TAK-994正被开发用于治疗发作性睡病1型（NT1）患者的白天过度嗜睡（EDS）。这是一种改变睡眠-觉醒周期的慢性神经系统疾病。EDS是NT1的一种标志性症状，其特征是一个人无法全天保持清醒和警觉，以及每天无意或在不适当的时间入睡。

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

Alport综合征是一种主要累及肾脏的遗传性疾病，可导致血尿、蛋白尿、肾功能下降。这是一种危及生命的疾病，尚无批准的针对性疗法，目前主要的治疗方法是旨在减缓肾功能下降的肾脏保护疗法。

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X染色体连锁代谢疾病，主要影响男性，据估计全球每21,000男性新生儿中会有一人患ALD。

强直性肌营养不良是成人发病性肌营养不良最常见的形式。这是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。最新估计表明，DM1基因缺陷的患病率约2100分之一，DM1是这种疾病最常见的形式。

胱硫醚β合酶（CBS）缺乏，也称为典型同型半胱氨酸尿症，是一种蛋氨酸代谢遗传性疾病，导致血浆和尿液中同型半胱氨酸和同型胱氨酸升高。疾病管理策略非常有限，包括饮食蛋白限制，氨基酸替代，维生素B6和甜菜碱补充，这些管理策略极具挑战性，依从性差，许多患者对治疗没有反应。

皮肌炎是一种罕见不明原因的特发性自身免疫性疾病，约每百万美国居民中就有10人患病。患者通常患有皮疹、慢性肌肉炎症和进行性肌无力，主要影响40多岁至60多岁的成年人和5至15岁的儿童。

巨轴突神经病 (GAN) 是一种罕见的遗传性遗传病，会影响中枢和周围神经系统。大多数患有 GAN 的儿童会在 5 岁之前的某个时候开始出现这种疾病的症状。GAN 的症状通常始于周围神经系统，该系统控制手臂、腿部和身体其他部位的运动和感觉。

根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA），用于庞贝病（Pompe disease）患者的长期酶替代治疗。

X-ALD是一种罕见的、致命的代谢疾病，其特征是大脑和神经细胞周围的保护性屏障破坏；一种称为脱髓鞘的过程。这种疾病，目前还没有批准的治疗方法，是由VLCFAs过氧化物酶体转运体ABCD1基因突变引起的。

我的孩子患有DMD（杜氏肌营养不良），国内没有特效药物上市，美国上市的寡核苷酸药物可以缓解疾病进程，一针就要约300万元人民币，每年要打1-2针。

CytRx是一家专门从事肿瘤和神经退行性疾病研发的生物制药公司，该公司前不久宣布，Orphazyme公司 arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的关键试验ORARIALS-01未能达到使患者受益的主要和次要终点。据Orphazyme称，试验中并未出现任何安全性问题。试验的概要数据将在欧盟ALS治疗网络会议上公布，研究的完整数

阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布完成对罕见病巨头亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）的收购。此次收购的结束标志着阿斯利康进入了罕见病药物领域，开启了阿斯利康的新篇章。

发作性睡病是全球公认的罕见病之一，这是一种严重的慢性疾病，以白天过度嗜睡（EDS）为特征，伴有或不伴有猝倒。目前，我国有70多万发作性睡病患者，还未有药物获批用于治疗发作性睡病，医生在治疗发作性睡病上的选择非常有限，许多患者一直饱受疾病的困扰，该病的治疗有巨大的医疗需求未被满足。

SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）是一种造血干细胞慢病毒体外基因疗法Lenti-D。