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国家医保局密集回复罕见病提案建议，医保最后的短板如何补上

据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录。

本周日是“国际罕见病日” 珠江医院儿科专家办义诊咨询

据介绍，罕见病的不罕见（Rare is many）体现在两个方面：一是种类，全球已经鉴定出7000余种；二是绝对数量，据估计，国内发病人数超过2000万。而罕见病的罕见，则是因为发病率低，容易导致误诊，药物生产也面临许多困难。

以你我之力，守护世间4亿生命 | 首届药明康德罕见病日公益音乐会

2月28日是国际#罕见病日，@药明康德将在当天上午10-11点举办一场线上公益音乐会。本次音乐会邀请了海内外众多乐团，他们将以冲破屏障的音乐，娓娓道来的故事，传递属于罕见病群体的正能量。

两岁半女孩天天微笑妈妈却心痛是为啥？原来患了这个“罕见病”

每天看着女儿拍手欢笑，却有难以言说的心痛。原来，孩子患了一种罕见的怪病——天使综合症。

4岁娃患上罕见皮肤病无法根治上学只能专挑阴天

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，这类患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，正常人细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏该酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，继而引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。

罕见病“罕见”吗？揭秘鲜为人知的罕见病“原发性遗传性肌张力障碍”

作为一种遗传性疾病，原发性遗传性肌张力障碍给社会和家庭带来沉重负担的同时，由于常常累及孩子，并且由于患者及家长往往对疾病的认知缺乏，常导致无法获得及时有效的治疗。

生长激素缺乏症研究新进展

美国食品和药物管理局(FDA)已受理每周给药治疗生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD) 儿科患者的长效人类生长激素Somatrogon的生物制剂许可证申请(BLA)。若受到批准，Somatrogon将成为一周一次治疗选择。

Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制

早在2018年，张定宇就被确诊患上了运动神经元病（俗称“渐冻症”）。这种罕见病目前无药可救，患者通常会因为肌肉萎缩而逐渐失去行动能力，就像被慢慢冻住一样，最后呼吸衰竭而失去生命。

再生元Evkeeza获美国FDA批准：治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)！

作为其他降脂疗法的辅助疗法，用于治疗年龄≥12岁纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童和成人患者。

随诊8年，将满18岁的“慢粒”患者从北京儿童医院“毕业”啦

从10岁确诊到18岁从北京儿童医院血液肿瘤中心“毕业”，小金8年的随诊过程也见证了近年罕见病用药进医保、中国仿制药崛起的罕见病患者求医用药重要历史进程。

完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健

刘健建议，组织保险企业共同开发省级普惠型商业保险产品，或采取保险联合体的形式，整合相关保险资源，将相关重特大罕见疾病纳入此类保险产品。鼓励对“省级罕见病专项基金”保障范围内的特效药患者个人自付段进行补充保障，或是纳入更多专项基金目录外的重特大罕见病用药进行保障。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性研究新进展

Vutrisiran在治疗周期的9个月时达到了主要治疗有效终点和所有次要治疗终点，相对于安慰剂而言，在神经病变、生活质量（QOL）和步态速度方面具有统计学意义的显著改善。

法布雷病研究新进展

· 三期BRIDGE研究是一项开放标签、转换临床试验，达到安全性和有效性的关键目标

丙酸血症及甲基丙二酸血症研究新进展

CARBAGLU（卡谷氨酸）是第一个也是目前唯一一个被FDA批准用于治疗丙酸血症（PA）或甲基丙二酸血症（MMA）相关的高氨血症的药物。

温柔呵护“瓷娃娃”

晨会交班的时候我们特别做了交班。参与此次手术麻醉的王娇医师介绍了麻醉方案，使用超声引导下股神经阻滞复合喉罩全麻的方式最大限度地减轻孩子的疼痛和不良反应，避免孩子因疼痛恐惧发生挣扎而再发骨折。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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