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纽福斯核心产品NR082纳入CDE突破性治疗品种

2022年7月15日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司核心产品NR082眼用注射液（rAAV2-ND4, NFS-01）正式被中国国家药监局药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗品种。

Netherton综合征药物获FDA儿科罕见病资格认定

细胞疗法初创公司ResVita Bio宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其RVB-001儿科罕见病资格认定，用于治疗慢性及危及生命的遗传性皮肤病Netherton综合征（竹节状毛发综合征）。

罕见病特效药医保政策落地黑龙江

7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生(化名)注射了一支“救命药”。

完善医保谈判药品“双通道”管理，可以从这3个方面入手

治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液成功进入医保，从原来的一支近70万元降至3.3万元、降幅高达94%，如果按照该药首年注射6次计算，降价后，再以70%~80%的报销额度计算，患者只需自付4万~6万元左右。

天价药物排行榜

美国GoodRx网站公布了全球10大最贵药物榜单，其中诺华的SMA基因疗法Zolgensma以212.5万美元的天价位居榜首

靶向治疗罕见病的新希望-离子通道TRPML1

人体在新陈代谢的过程中会产生不少的“垃圾”，这些在体内不断堆积的“垃圾”需要被降解或者消化成以便人体再度利用或排出体外的小分子，这个过程需要用到溶酶体。

更多罕见病药品有望进医保

国家医保局日前印发《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》（以下简称《工作方案》）

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的疲劳管理：以患者为中心的视角

PNH是由PIGA基因获得性体细胞突变引起的造血干细胞克隆性疾病。

浅谈对良性成人家族性肌阵挛性癫痫的认识

良性成人家族性肌阵挛性癫痫 (BAFME) 是一种遗传性癫痫综合征，其特征是皮质手震颤、肌阵挛性抽搐和偶尔的全身性或局灶性癫痫发作，病程无进展或进展非常缓慢，没有早期痴呆或小脑共济失调的迹象。

官宣 | 关爱从了解开始，「罕爱之家」正式上线

这是一个为溶酶体贮积症患者提供一站式的公益服务平台

首个及唯一一个治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变RNAi药物在美获批

领先的RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 AMVUTTRA™ (vutrisiran)，通过皮下注射每三个月（每季度）一次给药的 RNAi 治疗药物，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变的多发性神经病(hereditary transthyretin-mediated，hATTR)。

中国学者参与团队利用人工智能发现“渐冻症”治疗新靶点

随着深度学习等技术进步，人工智能在新药研发中扮演着越发重要的角色。近日，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。

遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

内分泌罕见病——低血磷性佝偻病

低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。

同为肌肉萎缩，脊髓性肌萎缩症和渐冻症大不相同！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩——其主要表现与近年来进入大众视野的“渐冻症”很是相似。

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