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欧盟批准阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!

Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。

安斯泰来暂停基因疗法AT132临床试验

日前，安斯泰来（Astellas Pharma）宣布，在一名试验参与者发生了严重不良事件后，该公司已暂停基因疗法AT132针对X连锁肌管性肌病（XLMTM）患者的临床试验。此前，安斯泰来基因疗法的开发已经屡次遭遇到了潜在副作用的困扰。AT132是该公司在2019年收购Audentes Therapeutics时获得的一种基因疗法。

原发性纤毛运动障碍mRNA疗法临床前数据

ReCode Therapeutics是一家利用其专有的LNP递送平台开发疾病修饰基因药物的生物制药公司，该公司前不久公布了其治疗原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的基于mRNA的吸入式分子疗法令人鼓舞的临床前数据。

99元起保1年，最高210万保额！“淄博齐惠保2021”上线

升级版一年保费为149元，保障内容涵盖个人自付医疗费用和医保目录外可报销药品费用最高报销额度100万元，24种特定高额药品保障费用100万元，7种罕见病药品保障10万元，以及重疾住院安排、OTC药品服务等15种健康管理服务。升级版保障范围更广，且赔付比例也有提升，年度免赔额为2万元，医疗费用赔付比例非既往症由去年的80%提高至85%，既往症赔付比例为40%。

70万人被“发作性睡病”所困，如何能够不在被“困”所困

对于当下国人的失眠问题，越来越多的人开始重视睡眠质量和睡眠调节问题，可能对于秒睡和快速入眠产生一种误区，其实近日，神经内科专家做出了解读，确认了那些不分场合秒睡和白天经常犯困的症状，属于发作性睡病，也是一种极罕见病，目前病因不明。

13省份明确“因病致贫”标准，委员建议全国统一，国家医保局答复

国家医保局网站8月30日发布《关于政协十三届全国委员会第四次会议第4599号（医疗体育类554号）提案答复的函》，就今年全国两会上农工界委员提出的“统一因病致贫标准”“建立罕见病医保机制”等多个建议进行了回复。

谁来兜底“孤儿药”？ ——罕见病期待医保新机制

如果一种罕见病从无药可治迎来了有药可医，可这种救命药却“超高值”，那么这种少数人对保命药的需求是否应被定义为“基本医疗需求”？

英国研究发现儿童Covid-19重症患者一年可康复

MIS-C是一种罕见的疾病，可能在Covid-19感染几周后发生在儿童身上。它可能涉及许多不同的器官系统并导致心脏问题，包括冠状动脉动脉瘤、心律失常和心脏功能问题。MIS-C会导致器官损伤甚至死亡。

兰大一院联合北京协和医院远程MDT救治一例罕见病患者

近日，兰州大学第一医院 EICU（急诊重症监护）科首次邀请北京协和医院在国际远程会诊中心联合举行罕见病远程 MDT（多学科诊疗模式），成功救治一罕见病例。

原发性高草酸尿症药物临床试验最新进展

原发性高草酸尿症（PH）是一类极为罕见且危及生命的遗传疾病，早期表现为肾脏并发症。近期，专注研究核糖核酸干扰（RNAi）疗法的药企Dicerna宣布了PHYOX2临床试验结果。候选药物Nedosiran采用Dicerna专有的GalXC™RNAi疗法，抑制肝乳酸脱氢酶(LDH)酶产生。

全身型重症肌无力(gMG)首创新药！

efgartigimod治疗可显著改善力量&生活质量。2021年1月6日，再鼎医药签署1.75亿美元协议引进大中华区。

全球首个软骨发育不全症药物！可解决疾病根本病因!

Voxzogo（vosoritide，伏索利肽）可治疗疾病的根本病因，代表着一个重大医学突破。

孙竞教授最新综述新鲜出炉：成人血友病A患者应坚持预防治疗

预防治疗作为血友病治疗的“金标准”，虽然已被广泛应用，但对于从儿童过渡到成人的血友病患者来说，面临着治疗费用高、自我输注或自我治疗等挑战，此类患者的依从较差。

检测 PMP 22 基因活性可能促进 CMT 1A 治疗

CMT1A是CMT1最常见的形式，由PMP22基因的额外拷贝引起。该基因编码PMP22蛋白，PMP22蛋白是雪旺细胞产生的髓鞘的重要组成部分。如果PMP22蛋白过度表达，则无法正确处理，功能也较差，影响髓鞘的结构和工作。髓鞘是神经细胞投射物（轴突）的保护和绝缘覆盖层。髓鞘的问题反过来会损害神经的电信号传输，导致肌肉无力和萎缩。

开发全面评估基因编辑产物新方法

用于基因组编辑的CRISPR-Cas9系统的发展改变了生命科学研究的方式，同时也为疾病的治疗以及生物技术的发展带来了巨大潜力。

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