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17个月大宝宝哭闹不止原是“小石头”作怪

医生对取出的结石进行成分分析，显示为二水草酸钙，进一步完善病因检查包括代谢评估、基因检测，证实患儿病因为原发性高草酸尿症Ⅲ型，而该病是一种单基因遗传病。”

甲基丙二酸血症是种什么“怪病”？与遗传有关

基丙二酸血症又叫甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），导致L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

「代表委员说」湖南省人大代表袁运长：加强罕见病保障及预防

“这类高值药物对应的疾病大多数极其严重甚至致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、患者人群极少、相应的研发和生产成本也高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重，成为患者家庭因病致贫返贫的重要问题。”对此，湖南省人大代表、民进湖南省委副主委、中南大学湘雅二医院副院长袁运长建议，从多个方面加强罕见病的保障及预防。

镰刀型细胞贫血症基因疗法研究最新进展

SCD是一种严重进行性使人衰弱的遗传性疾病。在美国，镰刀型细胞贫血症患者的平均死亡年龄是43-46岁。

原发性硬化性胆管炎的临床研究招募到首位患者

符合本研究标准的患者被随机分配接受每天两次服用20毫克volixibat（BID）或80毫克BID，或服用安慰剂，为期28周，之后所有患者都将通过本研究的开放标签扩展期接受volixibat治疗。

首个3期DMD基因治疗项目完成首位患者给药

首位患者于2020年12月29日在西班牙巴塞罗那的一个站点完成给药。

尼曼匹克病治疗新进展

这些遗传缺陷导致鞘磷脂在细胞内积聚增加，导致严重的神经退行性变、小脑共济失调和痴呆。这些疾病无法治愈，患者只能接受支持性治疗。

浦东企业为“不罕见的罕见病”开出“中国处方”

记者从会上了解到，苏泰达在去年年底获得国家药品监督管理局批准用于治疗非胰腺NET后，已在全国超过20个省市开出了处方，众多患者开始服用这款新药。这也意味着这一“不罕见的罕见病”拥有了“中国处方”。

广东省人大代表张翠梅：建立广东罕见病专项医疗保障制度

2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障体制改革的意见》中，明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。目前，越来越多的省市先行先试，探索将一些相对高值的罕见病药物纳入地方医疗保障或医疗救助范围，一定程度上缓解了部分罕见病患者的用药需求。浙江、陕西、湖南、山西、山东等省先后通过大病谈判或基本医保等形式将部分罕见病特效药物纳入医疗保障用药范围。

19岁的写诗女孩获评“浙江骄傲”用右手拇指在手机上完成创作为毛不易写歌词《故乡游》

用右手拇指在手机上完成创作为毛不易写歌词《故乡游》

“西湖益联保”投保人总计突破100万

自1月20日推出以来，“西湖益联保”一直热度不减。这是杭州市唯一一项由政府引导支持的商业补充医疗保险产品，由中国人寿、人保财险、太平洋人寿、泰康人寿、平安产险5家保险公司共同承保，专门为杭州医保（含省直医保）参保人员定制，保费150元，保额最高300万。

治疗肝豆状核变性，AAV9基因疗法UX701新药临床试验申请在美获批

UX701是一种基于9型腺相关病毒（AAV9）的基因疗法，其1/2/3期研究的患者入组预计于今年上半年启动。

四款创新药拟纳入突破性治疗品种，来自武田、和铂医药、赛诺菲/阿斯利康

这四款药物本次申请的适应症包括癫痫、移植后发生的巨细胞病毒感染或疾病、全身型重症肌无力、预防呼吸道合胞病毒感染。

磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症相关癫痫最新进展

FDA和欧洲药品管理局（EMA）都授予了MC-1治疗PNPO缺乏症引起癫痫的儿科罕见病资格认定。此外，FDA还授予MC-1治疗PNPO缺乏症孤儿药资格认定。

黏多糖贮积症基因疗法临床最新进展黏多糖贮积症基因疗法临床最新进展

目前试验正在监测接受LYS-SAF302治疗的患者脑脊液（CSF）中硫酸乙酰肝素（HS）浓度的变化，以提供药物体内生物活性的证据并证明其概念。

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