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黏多糖贮积症2型基因疗法研究新进展

在MPS II患者中，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶酶活性的关键性生物标志物包括其底物硫酸类肝素。硫酸类肝素已证实与该疾病的神经认知表现相关。

新生儿患罕见病命悬一线脐带血移植带去生命希望

罕见病的诊治十分困难，但近年来，随着医学科技的不断进步，运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植获得长期缓解或根治，这为大量的罕见病患者带去生的希望。

首个多发性骨髓瘤CART细胞疗法获FDA批准

Abecma是FDA批准的首个针对多发性骨髓瘤的CART细胞疗法。

发作性睡病患者的福音国内第一张替洛利生处方在博鳌开出

据了解，替洛利生Wakix由法国Bioprojet公司研发，于2016年3月和2019年8月分别在欧盟和美国获得上市批准，用于治疗伴或不伴猝倒的发作性睡病，并于2020年被美国FDA认定为发作性睡病的突破性治疗药物。

为罕见病致贫筑一道墙

不久前，在当地卫生部门组织的重特大疾病及罕见病筛查过程中，上饶市万年县梓埠镇白竹村已脱贫户吴孝裕的儿子吴英博被确诊为戈谢病患者。吴英博每天都要用药，一旦停药就可能造成残疾，但戈谢病治疗药物大多都在医保目录范围外，每年的花费近百万元。

FDA批准治疗镰刀型细胞贫血症输血引起铁超载药物

许多人需要住院治疗和长期输血来控制疾病并发症。疾病并发症包括早发性中风、急性胸部综合征和多器官衰竭。肾脏并发症影响近30-50%的镰刀型细胞贫血症患者，占成人SCD患者死亡率的16-18%。

血友病“大巴车”驶入天津站帮助“玻璃人”不再易碎

4月29日，白求恩基金会“大巴车”天津站在血研所启动，记者跟随医护人员走进血友家庭，了解血友病患者日常生活、治疗以及康复护理的情况

首个《中国肺动脉高压患者生存现状白皮书》发布

《白皮书》调研结果显示，在近500名受访者中，超半数或因疾病认知度、治疗可及性和就医负担等多种因素导致起始治疗不达标或复诊不规律，对于治疗获益和长期预后造成不利影响，患者全程规范化管理亟待提升。

科普：警惕肺动脉高压带来的健康威胁

这是一种由多病因引起的以肺动脉压力和肺血管阻力进行性增高为特征的病理生理综合征，会使右心室负荷增加，最终导致右心衰竭。

山区“蓝嘴唇”渴望呼吸——肺动脉高压患者就医何时不再难？

因为缺氧气短，他们的心脏每时每刻都在超负荷运转，走100米就气喘吁吁，如同生活在空气稀薄的世界。更鲜为人知的是，就医走弯路和吃不起药，成了不少患者的心病。

中南大学湘雅医院牵头启动湖南省罕见病诊疗协作网

各地市州卫健委医政相关领导、兄弟单位的院领导、医务部负责人，各级医院神经内科、儿科、血液科临床专家等200余人参会。开幕式由湘雅医院副院长陈子华主持。

武田戈谢病新药获批进入中国，为中国患者带来生命新希望 | 新闻稿

“不同戈谢病患者的临床表现差异大，尤其是成年患者确诊往往需要数十年的时间。这导致很多患者错过了最佳的治疗时机，严重影响了他们的生活和工作。“兰州大学第二医院血液科张连生教授表示。

多发性硬化疗法临床试验新进展

MoveS-it研究（ANK-700治疗多发性硬化研究，评估其安全性和免疫耐受性）是一项随机、双盲、安慰剂对照的首次人体研究，旨在评估单次和多次递增剂量ANK-700的安全性和耐受性。

遗传性血管性水肿反义疗法研究新进展

IONIS-PKK-LRx是利用IONIS的先进配体复合反义（LICA）技术开发的。IONIS-PKK-LRx是IONIS全资拥有的治疗罕见疾病的药物之一。

亨廷顿舞蹈症新型抗体疗法开发

Alchemab正与Medicines Discovery Catapult机构合作，后者是一家由政府资助非营利组织，支持英国生命科学创新者；

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