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苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!

基因治疗公司Homology Medicines近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已通知该公司：其基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者的pheNIX研究已被临床暂停，原因是需要修改该研究的风险缓解措施，以响应肝功能测试升高的观察结果。

肌萎缩侧索硬化症新药！AMX0035(PB-TURSO)在美国和欧盟进入审查：显著降低死亡风险!

AMX0035是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。

首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂在美国监管遭遇挫折!

Reata Pharma是一家临床阶段的生物制药公司，致力于通过涉及细胞代谢和炎症调节的分子途径开发创新疗法，用于治疗严重或危及生命的疾病。

“两会健康策”直播预告：完善罕见病综合保障体系

2022年3月15日（周二）15：00-16：00人民日报健康客户端两会特别策划之“两会健康策”，聚焦“完善罕见病综合保障体系”话题

先天性长QT综合征疗法获欧洲罕见病联合项目资助

先天性长QT综合征（Congenital Long-QT Syndrome ，LQTS）是一种罕见的遗传性疾病，与危及生命的心律失常和心源性猝死（SCD）有关，发生在相对年轻的健康个体中。

口服肌萎缩新药二期临床结果发表

肢带型肌营养不良（LGMD）是一种由特定基因突变引起的至少五种亚型的进行性肌营养不良。其中包括2E和2i型。

C型尼曼-匹克病(NPC)新药：首创热休克反应诱导剂在美国和欧盟遭遇监管挫折!

丹麦生物制药公司Orphazyme A/S近日宣布了候选药物Miplyffa（arimoclomol）在欧盟监管审查的最新情况。

肌管和中心核肌病反义疗法获FDA快速通道资格认定

肌管和中心核肌病（CNM）是一系列严重危及生命的罕见病，从出生起便会影响骨骼肌。

【研究发现】CMT2A患者罕见的呼吸道并发症

根据最近的一项病例研究，在一名2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者中发现了多种呼吸并发症，包括肺萎缩症和膈肌功能障碍，该病与MFN2基因突变有关。

全球罕见！成功为自毁容貌综合征患儿移植造血干细胞!

您是否了解自毁容貌综合征一个可怕的名字

多发性骨髓瘤(MM)新药！美国FDA授予三特异性T细胞激活疗法HPN217快速通道资格(FTD)!

Harpoon Therapeutics是一家临床阶段的免疫治疗公司，致力于开发一类新型T细胞接合器，利用人体免疫系统的力量治疗癌症和其他疾病。

Lennox-Gastaut综合征药物3期临床试验开启

Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种罕见儿童癫痫，以多种类型的癫痫发作为特征。

Chip Wilson宣布组建成立Solve FSHD投资公司并投资1亿美元用于FSHD医学研究

根据Solve FSHD公司发布的消息，Wilson资助的1亿美元启动资金还将致力于“资助创新的生物技术和生物制药研发项目，以加速新的治疗和疗法”。

BCMA CAR-T细胞疗法！治疗多发性骨髓瘤(MM)！

Carvykti是首个国内自主研发在海外获批上市的细胞疗法。

克罗恩病(CD)新药！艾伯维IL-23抑制剂Skyrizi新适应症审查期遭美国FDA延长3个月!

艾伯维（AbbVie）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已延长了新型抗炎药IL-23抑制剂Skyrizi（risankizumab，150mg）一份补充生物制品许可申请（sBLA）的审查期。

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