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研究对“孤儿药”采购作出特殊安排

坚持保基本，重点将基本医保药品目录内用量大、采购金额高的药品纳入采购范围，逐步覆盖临床必需、质量可靠的各类药品和耗材。研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出特殊安排。

用爱为“渐冻人”丈夫创造生命奇迹

以坚强的守护表达爱与责任，给予爱以最美的诠释。这是孙玉春对生活的告白，更是对爱最深刻的解读。

有望斩获第4款FDA批准疗法，Alnylam皮下注射RNAi疗法3期临床试验结果积极

Vutrisiran利用了Alnylam的增强稳定化学（ESC）-GalNAc-偶联递送平台，提高了它的效力和代谢稳定性，让患者只需每3个月接受一次皮下注射治疗。

镰刀型细胞贫血症基因疗法最新数据公布

ARU-1801将修饰的γ-珠蛋白基因整合到自体干细胞中，目的是通过增加胎儿血红蛋白水平来恢复正常的红细胞功能。修饰的γ-珠蛋白的高效力使ARU-1801能够使用RIC进行移植。

山东首例造血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷病患儿从山一大一附院顺利出仓

航航是一名8月龄的可爱小宝，更是家长眼中的珍宝，因为“航航”曾有一个哥哥，一个姐姐生后不久便夭折，航航的出生让这个家庭又点亮新的生命之光。

小伙患罕见“睡不醒”怪病

全球只有200多例报道，专家提醒：睡得多、睡不醒同样是常见睡眠障碍

卵磷脂胆固醇酰转移酶缺乏肾病最新临床前研究

CER-001是一种高密度脂蛋白模拟物，以前曾在不同的病理条件下测试过，但在ABIONX制药公司之前从未在肾脏疾病中测试过。

低级别上尿路上皮癌首个非手术疗法研究进展

如获批，UGN-101将成为LG-UTUC的首个非手术治疗选择。

多层次医保体系撑起惠民健康伞

从2021年1月1日起,将诊疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病3种罕见病的特效药品纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围；依那西普注射液、盐酸沙丙蝶呤片、注射用紫杉醇(白蛋白结合型)和盐酸多柔比星脂质体注射液4种药品,纳入青岛全民补充医疗保险特药支付范围,均不设置起付标准和年度最高支付限额,实际待遇水平高于省标准……

基因疗法治疗PKU的初步临床数据公布

· 首个用于人体上的AAVHSC基因疗法试验具有良好的耐受性 · 第二个队列中首个患者的初步数据显示，与基线相比，有观察到的苯丙氨酸以及苯丙氨酸/酪氨酸比值降低，酪氨酸增加的剂量缓解

罕见病救命药“二巯丙磺钠”缺货且涨价！药企回应：原料药涨价

中国罕见病官网显示，“铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名。患者需要通过规范系统的住院输液驱铜治疗或者在家服用排铜药，以便排除体内积蓄的铜元素。

儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！辉瑞每周一次长效药物somatrogon在美国进入审查！

儿童GHD是一种严重的罕见疾病，由垂体分泌的生长激素不足引起。GHD患儿不仅身材矮小，而且还存在代谢异常、心理社会挑战、认知缺陷和生活质量差等问题。几十年来，GHD的护理标准一直是每天皮下注射一次人生长激素（hGH），以改善生长和代谢影响。

全部8例患者疾病稳定或改善，C型尼曼匹克病疗法Trappsol Cyclo的扩展研究初步结果公布

尼曼匹克病（NPD）是一组因溶酶体中酸性鞘磷脂酶或转运蛋白缺陷造成的罕见鞘磷脂贮积性代谢疾病，可引发肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累，属于常染色体隐性遗传。

不放弃就有希望——姐弟俩的治疗之路

家族性噬血细胞综合征就是这样一种罕见的血液病。

急性骨髓性白血病的1/2a期试验开始

oNKord®是该公司第一代现成的同种异体NK细胞免疫治疗产品。此外，公司还在内部开发第二代（CAR-NK）和第三代（TCR-NK）NK产品。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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