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完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健

刘健建议，组织保险企业共同开发省级普惠型商业保险产品，或采取保险联合体的形式，整合相关保险资源，将相关重特大罕见疾病纳入此类保险产品。鼓励对“省级罕见病专项基金”保障范围内的特效药患者个人自付段进行补充保障，或是纳入更多专项基金目录外的重特大罕见病用药进行保障。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性研究新进展

Vutrisiran在治疗周期的9个月时达到了主要治疗有效终点和所有次要治疗终点，相对于安慰剂而言，在神经病变、生活质量（QOL）和步态速度方面具有统计学意义的显著改善。

法布雷病研究新进展

· 三期BRIDGE研究是一项开放标签、转换临床试验，达到安全性和有效性的关键目标

丙酸血症及甲基丙二酸血症研究新进展

CARBAGLU（卡谷氨酸）是第一个也是目前唯一一个被FDA批准用于治疗丙酸血症（PA）或甲基丙二酸血症（MMA）相关的高氨血症的药物。

温柔呵护“瓷娃娃”

晨会交班的时候我们特别做了交班。参与此次手术麻醉的王娇医师介绍了麻醉方案，使用超声引导下股神经阻滞复合喉罩全麻的方式最大限度地减轻孩子的疼痛和不良反应，避免孩子因疼痛恐惧发生挣扎而再发骨折。

让“蓝嘴唇”自由呼吸

哈佛博士后曹云山学成回国，心系黄土高原肺高血压患者

脊髓性肌萎缩症患者治疗可及性难题何解？业内呼吁多方参与

日前，中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在“SMA健康中国行2021”项目启动发布会上对包括澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者在内的媒体如是表示。

原发性慢性免疫性血小板减少症研究新进展

目前还没有治愈的方法，这些患者在接受各种治疗后通常会复发，但仍然需要治疗来降低临床上显著出血的风险。

基因治疗血友病成年患者的3期试验新进展

该研究包含134名受试者，这是迄今为止在基因治疗领域规模最大的3期试验。所有受试者均接受了单剂量的VR，并完成了一年以上的随访。

强直性肌营养不良疗法新进展

突变基因携带者生出的孩子通常表现出年龄预期和更严重的临床疾病进展。目前，还没有有效的治疗方法来阻止或延缓疾病的进展，且临床管理仅限于对症护理。因此，患者迫切需要治疗方法。

5岁小“渐冻人”打上70万元“天价针”

记者昨天从市医疗保障局获悉，全市首例救助已经完成，鸠江区一位5岁的男孩和他的家庭获得了新的希望。

强效首创MC4R激动剂Imcivree治疗MC4R通路缺陷肥胖疗效强劲!

Imcivree是一种黑皮质素4（MC4）受体激动剂，这是一种首创（first-in-class）的精准药物，旨在直接解决由MC4受体通路中的基因缺陷引起的肥胖症的根本原因。

安徽省首例“黏宝宝”在安医大二附院完成酶替代治疗

数月前甚至发现心脏病变，在医生建议下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因检测，被确诊为黏多糖贮积症-I型。

再精一点！3000+脑细胞基因组高清图谱来了

该成果的发表得益于一系列技术，其中一项新技术——单细胞染色质构象捕获技术（diploid chromatin conformation capture，Dip-C）起到了关键作用。

全球首个早衰症药物！首创法尼基转移酶抑制剂Zokinvy在美国上市：寿命平均延长2.5年!

此前，Zokinvy已被美国FDA和欧盟EMA授予治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的孤儿药资格（ODD）、被FDA授予突破性药物资格（BTD）和罕见儿科疾病资格（RPDD）。

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