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重磅！这种无药可治的疾病，终于迎来首款疗法

Reata Pharmaceuticals宣布，FDA已经批准Nrf2激动剂Skyclarys（omaveloxolone）的新药申请（NDA），用于治疗16岁以上弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s Ataxia，FA）患者。

彭镜教授：我做了一些工作，成功帮助了患者，那使我感到自豪

罕见病领域的进步就像是蜗牛，听起来好像是在批评，但实际上蜗牛虽然爬行得很慢，但它始终在前行，始终在背着重重的壳，一厘米，一厘米地向前，不畏艰辛，永远进步

巅峰对话梁辉教授团队 | 视神经脊髓炎患者：尽早用药，更多获益

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其主要病理特征为视神经炎、急性脊髓炎和一些大脑、脑干综合征药物1。

你好，我是万分之一的普通人

看过视频的你，也许会发现七位出演者不同往常，这一次，我们希望人们可以看到故事的B面。我们在和罕见病患者们相处的过程中，时常会感受到他们身上积极、阳光的一面，无论他们走过了怎样的至暗时刻。

比罕见病还罕见的专病医生前路何在？

「人鱼宝宝」、「瓷娃娃」、「渐冻人」、「牵线木偶人」……这些被赋予诗意的疾病代称，背后都藏着罕见病患者难以言说的痛。

美国拒绝将DMD纳入新生儿筛查，引发患者团体愤怒

今年2月10日，向美国卫生与公众服务部部长提供建议的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会决定：将杜氏肌营养不良症（DMD）提名推进到下一步纳入推荐统一筛查小组（RUSP）之前，需要提供额外的支持证据。

1型酪氨酸血症首选药尼替西农原研在中国获批，仿制药已于2021年上市

近日，中国国家药监局（NMPA）发布的药品批准证明文件送达信息显示，苏庇医药（广州）有限公司申报的尼替西农原研药已在中国获批上市。本次获批涉及尼替西农口服混悬液和胶囊两种剂型。

重磅报告！罕见病数量多达10867种（附下载） | 让罕见被看见

RARE-X平台发布的报告《THE POWER OF BEING COUNTED》算出了一个更准确的罕见病数。平台分析发现罕见病多达10867种，包括遗传性和非遗传性罕见病。

“脱髓鞘病友家园”健康管理服务全面升级聚焦患者需求，共赴不复发之约

2023年2月27日，北京——在第16个国际罕见病日来临之际，由北京病痛挑战公益基金会（ICF）主办、渤健等公益支持的 “2023 年脱髓鞘病友新春茶话会”活动在北京圆满举办。

“斤斤计较”的饮食，点亮她的酸甜人生 | 让罕见被看见

“斤斤计较”的饮食，点亮她的酸甜人生，让我们了解甲基丙二酸血症。

每周一次治疗A型血友病！赛诺菲新型 VIII 因子疗法ALTUVIIIO获FDA批准上市

2023年2月23日，赛诺菲（“Sanofi”）宣布FDA批准 ALTUVIIIO，用于预防和治疗成人和儿童A型血友病A。ALTUVIIIO是赛诺菲与Sobi公司共同开发的项目，是第一个也是唯一一个每周给药一次治疗A型血友病药物，可提供显著的出血保护。

一天之内，3款镰刀细胞贫血症药物终止开发

2023年2月23日，Intellia宣布合作伙伴诺华选择终止镰刀细胞贫血症体外基因编辑造血干细胞疗法的开发。

禾沐基因“HGI-002注射液（治疗α-地贫）临床研究”启动会顺利举行！

2023年2月10日，深圳市禾沐基因生物技术有限责任公司（以下简称：禾沐基因）与中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院（以下简称：九二三医院）血液科合作的“编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”启动会在九二三医院第三住院部7楼会议室召开。

SCD基因疗法元年，让谁欢喜让谁愁？诺华放弃与Intellia合作的SCD基因治疗项目

2023年2月23日，根据Intellia Therapeutics周四发布的2022年财务业绩，诺华(Novartis)已经放弃了使用Intellia Therapeutics的CRISPR基因编辑平台开发的体外镰状细胞病(SCD)项目。

面肌萎缩症新药AOC 1020获FDA孤儿药认定，目前尚无药获批

AOC 1020是Avidity Biosciences公司用于治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的研究性疗法，近日已被美国食品药品管理局（FDA）授予孤儿药资格。

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