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FAB-GT 临床试验的临床经验和法布里病和戈谢病 1 型研究性基因治疗的最新安全性数据

Hunter 综合征的当前临床治疗包括 ERT 和造血干细胞 (HSC) 移植，但由于酶表达不足，这两种方法都不能有效治疗神经系统症状。

用于治疗帕金森病和戈谢病的新型小分子的突破性临床前数据

研究结果表明，第一个小分子方法可显着减少磷酸化和聚集的突触核蛋白，并通过转运至 iPSC 多巴胺能神经元中的溶酶体提高 GCase 蛋白水平

钟南山：肺动脉高压治疗已获进步呼吁社会关注罕见病群体

经过多年的努力，在治疗肺动脉高压方面，获得一些进步，所以应该充满信心能够把这项工作做好。

“70万一针”天价药医保谈判成功，武田一款原价百万罕见病药将入医保

从多方信源了解到，被称为“天价药”的渤健SMA治疗药物（脊髓性肌肉萎缩症）诺西那生钠注射液已经谈判成功。

让爱不罕见，Illumina启动1.2亿美元全球全基因组测序计划

遗传病，指由遗传物质改变引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多为先天性。目前，大约80%的罕见病有遗传基础。其中一部分罕见病由单个基因改变引起的，被称为单基因遗传病。

真爱永不罕见

首批罕见病目录影响力评估

2018年中国发布了第一批《罕见病目录》共121种疾病。有机构统计，目录出台时，其中78种疾病在中国尚无药可治；即便在美国上市的药物中找，也只有74种疾病有药。

钟南山呼吁对罕见病患者要给予更多关注和支持：就如何应对奥密克戎变异株作出最新研判

钟南山呼吁，社会对罕见病患者要给予更多的关注和支持。一方面，医疗机构要加强对罕见病医生的培养，强化呼吸、神经、内分泌等多学科的联合；另一方面，希望更多的罕见病治疗药物能够纳入医保。

国内首例！STAT3缺陷高IgE综合征干细胞移植治疗成功

琪琪患的是一种罕见遗传疾病，名为STAT3基因缺陷导致高IgE综合征。

系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症

面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。

缓解肿瘤性骨软化症患者燃眉之急：罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方

2021年11月24日，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林教授开出上海首张处方。

这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了

对Hurler综合征患儿的自体造血干细胞或祖细胞基因治疗后，患儿外周组织和中枢神经系统的代谢得到了广泛纠正，也支持了该疗法在临床中的进一步推进。

儿科罕见病资格认定（RPDD）为罕见病治疗创造更多可能

儿科罕见疾病或病症由于患者基数较小，导致相关药物或生物制品开发的投资回报率不容乐观，产品开发者甚至可能面临亏损的结果。

北京协和医院疑难重症及罕见病多学科诊疗团队获“全国专业技术人才先进集体”表彰

习近平总书记在中央人才工作会议上明确提出“要大力培养使用战略科学家”，要求“形成战略科学家成长梯队”。

贝克肌营养不良症药物获FDA快速通道资格认定

贝克肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，可导致进行性肌肉退化，骨骼和心脏功能丧失。

全球首个β地中海贫血基因疗法！蓝鸟生物Zynteglo获FDA优先审查：用于全部基因型输血依赖患者！

Zynteglo(beti-cel)于2019年5月获欧盟附条件批准上市，可解决β地中海贫血的根本遗传病因。

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