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庞贝病新疗法在美获批

美国食品和药物管理局批准Nexviazyme（Avalaglucosidase alfa ngpt）静脉输注，用于治疗1岁及以上晚发性庞贝病（Pompe disease）患者。

康复治疗 | 面肩肱型肌营养不良{FSHD}的康复治疗

疼痛是很多FSHD患者经常会碰到的问题，对日常生活存在很大的影响。目前关于疼痛出现的机制仍未明。对于因肌肉萎缩导致的肌群间不平衡、关节间压力分布不均匀或者异常姿势引起的疼痛，可以用物理治疗进行干预。康复锻炼、部分物理因子治疗如如热疗、低中频电疗均能起到一定程度的缓解作用。

睡觉也能像疾病一样发作？“发作性睡病”是什么病？

虽然发作性睡病是一种罕见病，但在我国的患者人群不在少数，我国有70万患者为发作性睡病所困，主要发作于15-30岁，高峰年龄为8-12岁，男女均可患病。

满足慢性病患者长期用药需求！长期处方管理规范发布

为规范长期处方管理，推进分级诊疗，满足慢性病患者长期用药需求，国家卫生健康委、国家医保局组织制定了《长期处方管理规范（试行）》，明确首次长期处方的开具应当由二级以上医疗机构相关专业的中级职称医师，或基层医疗卫生机构的中级职称医师开具。再次开具和边远地区的条件适当放宽。

国内首个全身给药的罕见病基因疗法获批临床试验，针对血友病

8月6日，基因治疗创新公司信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司自主研发的BBM-H901注射液获得国家药品监督管理局（NMPA）的药物临床试验批准，将正式启动注册临床试验。

全球首个“石人综合征”疗法！可有效抑制异位骨化!

石人综合征是一家非常罕见的疾病，会让肌肉变骨头，人体变成石雕。

首个特发性嗜睡症(IH)药物！独特阳离子羟丁酸疗法Xywav获美国FDA批准新适应症!

Xywav是一种羟丁酸盐产品，可减少92%的钠摄入。

社会成本的纳入对罕见病相关经济学评价结果的影响

罕见病多是慢性、严重的，且通常具有退行性和致命性特点。这些疾病将严重影响患者的生活质量，干扰自主活动，给患者及其亲属带来巨大的痛苦和负担。

瞄准心衰及罕见病领域，创纪医学如何强力打造一站式生物医疗集团？

在人口老龄化及医疗保健需求持续增长的前提下，全球医药产业正在急速转变，全球医药产业正在蓬勃发展。近年来，为了增强我国企业在新药研发上的整体实力以开发真正的新药惠及全球民众，我国政府出台了一系列政策鼓励我国开展新药研发工作。

辉瑞罕见病新药「氯苯唑酸软胶囊」，降价61%

黑龙江医保局发布《关于部分药品降价的通知》，其中，辉瑞的氯苯唑酸软胶囊（61mg×30粒）价格从64100元/盒调至24650元/盒，每盒降价近4万元，降幅高达61.54%。新的价格自2021年8月13日起执行。

bluebird基因疗法III期临床试验被FDA叫停

蓝鸟生物（bluebird）8月10日公布了2021Q2财报，其中提到FDA暂停了其基因疗法elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D™) 用于脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD)的III期临床试验。

针对肌营养不良！反义寡核苷酸疗法拟纳入优先审评

泰格医药申报的维托拉生注射液（viltolarsen）被CDE拟纳入优先审评，用于治疗肌营养蛋白的基因缺失，经验明可通过53号外显子跳跃治疗的杜氏肌营养不良（DMD）。

用于肌萎缩性侧索硬化症研究的人类感觉运动器官模型构建

神经肌肉连接(NMJ)是神经肌肉神经系统的核心突触，与运动神经元疾病、神经病、连接障碍和肌病的诊断和治疗具有相关性。

成人75.8万美元/年！又一天价药获FDA批准上市

近日，赛诺菲的avalglucosidase alfa（商品名：Nexviazyme）获得美国FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症。

PMM2-CDG 自然病史研究为患者护理标准提供救命信息

PMM2-CDG(CDG-Ia)即先天性糖基化障碍1a型，由磷酸甘露糖变位酶2缺乏引起，是N-糖基化障碍中最常见的类型。该疾病是一种严重的多系统疾病，症状包括凝血病、内分泌病、肌张力减退、中风样发作以及免疫和神经系统功能障碍，导致生命早期死亡率为20%。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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