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肌管和中心核肌病反义疗法获FDA快速通道资格认定

肌管和中心核肌病（CNM）是一系列严重危及生命的罕见病，从出生起便会影响骨骼肌。CNMs的命名是基于肌肉活检中观察到的异常发现，肌纤维核的中心部分。

进行性多灶性白质脑病细胞疗法开发

Cellevolve Bio是一家专注于细胞疗法开发和商业化公司，该公司前不久宣布与澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所及其细胞治疗制造厂Q-Gen cell Therapeutics进行合作。该合作关系包括为早期开发制造临床供给，以及与Rajiv Khanna教授就JC和BK病毒特异性T细胞（VST）和异基因细胞疗法达成研究协议。

肾上腺脊髓神经病(AMN)基因疗法！美国FDA授予SBT101快速通道资格(FTD)!

SBT101是处于开发中的第一个基于AAV的基因疗法，旨在补偿导致疾病的ABCD1突变，增加ABCD1表达，并降低AMN患者体内超长链脂肪酸（VLCFA）水平。

镰状细胞病(SCD)创新药！欧盟批准Oxbryta：第一个直接抑制镰状血红蛋白(HbS)聚合的药物!

镰状HbS聚合是导致SCD红细胞镰状化和破坏的根本病因。

重症肌无力首个新型疗法在美获批

美国食品和药物管理局前不久批准Vyvgart（efgartigimod）治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体检测呈阳性的成人全身性重症肌无力（generalized myasthenia gravis，gMG）。

FDA批准首款预防移植物抗宿主病药物

美国食品和药物管理局批准Orencia（abatacept）用于预防急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease，aGVHD），这种疾病是在供体骨髓或干细胞与某些免疫抑制剂联合攻击移植物受体时发生的。Orencia可用于两岁及以上的成人和儿科患者，这些患者接受来自非血缘供体的造血干细胞移植（通常称为骨髓移植或干细胞移植）。

精氨酸酶1缺乏症3期研究达到主要终点

PEACE是首个针对精氨酸酶1缺乏症（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D）进行的安慰剂对照临床试验，pegzilarginase是第一个使这些患者显著升高的血浆精氨酸水平正常化的潜在疗法。

CLN1病基因疗法临床试验开启

根据最近批准的临床试验申请（CTA），开始TSHA-118治疗CLN1病（CLN1 disease）的临床。

罕见病无法诊断？试试中信湘雅遗传新突破

中信湘雅团队在国际著名遗传学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）在线发表了最新的研究成果“通过RNA剪接分析重分析临床意义不明变异有助于改善单基因病的诊断”。

庞贝病(PD)基因疗法！安斯泰来公布AT845：在晚发型庞贝病成人患者中，安全性和耐受性良好!

安斯泰来（Astellas）近日公布了基因疗法AT845治疗晚发型庞贝病（LOPD）1/2期FORTIS试验的中期安全性数据。

价值20亿美元！B型血友病AAV基因治疗公布长期随访数据

生物技术公司CSL Behring宣布评估了基于AAV5的基因治疗药物etranacogene dezaparvovec（EtranaDez）的3期HOPE-B临床试验的积极长期结果

口服药物可能会改写降低亨廷顿降低疗法的故事

PTC 药企的科学家们最近在著名杂志《自然通讯》(Nature Communications)上发表了他们的研究成果，描述了一系列可以降低亨廷顿蛋白的药物分子，这些分子可以口服，并显示可以分布到大脑以及身体各处。

一次性治愈的希望！罕见病AAV基因疗法再传喜讯

近日，基因组医学公司Sangamo Therapeutics公布了AAV基因疗法Isaralgagene civaparvovec（ST-920）的一项1/2期STAAR临床研究的最新数据，这是对ST-920正在进行的首次人体临床研究。

真性红细胞增多症药物获FDA批准

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Besremi （ropeginterferon alfa-2b-njft)注射液用于成人真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV）。

1.2 亿美元引进：北海康成罕见病药物「马昔巴特」报上市，拟优先审评

1 月 10 日，CDE 官网显示，北海康成罕见病用药「马昔巴特口服液」申报上市，拟纳入优先审评，用于 1 岁及以上 Alagille 综合征（阿拉杰里综合征，ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒。

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