Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，其表现为胆管异常狭窄、畸形和数量减少，导致胆汁积聚在肝脏内，最终导致进行性肝病。在ALGS患者中，多个器官系统可能受到该突变的影响，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。胆汁酸的积累使肝脏无法正常工作，无法清除血液中的废物。

Taladegib是一种口服小分子Hedgehog信号通路抑制剂，是IPF疾病进展的关键调节剂。肌成纤维细胞（Hedgehog通路激活的修复细胞）变得失调，无情地重塑肺组织，形成纤维化疤痕并收缩肺。

欧洲药品管理局（EMA）近日批准法国Bioprojet公司药物Ozawade（pitolisant，替洛利生），用于成人患者治疗与阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）相关的白天过度嗜睡（EDS）。

10月30日，由武田中国引进的用于遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）正式惠及中国HAE患者。

vutrisiran每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!

Kymriah是全球首个CAR-T细胞疗法，已被批准2个适应症。

神经退行性疾病新药！梯瓦与MODAG达成全球独家许可：开发聚集抑制剂anle138b，具有疾病修正潜力!

2018年5月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，这些一直曾藏在角落里的罕见病第一次走进大众的认知……

辉瑞公司宣布欧盟委员会(EC) 已批准XELJANZ®(tofacitinib)，用于使用抗风湿药物(DMARDs) 既往治疗效果不佳的2岁及以上多关节幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)和幼年银屑病关节炎(juvenile psoriatic arthritis，PsA) 患者。EC批准了片剂和一种新型口服溶液(按体重给药) 两种剂型。

BridgeBio Pharma是一家致力于为具有明确遗传驱动因素的遗传疾病和癌症患者发现、创造、测试和提供有意义药物的商业阶段生物制药公司

在我们身边有这样一个群体：他们反复去看病，却一直无法确定身体出了什么问题，好不容易诊断出疾病，却被告知无法治愈或暂无针对性治疗药物……

Marinus Pharmaceuticals是一家致力于开发癫痫疾病创新疗法的制药公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司ganaxolone治疗CDKL5缺陷症（CDKL5 deficiency disorder，CDD）相关癫痫的新药申请（NDA），CDKL5缺陷症是一种罕见的遗传性癫痫。

本期（10 月15日至10月22日）有49个新药获批临床（70个受理号）；涉及35款国产新药，14款进口新药

默克（Merck KGaA）近日在欧洲多发性硬化治疗和研究协会（ECTRIMS）第37届大会上公布了一项2期临床试验的事后分析数据，证实：口服、中枢神经系统（CNS）渗透性、全共价布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂（BTKi）evobrutinib，可影响中枢神经系统（CNS）中与慢性炎症相关的脑损伤

9月28日，八点健闻发布《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》一文。文中，高中学历的徐伟为救儿子，自学基因编辑、自制化合物治疗罕见病的故事，引起了巨大反响与讨论。