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甲状腺转载蛋白淀粉样变（ATTR）基因疗法最新临床前数据

ATTR是一种导致周围神经病变和/或心肌病的罕见疾病。

首例视网膜色素变性失明患者接受光遗传疗法恢复部分视力

RP是遗传性失明的主要原因，是由超过71种不同基因突变引起的。通过基因治疗在未受影响的视网膜神经节细胞中诱导光敏性，GS030克服了遗传学治疗方法中只解决特定潜在突变的挑战，从而提供了一种独立于潜在致病突变的治疗方法。

阻断SIRT2酶有望成为CMT2D的治疗方法

CMT2D亚型是由编码甘氨酰t-RNA合成酶的GARS基因突变引起的。这种情况的特点是从青春期或成年早期开始手部无力，进行性肌肉无力和收缩，以及其他改变。

特发性肺纤维化药物临床试验显示出良好效果

纤维化特征是体内胶原的异常增加，IPF是一种导致肺部硬化/僵硬（纤维化）并导致肺功能丧失的肺部疾病，原因不明。这是一种进行性致命性罕见疾病，5年生存率不到40%。

曙方医药与和誉医药达成渐冻症等神经系统罕见病新药ABSK021大中华地区独家开发协议

ALS的临床特征为进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩合并锥体束征，伴言语不清、吞咽困难等球部症状，呼吸肌受累可出现呼吸困难，并最终因营养和呼吸衰竭而死亡。

进行性多灶性白质脑病试点研究完成首位患者给药

PML的特点是胶质细胞溶解性感染导致多处脑白质进行性损伤，受累神经系统永久性损伤，在某些情况下可致命。诱发PML的常见疾病有血液和实体恶性肿瘤、风湿病、原发性免疫缺陷和HIV感染。

儿童用药不能“儿戏”

近10年来，国家卫生、药监、医保等部门一直关注儿童用药问题，在药品审评审批、采购、报销等环节出台了一系列政策，虽解决了部分问题，但并未形成完善的政策体系，执行上存在脱节，儿童用药依然存在诸多问题，需要更多地、持续地政策支持。

国家眼部疾病中心突破性临床研究，完成中国首例LCA患者基因治疗

近年来基因治疗快速发展，才使LCA有了被治愈的希望。基因治疗是眼科最前沿的治疗技术之一，每一例基因治疗的成功实施，都是科学上反复探索、产业化先进制造工艺、严谨质量控制与临床医学密切合作的成果。

慢性肉芽肿病临床试验开启

CGD是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，在婴儿期或儿童早期发病，导致严重的，有时甚至危及生命的感染。异基因造血干细胞移植是治疗CGD的有效方法。

两种罕见病CRISPR/Cas9基因编辑疗法的最新进展

Vertex制药公司和CRISPR治疗公司前不久公布了22名患者的最新数据，这些患者接受研究性CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001的治疗，随访时间至少为3个月，从4个月到26个月不等，这些患者显示出对治疗一致且持续的应答。

罕见病RNAi疗法！3个月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病

遗传性转甲状腺素（hATTR）淀粉样变性是一种可遗传的退行性致命性疾病，由TTR基因突变导致。

治疗A型血友病，单次输注后5年，年均出血率↓95%

A型血友病也被称为因子VIII（FIII）缺乏或经典血友病，是一种由凝血因子VIII缺失或缺陷引起的X连锁遗传病，患者会反复发生持续或自发性出血，特别是在关节、肌肉或内脏器官中，长期可导致残疾。

Dravet综合征临床试验在英获批启动

STK-001是一种专利反义寡核苷酸（简称ASO），有可能成为首个治疗Dravet综合征遗传性病因的疾病修饰疗法。

中国2000万罕见病患者，等来了救命药

Intellia Therapeutics公司是CRISPR技术的先驱之一、诺贝尔化学奖获Jennifer Doudna教授创办生物技术公司，该公司知名药企再生元（Regeneron）公司联合宣布，在研的CRISPR体内基因组编辑疗法（NTLA-2001）在I期临床试验中获得积极结果，CRISPR安全、成功地编辑了患者肝细胞内的DNA。

FDA批准首款纤溶酶原缺乏症的疗法

Ryplazim最常见副作用包括腹痛、腹胀、恶心、出血、四肢疼痛、疲劳、便秘、口干、头痛、头晕、关节痛和背痛。

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