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全身性重症肌无力2期试验最新数据

患者被随机分为四个给药组和安慰剂组，主要疗效终点为重症肌无力日常生活能力（MG-ADL）评分。MG-ADL是一种有效且易于使用的结果测量方法，用于评估对患者日常生活影响最大的症状。

“渐冻”的他们，依然对生活充满爱

昨天是第21个世界渐冻人日，上海举行关爱公益活动

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著

在PKD成人患者中（包括未接受定期输血的患者和接受定期输血的患者），接受mitapivat治疗后，患者输血负担显著降低。

一站式诊疗服务平台，“孤儿药”临床实验......青岛市疑难罕见病诊治中心成立

中心汇聚6家医院的40余位知名专家，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等。

儿科原发性免疫缺陷疾病研究招募到首位患者

KIDCARES10是一项前瞻性、多中心、开放性III期临床试验研究，拟评估静脉注射10%免疫球蛋白（IVIG）对2至17岁罹患原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease，PI）患者的有效性、安全性和药代动力学。

ALS基因疗法临床试验获批

APB-102旨在通过新一代重组腺相关病毒（AAV）衣壳和微核糖核酸（miRNA）载体结构来减缓或逆转SOD1 ALS的进展，该结构已在临床前概念验证研究中被证明可抑制突变的SOD1基因的活性。

“同情用药”破冰，给患者带来更多希望

这种方式开启了我国罕见病同情用药的破冰之路。

常染色体显性遗传性视网膜色素变性临床前研究

视紫红质基因中的P23H突变是北美最常见的adRP类型。在美国，视紫红质基因突变占所有adRP病例的25%到30%。导致视杆细胞的逐渐丧失，视杆细胞是感受弱光刺激的细胞。

破冰之路：我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地

这是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病，由造血干细胞基因突变引起，全球发病率仅为1.3/百万人口，被称为“罕见病中的罕见病”。主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。

脊髓性肌肉萎缩症2期试验最新结果

· Apitegromab对2型和3型SMA患者存在治疗潜力，研究数据进一步为上述结论的概念验证提供了依据； · 3期注册试验预计将于2021年底启动； ·欧洲药物管理局（EMA）承认SMA患者的医疗需求没有得到充分满足，授权Apitegromab优先药物资格认定。

α-1型肝病研究最新结果

AROAAT2002是一项开放标签、多剂量、2期研究，旨在评估16例AATD相关肝病和基线肝纤维化患者对ARO-AAT的反应。

肾源性尿崩症疗法最新进展

NDI目前的护理标准是每天补充80杯水、低钠饮食、利尿剂和非甾体抗炎药或NSAIDs，这些药物长期使用会造成额外的肾脏损害。NDI-5033有望成为当前管理措施急需的替代品。

NEJM发表吸入莫拉司亭治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症

对于aPAP患者，每日吸入莫拉司亭治疗组较安慰剂对照组，更能有效改善患者肺内气体交换和功能健康状况，不良事件发生率没有显著统计学差异。(该研究由Savara制药公司资助;IMPALA ClinicalTrials.gov号，NCT02702180)

男孩患上罕见疾病，全国仅3例

这种罕见病叫“骨溶解症”，到目前为止全球300多例，中国3例。从此，小雨就开始治疗之路，大大小小手术已经做了4次。

对1-60岁SMA患者均显示效力，罗氏口服创新疗法最新临床结果积极

人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白（约10%）。

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