Azafaros 前不久宣布，第一批健康受试者已在一项由两部分组成的1期临床研究中服用了临床候选药物AZ-3102，这是同类领先用于治疗罕见神经遗传疾病的小分子化合物。

MF 和 SS 的特表现为 T 淋巴细胞 (T 细胞) 的癌变后攻击皮肤。这些癌性 T 细胞始终表达一种称为趋化因子受体 4 (CCR4) 的蛋白质，使它们能够从血液迁移到皮肤。当这些癌性 T 细胞移动到皮肤时，它们会产生局部的皮肤炎症反应，通常会导致皮肤出现红色斑块，类似于牛皮癣或湿疹。

根据国家药品监督管理局（NMPA）网站公开信息显示，该机构已通过优先审评审批程序批准复星凯特生物科技有限公司（FOSUN Kite）申报的阿基仑赛注射液 (商品名：奕凯达)上市。该药品为我国首个批准上市的细胞治疗类产品，用于治疗既往接受二线或以上系统性治疗后复发或难治性大B细胞淋巴瘤成人患者（包括弥漫性大B细胞淋巴瘤非特指型、原发纵膈大B细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤和滤泡淋巴瘤转化的弥漫性大B细

Sotatercept是一种研究性逆转制剂，旨在作为TGF-β超家族成员重新平衡BMPR-II信号的选择性配体陷阱，BMPR-II信号是PAH的关键分子驱动因素。

患者被随机分为四个给药组和安慰剂组，主要疗效终点为重症肌无力日常生活能力（MG-ADL）评分。MG-ADL是一种有效且易于使用的结果测量方法，用于评估对患者日常生活影响最大的症状。

昨天是第21个世界渐冻人日，上海举行关爱公益活动

在PKD成人患者中（包括未接受定期输血的患者和接受定期输血的患者），接受mitapivat治疗后，患者输血负担显著降低。

中心汇聚6家医院的40余位知名专家，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等。

KIDCARES10是一项前瞻性、多中心、开放性III期临床试验研究，拟评估静脉注射10%免疫球蛋白（IVIG）对2至17岁罹患原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease，PI）患者的有效性、安全性和药代动力学。

APB-102旨在通过新一代重组腺相关病毒（AAV）衣壳和微核糖核酸（miRNA）载体结构来减缓或逆转SOD1 ALS的进展，该结构已在临床前概念验证研究中被证明可抑制突变的SOD1基因的活性。

这种方式开启了我国罕见病同情用药的破冰之路。

视紫红质基因中的P23H突变是北美最常见的adRP类型。在美国，视紫红质基因突变占所有adRP病例的25%到30%。导致视杆细胞的逐渐丧失，视杆细胞是感受弱光刺激的细胞。

这是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病，由造血干细胞基因突变引起，全球发病率仅为1.3/百万人口，被称为“罕见病中的罕见病”。主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。

· Apitegromab对2型和3型SMA患者存在治疗潜力，研究数据进一步为上述结论的概念验证提供了依据； · 3期注册试验预计将于2021年底启动； ·欧洲药物管理局（EMA）承认SMA患者的医疗需求没有得到充分满足，授权Apitegromab优先药物资格认定。

AROAAT2002是一项开放标签、多剂量、2期研究，旨在评估16例AATD相关肝病和基线肝纤维化患者对ARO-AAT的反应。