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治疗亨廷顿病，创新基因疗法扩展临床开发

uniQure公司今日宣布，其治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130在欧洲进行的1b/2期临床试验完成首批两例患者给药。

FDA 批准首个最常见类型矮小症儿童生长发育药物

近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了 Voxzogo（vosoritide）注射剂，改善 5 岁及以上伴有开放性骨骺（生长板）的软骨发育不全儿童患者的生长情况，这意味着这些儿童仍有长高的希望。软骨发育不全是侏儒症最常见的骨骼发育不良形式。

科学家发现人类多发性硬化症风险的新型遗传线索

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，中枢神经系统中名为少突胶质细胞（oligodendrocytes）的特殊细胞或许在多发性硬化症中扮演着不同的重要角色，这要比此前科学家们想象中不同，相关研究结果或有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法。

新研究表明GRP78 CAR-T细胞有望高效安全地治疗急性髓细胞性白血病

在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员开发出首个靶向GRP78的嵌合抗原受体（CAR）T细胞（CAR-T，下称GRP78 CAR-T）。

脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi(利司扑兰)获美国FDA优先审查

2021年6月，Evrysdi(艾满欣®，利司扑兰)在中国获批上市：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。

特发性肺纤维化(IPF)新药！

特发性肺纤维化(IPF)新药！新型口服选择性溶血磷脂酸受体1(LPAR1)拮抗剂HZN-825进入2b期关键试验!

省人大代表张翠梅建议：设广东省罕见病用药保障专项统筹基金

罕见病是一类患病率极低的疾病，世界卫生组织将患病率为0.6-1‰的疾病定义为罕见病。目前已在我国上市，国家《第一批罕见病目录》的治疗药物中，近50个药物被纳入国家医保目录，但仍然有8种年治疗费用大于50万元的高值罕见病特药未被纳入国家医保目录。

国家药监局受理百悦泽®(Brukinsa，泽布替尼)新适应症申请：治疗华氏巨球蛋白血症(WM)!

在头对头3期ASPEN试验中，Brukinsa与重磅BTK抑制剂Imbruvica(伊布替尼)相比显示出临床获益及安全性优势。

全身型重症肌无力(gMG)首创新药！FcRn拮抗剂Vyvgart在日本获批，再鼎医药引进中国!

Vyvgart(efgartigimod)治疗可显著改善力量&生活质量。2021年1月6日，再鼎医药签署1.75亿美元协议引进大中华区。

寻找希望，让爱不罕见

“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症患者）、“玻璃人”（血友病患者）、“瓷娃娃”（成骨不全症患者）、“木偶人”（多发性硬化症患者）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症患者）……因为人口基数大，罕见病患者在我国并不罕见。

约19亿美元！优时比收购一家生物医药公司，强化癫痫药物产品管线

1月19日，优时比（UCB）联合Zogenix公司宣布，双方已经达成一项最终协议，根据协议，优时比将收购Zogenix，后者是一家全球性生物医药公司，致力于开发和商业化罕见病疗法。

亨廷顿病“疾病修饰疗法”！罗氏计划开展一项新的2期研究

亨廷顿病“疾病修饰疗法”！罗氏计划开展一项新的2期研究：评估反义RNA疗法tominersen!tominersen是一种疾病修饰疗法，可减少所有类型亨廷顿蛋白(HTT)的产生，包括有毒性的突变型亨廷顿蛋白(mHTT)。

新研究揭示EBV感染可能是导致多发性硬化症的主要原因

多发性硬化症（MS）是一种影响全球280万人的渐进性疾病，目前尚无明确的治疗方法。在一项新的研究中，来自美国哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员发现多发性硬化症可能是由感染爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV, 也称为EB病毒）引起的。

DUX4靶向反义寡核苷酸全身给药治疗面肩肱骨肌营养不良症

面肩肱骨肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者的骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不适当表达引起的，DUX4激活了不同的肌毒途径。

2022年，这些新药值得期待，涉及癌症、银屑病、老年痴呆

刚过去的2021年，美国FDA共批准了50款新药，略低于去年。其中，仅抗癌新药就有近40款(涵盖10余种癌种)，包括多款重磅靶向疗法和免疫疗法，多种罕见病新药的获批也为这类“小众”群体带来希望。

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