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让“蓝嘴唇”自由呼吸
行业资讯
2021/02/04
哈佛博士后曹云山学成回国，心系黄土高原肺高血压患者
脊髓性肌萎缩症患者治疗可及性难题何解？业内呼吁多方参与
行业资讯
2021/02/04
日前，中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在“SMA健康中国行2021”项目启动发布会上对包括澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者在内的媒体如是表示。
原发性慢性免疫性血小板减少症研究新进展
研究/数据
2021/02/04
目前还没有治愈的方法，这些患者在接受各种治疗后通常会复发，但仍然需要治疗来降低临床上显著出血的风险。
基因治疗血友病成年患者的3期试验新进展
研究/数据
2021/02/04
该研究包含134名受试者，这是迄今为止在基因治疗领域规模最大的3期试验。所有受试者均接受了单剂量的VR，并完成了一年以上的随访。
强直性肌营养不良疗法新进展
研究/数据
2021/02/03
突变基因携带者生出的孩子通常表现出年龄预期和更严重的临床疾病进展。目前，还没有有效的治疗方法来阻止或延缓疾病的进展，且临床管理仅限于对症护理。因此，患者迫切需要治疗方法。
5岁小“渐冻人”打上70万元“天价针”
行业资讯
2021/02/03
记者昨天从市医疗保障局获悉，全市首例救助已经完成，鸠江区一位5岁的男孩和他的家庭获得了新的希望。
强效首创MC4R激动剂Imcivree治疗MC4R通路缺陷肥胖疗效强劲!
研究/数据
2021/02/02
Imcivree是一种黑皮质素4（MC4）受体激动剂，这是一种首创（first-in-class）的精准药物，旨在直接解决由MC4受体通路中的基因缺陷引起的肥胖症的根本原因。
安徽省首例“黏宝宝”在安医大二附院完成酶替代治疗
行业资讯
2021/02/01
数月前甚至发现心脏病变，在医生建议下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因检测，被确诊为黏多糖贮积症-I型。
再精一点！3000+脑细胞基因组高清图谱来了
研究/数据
2021/01/30
该成果的发表得益于一系列技术，其中一项新技术——单细胞染色质构象捕获技术（diploid chromatin conformation capture，Dip-C）起到了关键作用。
全球首个早衰症药物！首创法尼基转移酶抑制剂Zokinvy在美国上市：寿命平均延长2.5年!
FDA/EMA /CFDA
2021/01/30
此前，Zokinvy已被美国FDA和欧盟EMA授予治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的孤儿药资格（ODD）、被FDA授予突破性药物资格（BTD）和罕见儿科疾病资格（RPDD）。
岳阳市一人民医院成功诊治一例新生儿罕见症 先天性乳糜胸
行业资讯
2021/01/29
“患儿入院时严重呼吸困难，左侧胸廓明显高于右侧，如此大量的胸腔积液需要紧急处置。”值班医生张琪凯说。
55万药费报销37万！“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？
研究/数据
2021/01/29
作为由政府部门指导的，广州医保参保人专属的普惠型商业补充健康保险，“穗岁康”一经推出就备受关注。“穗岁康”不限参保人年龄、病史、病种，对覆盖的药物种类也没有目录限制，对于罕见病患者来说是“天降红利”。“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？长期维持还需要哪些努力？
河北中西医结合儿童医院成功救治粘多糖患儿
行业资讯
2021/01/28
1月27日，为两名粘多糖患儿成功实施干细胞移植术并顺利入仓，给他们带来了生的希望！
完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健
行业资讯
2021/01/28
以此估算，5年后为重特大罕见病的药品支出约为2亿元。他们建议建立重特大罕见病防治与救助工作机制，设立年筹资规模2亿元的罕见病专项基金。
温抗体型自身免疫性溶血性贫血临床研究最新进展
行业资讯
2021/01/28
FDA同意了Rigel制药一项临床研究的主要疗效终点和附加次要终点
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