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罕见病救命药让“医学孤儿”不孤单

在我国，包括郑宇宁在内的各类罕见病患者约2000万人，临床上病例少、经验少，罕见病往往被称为“医学孤儿”。

诺西那生钠降价的三点启示

治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药——诺西那生钠，在医保和药企的共同努力下，经过国家谈判，从原来70万/支的天价降至3.3万/支，并顺利纳入医保目录。

罕见病迎来新的里程碑！安斯泰来AAV基因疗法公布积极中期安全数据

近日，Astellas宣布其AAV基因替代疗法AT845在1/2期临床试验中的积极中期数据，该药物可提供功能性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因，用于治疗迟发性庞贝病（LOPD）。

一种新开发的基因疗法可以治疗德拉韦综合征 | 癫痫有望使用基因疗法！

近日，弗吉尼亚大学医学院的研究表明，一种新开发的基因疗法可以治疗德拉韦综合征(Dravet syndrome，一种严重的癫痫)，并有可能延长患有这种疾病的人的生存时间。

UCB皮下注射重症肌无力新药III期研究成功，今年递交上市申请

2月4日，UCB宣布，zilucoplan在治疗成人全身性重症肌无力(gMG)的III期RAISE (NCT04115293) 研究中获得积极关键结果，并计划今年晚些时候递交监管申请。

治疗亨廷顿病，创新基因疗法扩展临床开发

uniQure公司今日宣布，其治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130在欧洲进行的1b/2期临床试验完成首批两例患者给药。

FDA 批准首个最常见类型矮小症儿童生长发育药物

近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了 Voxzogo（vosoritide）注射剂，改善 5 岁及以上伴有开放性骨骺（生长板）的软骨发育不全儿童患者的生长情况，这意味着这些儿童仍有长高的希望。软骨发育不全是侏儒症最常见的骨骼发育不良形式。

科学家发现人类多发性硬化症风险的新型遗传线索

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，中枢神经系统中名为少突胶质细胞（oligodendrocytes）的特殊细胞或许在多发性硬化症中扮演着不同的重要角色，这要比此前科学家们想象中不同，相关研究结果或有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法。

新研究表明GRP78 CAR-T细胞有望高效安全地治疗急性髓细胞性白血病

在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员开发出首个靶向GRP78的嵌合抗原受体（CAR）T细胞（CAR-T，下称GRP78 CAR-T）。

脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi(利司扑兰)获美国FDA优先审查

2021年6月，Evrysdi(艾满欣®，利司扑兰)在中国获批上市：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。

特发性肺纤维化(IPF)新药！

特发性肺纤维化(IPF)新药！新型口服选择性溶血磷脂酸受体1(LPAR1)拮抗剂HZN-825进入2b期关键试验!

省人大代表张翠梅建议：设广东省罕见病用药保障专项统筹基金

罕见病是一类患病率极低的疾病，世界卫生组织将患病率为0.6-1‰的疾病定义为罕见病。目前已在我国上市，国家《第一批罕见病目录》的治疗药物中，近50个药物被纳入国家医保目录，但仍然有8种年治疗费用大于50万元的高值罕见病特药未被纳入国家医保目录。

国家药监局受理百悦泽®(Brukinsa，泽布替尼)新适应症申请：治疗华氏巨球蛋白血症(WM)!

在头对头3期ASPEN试验中，Brukinsa与重磅BTK抑制剂Imbruvica(伊布替尼)相比显示出临床获益及安全性优势。

全身型重症肌无力(gMG)首创新药！FcRn拮抗剂Vyvgart在日本获批，再鼎医药引进中国!

Vyvgart(efgartigimod)治疗可显著改善力量&生活质量。2021年1月6日，再鼎医药签署1.75亿美元协议引进大中华区。

寻找希望，让爱不罕见

“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症患者）、“玻璃人”（血友病患者）、“瓷娃娃”（成骨不全症患者）、“木偶人”（多发性硬化症患者）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症患者）……因为人口基数大，罕见病患者在我国并不罕见。

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