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EMA授予Amylyx公司AMX0035治疗ALS的孤儿药资格认定

AMX0035是一种首创的研究性疾病修饰疗法，旨在减少神经元的死亡和功能障碍。

LUMEVOQ治疗Leber遗传性视神经病变的欧洲上市许可申请将提交

鉴于预提交会议的肯定结果，GenSight生物制品公司确定拟于2020年9月提交LUMEVOQ的上市许可申请（MAA）。

中国人的故事|人大代表雷冬竹：加强基层公共卫生应急管理体系建设

两会与罕病

2019年我又提出了罕见病的防治建议，由于罕见病涉及遗传、儿童、成人等多学科，不少医生对此认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转数家医院都无法确诊。

全国政协委员丁洁：推进国家罕见病“1+4”医疗保障机制

两会与罕病

多方支付之“4”包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者要支付力所能及的医疗费用，“期待通过多种支付，让更多的罕见病患者能够更好地生存，减轻这些患者的经济负担。”

在沪全国政协委员建议建立“超级罕见病”医保专项基金实现医保全病种覆盖

周锋委员认为，这样的精细化补贴的方式，既充分化解了“建档立卡”贫困群众的巨额医疗风险，又体现出社会保险制度的风险共担精神，节省了其他患者更需要的救命钱。

天津自强“玻璃人”传递好声音魏瑞红在网上为残疾病友进行心理疏导

出生后便查出患有成骨不全症的魏瑞红今年41岁，用她自己的话说，她是一个易碎的“玻璃人”。

中国红基会携手武田中国启动炎症性肠病患者援助计划

中国疾病预防控制中心数据显示，2005年至2014年，中国IBD总病例约为35万。预计到2025年，中国的IBD患者将达到150万人。

辉瑞公布DMD基因疗法最新结果

该公司计划在今年下半年启动这一基因疗法的全球性3期临床试验。

中国首个法布雷病特效药开出首张处方，全国10余城将首批供药

作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

FDA授予L‑CsA‑i治疗闭塞性细支气管炎综合征快速通道资格

L-CsA-i由Breath公司开发，并于2019年被Zambon收购，该药曾获得FDA和EMA授予的用于治疗BOS的孤儿药资格认定。

乐城将引进新型罕见病特效治疗药物

目前乐城先行区正就引进、应用该药物招募有需要的患者。

聚焦发育源性疾病和遗传性出生缺陷研究国妇婴黄荷凤院士领衔团队荣获上海市科技进步奖一等奖

除了传统意义的出生缺陷，还有一类迟发性出生缺陷，主要包括成人期的代谢、心血管疾病乃至恶性肿瘤，如高血压、糖尿病，临床上将这一类疾病称之为发育源性疾病。这两类疾病对于个体的生命健康和我国人口质量都有着极大的影响。

全国助残日记者对话SMA患儿家庭：一针69万元的救命药，把孩子挡在生命门外

最严重的1型也称婴儿型，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

罕见病亨廷顿舞蹈病药物获批上市，2020一季度北美销售过亿美元

受益于国内药审改革对罕见病药物的重视，又有新药上市。

Vosoritide治疗软骨发育不全的上市许可申请将向美国和欧洲提交

如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧盟治疗软骨发育不全的首款药物

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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