，从而导致一系列并发症。

诊断难、治疗难、负担重罕见病迎来靶向治疗新进展

在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，罕见病患者因人数稀少而社会关注较少，也面临更突出的“看病难看病贵”问题。

海口市人民医院逯军医生：“博弈”罕见病

那天，他突然被通知到省内一家三甲医院会诊一个孩子的病情，那是个六七岁的海南本地男孩阿昭（化名），全身肌肉无力，当时情况很糟，却始终无法诊断出来，已经准备上呼吸机抢救。会诊结果疑为儿童罕见病“肉碱缺乏症”。

南通4龄童高血压原是罕见心脏病“捣鬼” 无锡明慈医院小切口手术2小时成功矫治

Shone综合征是一种罕见先天性左心多发梗阻病变为特征的心脏畸形，左心室肥厚是此病的间接征象。

EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！

目前，大多数计划入组VIITAL研究的患者已完成了斯坦福大学的预筛查过程，该公司预计VIITAL研究的首例患者将在2020年第一季度接受治疗。

“爱心厦门”在全国率先开展重特大罕见病患者救助工作

目前，由该市医保局推动市医保学会成立的重特大、罕见病救助基金，已先后援助3名重特大罕见病患者。

胎儿肚子里藏着另一个胎儿，发病率五十万分之一，该终止还是继续妊娠？

专家介绍，寄生胎又称“胎内胎”，是一种罕见的先天性疾病，发病率在五十万分之一左右。通常指完整胎体的某部分，寄生有另一个或几个不完整胎体。不完整胎体会随着完整胎体的成长而成长，一般为体积增长，会长四肢，但缺少心肺等人体重要器官。据介绍，双胎妊娠中，如果受精卵分裂发生在妊娠第13天前

治疗两种罕见代谢疾病，Ultragenyx公司两款基因疗法在1/2期临床研究中获长期阳性数据

评估两种疗法分别用于治疗糖原累积病Ia型（GSD Ia）和鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）的长期安全性和疗效。Ultragenyx公司预计将在2021年启动两种疗法的3期研究。

FDA发布2020年新药年度报告，孤儿药获批占大头文章链接：制药网 https://www.zyz

截至目前，FDA已授予5712个孤儿药资格，批准930个孤儿药适应症。

新版医保目录破解“用药”难题

119种新药以“较高性价比”入围，平均降价超五成

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