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罕见病RNAi新疗法！3个月一次，治疗hATTR多发性神经病

遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性是一种致命性疾病，其转甲状腺素蛋白基因发生突变，导致组织中变性蛋白累积。TTR蛋白主要产生于肝脏，通常作为维生素 A的载体。

基因疗法让 11 名视网膜色素变性症失明患者恢复视力

Nanoscope 是一家致力于研发治疗视网膜疾病的基因疗法的临床阶段生物技术公司。该公司前不久宣布，其MCO治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）晚期患者的1/2a 期临床研究中表明，在单次玻璃体注射后，所有接受评估的RP 患者的视力都得到了改善并持续了一年。

甲基丙二酸血症和丙酸血症2期研究完成前2位患者给药

甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是一种罕见的遗传性疾病，由蛋白质代谢某些氨基酸所需的关键酶缺乏引起的。

首个I型干扰素受体抗体，10年来首个系统性红斑狼疮(SLE)新药!

Saphnelo标志着对I型干扰素（I型IFN）受体拮抗剂的首次监管批准，也是过去10年来美国FDA唯一批准用于SLE的新疗法。

潜在新标准疗法！FDA今日批准高效酶替代疗法

庞贝病是一种使人衰弱的进行性疾病，会显著抑制患者的行动能力和呼吸功能。

该皮下制剂2种新适应症即将在欧获批

AL淀粉样变是一种罕见的、可能危及生命的疾病，一种叫做淀粉样蛋白的不溶性蛋白质在组织和器官中积累就会诱发该疾病，最终导致器官退化。

罕见病筛查关口前移，基因检测将释放百亿市场

溶酶体贮积症（LSDs）是罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，由于缺乏有关水解酶导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而引起细胞组织器官功能的障碍。戈谢病、庞贝病、法布雷病都是这一类疾病。

一批进口药品，掀起降价风潮！

近年来，随着集采常态化、医保药品目录调整的推进，药品降价已成为大趋势。无论是本土药企，还是外资企业，都难以避免降价的风波。就在近日，又一批多进口药品掀起了降价风潮。

Meduxus/Medac罕见病新药treosulfan上市申请遭FDA拒绝

日前，Medexus Pharmaceuticals和Medac GmbH收到了美国食品和药品监督管理局（FDA）针对treosulfan新药申请（NDA）的完整回应函（CRL）。FDA表示，treosulfan无法以目前的情况获得批准。

北海康成治疗戈谢病项目CAN103临床试验申请（IND）获得国家药监局受理

戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症，它以常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内葡萄糖脑苷脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，其临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统等症状。

α-1抗胰蛋白酶缺乏相关肝病临床试验开始给药

α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种罕见遗传病，由SERPINA1基因突变引起，导致肝和肺疾病。

肺动脉高压(PAH)新药！美国FDA批准强生Uptravi(赛乐西帕)静脉制剂

Uptravi（selexipag，赛乐西帕）静脉注射剂（IV），用于治疗目前已处方口服疗法但暂时无法接受口服疗法、WHO功能分级II-III的肺动脉高压（PAH，WHO组I）成人患者。

罕见病用药短缺怎么办？广东推出“罕见病用药”小程序

7月28日，在广东省卫生健康委员会的指导下，广东省药物管理与药物治疗学委员会着力推进的广东省短缺药品供应保障微信小程序“罕见病用药”正式发布，在“健康广东”、“广东卫生在线”、“广东卫生信息”三个微信公众号内上线运行。

发作性睡病新药！美国FDA授予武田口服食欲素受体激动剂TAK-994突破性疗法认定(BTD)!

TAK-994正被开发用于治疗发作性睡病1型（NT1）患者的白天过度嗜睡（EDS）。这是一种改变睡眠-觉醒周期的慢性神经系统疾病。EDS是NT1的一种标志性症状，其特征是一个人无法全天保持清醒和警觉，以及每天无意或在不适当的时间入睡。

罗氏Evrysdi(利司扑兰)显著提高1型SMA婴儿运动功能&存活，中国6月获批!

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

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