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Danon病1期临床试验高剂量组首位患者给药

1期研究的第二组是评估15岁及以上男性患者中以1.1×1014个基因组拷贝数/千克的高剂量水平接受RP-A501治疗疗效。1期研究旨在评估RP-A501的安全性、耐受性和初步疗效。

Dravet综合征小鼠模型临床前数据公布

该公司于2020年8月10日宣布，STK-001的1/2a期研究的A部分实现首位患者给药。

全议程来了！倒计时两天！ | 第九届中国罕见病高峰论坛

会议内容还可无限次回访，避免您分身乏术错过精彩演讲。另外，参会者可下载已授权分享的专家演讲PPT。本会议将面向全球同步直播

医保兜底让庞贝病等罕见病患者抓住希望

不幸中的一丝希望是，庞贝病是全球已知的7000多种罕见病中，极少数已研制出特效药的病种。

全球首例进行性肌肉骨化症III期临床试验结果

FOP是一种极罕见的遗传性疾病，在全世界每百万人口中约有1.36人患病，其特征是软组织和结缔组织会逐渐变成骨骼，称之为异位骨化（HO）。软组织偶发的疼痛肿胀称为“突然发作”，可先于HO发生。

罕见病患者生育之困：夫妻双方携带相同致病变异基因，生育后代有四分之一概率为患儿

他们可能是某种隐性致病基因的携带者。目前，国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种基因突变导致的罕见病，遗传突变信息超过22万种。

广东六市推惠民保几十元“特惠版”百万医疗险值得上车吗？

不少身边的朋友都在询问，全民热捧的“惠民保”究竟什么来头？到底值不值得上车？

罕见病天价药为何难进医保？

专家建议调整现有的评估框架，明确罕见病定义

巴彦淖尔市将30种特殊用药纳入门诊统筹报销范围

从9月1日起，30种治疗重特大疾病及罕见病的药品可在门诊进行报销

武田Entyvio(安吉优)皮下制剂美国项目更新，静脉制剂在中国上市!

CRL也与Entyvio静脉（IV）制剂无关，该制剂已在全球71个国家（包括美国和欧盟）获得上市许可，到目前为止的总体治疗经验达到了51万患者年。

专家：脑积水开颅手术治疗效果不佳需防“多发性硬化”

直到他来到上海德济医院就诊，才知道造成自己这一切的，是一种名叫多发性硬化的罕见病。

打造以医保为依托的罕见病患者社会支持网络

希望人们在关注罕见病时，不只是看到一个“励志”的典型，而是有一套“社会支持网络”。

视网膜色素变性2b期临床试验结果公布

jCell是RP的一流研究性治疗方法，已获得FDA再生医学高级疗法（RMAT）资格认定。除了RMAT，jCell还获得了FDA和欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药资格认定。

Mirum Pharmaceuticals向FDA提交maralixibat的滚动新药申请

启动了其maralixibat的扩大使用项目（EAP），用于治疗一岁及以上ALGS患者的胆汁淤积性瘙痒症。

百时美Zeposia治疗复发型多发性硬化症(RMS)具有长期疗效和安全性

证实了Zeposia对复发型多发性硬化症（RMS）患者的长期疗效和安全性：大多数患者在治疗第24个月和第36个月时无复发，没有出现新的安全问题。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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