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骨髓增生异常综合征研究新进展

该药为首个正在评估的靶向干细胞因子受体（抗CD117）抗体，作为一种调节剂应用于接受血液干细胞移植前的血液恶性肿瘤患者身上。

这名乘务员只有13岁？背后真相令人动容

结节性硬化症是一种因基因缺陷导致的罕见病，晏泽礼的疾病遗传自母亲，从外表看他是一个正常人，但癫痫抽搐频频出现；而在体内，各个器官会因病长出血管肌瘤，更加可怕的是，随着时间的推移，会产生各种并发症，例如器官衰竭。

黏多糖贮积症2型的临床试验最新进展

RGX-121用于治疗5岁以下诊断为黏多糖贮积症2型（MPS II，也称为Hunter综合征）的患者。

又一个！Krabbe病的基因治疗临床前研究新亮点

并命名为PUMCi001-A，为遗传病发病机制研究和治疗策略研究提供了有力的工具和思路。

“一粒药”的考量与抉择

代表委员提到的每“一粒药”，背后都是一个群体的福祉甚至生死。

全球最昂贵的药物！诺华SMA基因疗法Zolgensma纳入英国医保

NHS表示，这“对纳税人来说是一个公平的价格”，并已与Zolgensma的制造商诺瓦达(Novada)达成了一项“里程碑式的协议”

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进Ravicti®用于治疗尿素循环障碍疾病

尿素循环障碍是指尿素循环过程中所需的酶活性降低或失活，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。

刘献祥：建议完善我国罕见病药品供应保障体系

两会与罕病

但目前我国对于罕见病研究及药物研发仍处于起步阶段，也存在一些问题。例如，无罕见病患者注册登记制度和官方罕见病药品信息平台，至今缺乏与罕见病相关的流行病学数据；罕见病药物药价居高不下；罕见病医疗临床科学研究和药物开发的投入力度不大，资金不足。

FDA批准启动该罕见病基因疗法临床试验

· 这是第二个批准开启临床试验的国家，第一个批准的是英国药监局（MHRA），更多国家审批正在进程中； · 临床试验预计2021年上半年开始招募；

常染色体显性多囊肾病最新临床进展

根据对可用中期安全性数据的审查，第二个组的首位患者接受第一剂量的RGLS4326。

首个治疗系统性硬化症相关间质性肺病(SSc-ILD)的生物药!

Actemra/RoActemra是美国FDA批准的第一款用于治疗SSc-ILD的生物疗法。SSc-ILD也是FDA批准的第6个Actemra/RoActemra治疗适应症。此前，FDA已授予该药治疗SSc-ILD的优先审查。

肺动脉高压临床试验数据

此外，数据显示两名患者在治疗后的2个月及6个月身体状态均稳定，没有出现临床意义上的恶化。

短肠综合征关键性3期临床试验完成首例受试者给药

· 针对apraglutide（新一代GLP-2类似物）的3期STARS研究将在全球范围进行； · 已完成的2期试验证明每周1次Apraglutide可增强患者对液体和营养的吸收。

脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi在欧盟即将获批上市，在中国已进入审查！

CHMP的建议是在加速评估途径下完成的。欧盟委员会（EC）预计将在未来2个月内做出最终审查决定，该决定将适用于所有27个欧盟成员国，以及冰岛、挪威和列支敦士登。

“海绵宝贝”包珍妮：用诗歌怒放生命

被“冰冻”在不到两平方米的床上，她凭借唯一能动的右手大拇指，用文字向世界发出呼喊。如果你的人生结局已经注定，你还会努力生活吗？包珍妮的回答是：“我会更加努力地生活下去。”

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