“罕见病现在的难不仅是诊断难、治疗难、用药难，核心问题是发病率很低，治疗罕见病的医生甚至比罕见病病人还罕见。”山西医科大学血液病学研究所所长杨林花表示，解决罕见病难题需要多方努力，打出一套“组合拳”。

3月15日，山西医科大学血液病学研究所所长杨林花、北京大学医学部公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明、国家卫健委药物与卫生技术评估中心副主任赵琨做客人民日报健康客户端2022“两会健康策”系列访谈，围绕如何完善罕见病综合保障体系进行探讨。

完善医保政策：改善医保准入，创新支付方式

“全球有7000多种罕见病，我国首批罕见病目录共收录了121种。其中28种罕见病的58种药物已被纳入医保。”赵琨介绍，罕见病没有被满足的临床需求是非常高的。

有限的医保基金如何应对罕见病的高需求？赵琨表示，“我们需要对罕见病药品进行多维度的价值判断，首先要看临床价值，对于罕见病来讲，如果不是严重的三四级以上的不良反应，这个群体有一定的耐受，毕竟原来是无药可用的；第二要看健康获益和社会价值，比如新生儿和5岁以下的孩子，如果有相关药物要及早给到他们。儿童是国家的未来，劳动力后备军，如果罕见病儿童以后能够正常生活，不仅可以减轻社会负担，还会促进社会生产力；最后要看创新性，该药物是否填补了某个领域的空白，如果是，我们政策就应该给予保护。”

对于有人质疑高昂的罕见病药品纳入医保，是否会影响其他参保人的保障水平，吴明表示，逐步纳入是可行的，总体而言，对医保基金的影响不是特别大。

吴明解释道，“首先，很多罕见病患者数量并不多，总医疗费用并不是很高，有些罕见病全国也就几个亿、几十亿，对医保资金盘子影响不大。其次，医保筹资水平也在逐年增加，还可以通过医保谈判以量换价，大幅降低药品价格，通过药品耗材集采、创新支付方式等有效利用医保资金，腾出医保资金空间，每年只拿出一定比例就可以纳入1种甚至数种孤儿药，逐年扩大范围。再有，医保和财政可以出资建立罕见病保障专项基金，负担一部分超出基本医保待遇的费用。商业保险、社会捐助等做补充。总之，通过多渠道、多方支付有效衔接解决筹资问题。此外，作为门诊特病，把罕见病药品纳入门诊报销，进一步提高保障水平。”

加强顶层设计：启动罕见病国家战略，完善政策链条

要解决罕见病患者医疗服务可及性的问题，不只是通过医保谈判把价格压下来，然后尽快纳入医保这么简单。吴明建议，尽快启动罕见病国家战略和行动计划，系统地推进这个问题的解决。

 “以药品为例，涉及研发、注册审评、专利保护，定价、医保筹资、准入和支付，药品采购、供应和配送等程序，还要考虑影响医院进药和医生使用的因素，任何一个环节出了问题都会影响到罕见病患者的医疗服务可及性。我们需要从近期和远期效应、从患者、医院、医生、企业、医保等多方进行综合考虑，需要一组政策形成一个组合拳，需要部门的协同，需要政策的协同，要从国家层面做好顶层设计，逐步完善全链条政策。”吴明强调。

提高诊疗水平：建立罕见病诊疗中心，加强罕见病基础研究

罕见病核心的问题就是发病率很低，罕见病的医生实际上比罕见病的病人还罕见。杨林花建议，从临床的角度来讲，应当建立罕见病诊疗中心。

杨林花进一步解释道，“如果能够建立某种罕见病诊疗中心，我们就能够对临床医生加强培训，对更多的罕见病进行早诊断，早治疗。”

“此外，我们还要加强罕见病的研究。”杨林花介绍，“政府工作报告明确表示，在罕见病的研究和保障用药方面，要加大国家级层面的力度。建议我们在临床研究和基础研究相结合的情况下，推动罕见病药品创新，惠及各种罕见病患者，减轻社会负担。”

鼓励药物研发：考虑短期和长期效应，给企业合理回报

罕见病药品的研发成本很高，需求量又小，如何鼓励药企不断地投入到研发和创新之中？吴明认为，最关键的是要给企业的投入合理的回报。

“除了逐步完善全链条政策外，在药物经济学评价、医保谈判的时候，不仅要考虑到企业的生产成本，还要考虑它的研发成本、服务成本等，要平衡使用量和价格的关系，考虑到能不能给企业一定的投资回报以及多大的回报，只有这样，才能够确定一个比较合理的价格，从而激励企业去研发创新。”

本文来源：人民日报健康客户端