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速递！海思科引进“渐冻人症”药物中国独家权益

3月4日，海思科宣布，与Aquestive Therapeutics签署了治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的利鲁唑口腔膜Exservan的合作协议，海思科将独家负责该药在中国的注册和商业化活动，Aquestive公司将作为该产品的独家制造商和供应商。这项合作涉及首付款和监管里程碑付款总计数百万美元。

美国Fulcrum公司宣布推进治疗药物Losmapimod用于面肩肱型肌营养不良症{FSHD}开启第

美国当地时间2022年3月3日Fulcrum公司宣布了其计划于2022年第二季度启动名为REACH的研究项目，这是一项losmapimod在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者中的第3期临床试验。

脆性X综合征致幻剂成分药物经皮给药技术

Nova Mentis生命科学公司是一家基于psilocybin的神经炎症疾病创新疗法和辅助诊断领域的全球领先者，和Mycrodose Therapeutics，一家专注于开发用于迷幻化合物的先进给药系统的美国制药公司，联合宣布，NOVA基于psilocybin的药物开发计划将与Mycrodose的透皮技术相结合。

京东健康携手专业机构，强化罕见病领域支持力度

这次报告会由京东健康支持，健识局与蔻德罕见病中心共同举办。报告从医疗、政策、产业、科研、社会、患者等六大角度，系统性回顾过去3年多来罕见病目录给各相关方带来的改变，为更好推进罕见病防治工作提出建议。

《热爱》是直面痛苦，也要努力绽放成花

蔻德罕见病中心（CORD）正式发布2022「蜗牛快跑」罕见病公益跑宣传片，让我们一起走进罕见病患者的世界，去感受他们的心路历程，见证他们的蜕变，与他们一起去“热爱”！

特发性睡眠增多3期临床试验即将开启

IH是一种罕见慢性神经系统疾病，其特征是尽管睡眠时间充足甚至很长，但白天仍然过度嗜睡（EDS）。患有IH的人会经历严重的EDS，同时伴有睡眠惰性（长时间难以从睡眠中醒来）和“脑雾”（认知、注意力和警觉性受损）的症状。

肌管和中心核肌病反义疗法获FDA快速通道资格认定

肌管和中心核肌病（CNM）是一系列严重危及生命的罕见病，从出生起便会影响骨骼肌。CNMs的命名是基于肌肉活检中观察到的异常发现，肌纤维核的中心部分。

进行性多灶性白质脑病细胞疗法开发

Cellevolve Bio是一家专注于细胞疗法开发和商业化公司，该公司前不久宣布与澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所及其细胞治疗制造厂Q-Gen cell Therapeutics进行合作。该合作关系包括为早期开发制造临床供给，以及与Rajiv Khanna教授就JC和BK病毒特异性T细胞（VST）和异基因细胞疗法达成研究协议。

肾上腺脊髓神经病(AMN)基因疗法！美国FDA授予SBT101快速通道资格(FTD)!

SBT101是处于开发中的第一个基于AAV的基因疗法，旨在补偿导致疾病的ABCD1突变，增加ABCD1表达，并降低AMN患者体内超长链脂肪酸（VLCFA）水平。

镰状细胞病(SCD)创新药！欧盟批准Oxbryta：第一个直接抑制镰状血红蛋白(HbS)聚合的药物!

镰状HbS聚合是导致SCD红细胞镰状化和破坏的根本病因。

重症肌无力首个新型疗法在美获批

美国食品和药物管理局前不久批准Vyvgart（efgartigimod）治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体检测呈阳性的成人全身性重症肌无力（generalized myasthenia gravis，gMG）。

FDA批准首款预防移植物抗宿主病药物

美国食品和药物管理局批准Orencia（abatacept）用于预防急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease，aGVHD），这种疾病是在供体骨髓或干细胞与某些免疫抑制剂联合攻击移植物受体时发生的。Orencia可用于两岁及以上的成人和儿科患者，这些患者接受来自非血缘供体的造血干细胞移植（通常称为骨髓移植或干细胞移植）。

精氨酸酶1缺乏症3期研究达到主要终点

PEACE是首个针对精氨酸酶1缺乏症（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D）进行的安慰剂对照临床试验，pegzilarginase是第一个使这些患者显著升高的血浆精氨酸水平正常化的潜在疗法。

CLN1病基因疗法临床试验开启

根据最近批准的临床试验申请（CTA），开始TSHA-118治疗CLN1病（CLN1 disease）的临床。

罕见病无法诊断？试试中信湘雅遗传新突破

中信湘雅团队在国际著名遗传学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）在线发表了最新的研究成果“通过RNA剪接分析重分析临床意义不明变异有助于改善单基因病的诊断”。

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