罕见病信息网

首页 >资讯

2022年法布雷病诊疗新进展

众所周知，酶是人体新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人体内才能进行各项生化反应。一旦缺乏某种酶，机体可能出现一系列严重问题。法布雷病（Fabry disease，FD）就是这样一种由于酶活性降低或完全缺乏而导致的疾病。

首个治疗AMD的RNAi疗法完成首例患者给药，一览国内外管线布局

Olix Pharmaceuticals宣布首例患者已在1期临床试验中成功给药（NCT05643118），以评估一种用于治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）的RNAi药物OLX10212，包括理性萎缩（GA）和新生血管性（nv）AMD。

STAR Protocols｜夏青团队发表工程化 “tRNA—酶” 正交系统治疗罕见病的实验方案

2023 年 3 月 17 日，夏青团队受邀在 Cell 子刊 STAR Protocols 杂志在线发表了题为 “Adeno-associated viral delivery of engineered tRNA-enzyme pairs into nonsense mutation mouse models” 的实验方案文章（ Protocol ）

作为ALS的潜在疗法，NurOwn获得FDA咨询委员会会议机会

BrainStorm公司在本周一宣布，FDA已经授予了NurOwn咨询委员会会议(adcomm)的机会。在大约两年前，FDA否决了BrainStorm公司的潜在的治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)产品NurOwn的监管申请，而现在这种正在研究的ALS治疗药物将会召开一次公开听证会。

祝贺！这款突破性疗法迎来全球首批

Amicus Therapeutics公司宣布，欧盟委员会已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，作为长效酶替代（ERT）疗法，与miglustat联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。这是这款疗法在全球范围内首次获得监管机构的批准。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

约370 万美元！英国NICE 批准超罕见病基因疗法

PTC Therapeutics 的Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

纽福斯与Apellis达成早期研发合作，共同开发视网膜退行性疾病的基因疗法

中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布与全球补体领域的领导者Apellis Pharmaceuticals, Inc. 达成早期研发合作，共同开发针对视网膜退行性疾病的基因治疗研发项目。

复宏汉霖超11亿元引进，BRAF抑制剂拟纳入突破性治疗品种

今日（3月28日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，复宏汉霖申请的HLX208片拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为：BRAF V600E突变的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和Erdheim-Chester病（ECD）。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

（3月25日，上海）全身满是脓疱，脓疱连成脓湖，难觅得一块健康的皮肤；发作时又痛又痒，整夜无法安稳入睡。造成这一切的罪魁祸首，正是泛发性脓疱型银屑病（GPP）。

【标准·方案·指南】黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

由勃林格殷格翰公益支持，蔻德罕见病中心、银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心参与，中国医科大学附属第一医院副院长高兴华教授担任主编，首部GPP患者教育出版物——《泛发性脓疱型银屑病患教手册》（以下简称《GPP患教手册》）正式出版，为GPP患者的人生考验提供了参考答案！

首款DMD基因疗法SRP-9001定价可能达400万美元，将再创新高？

在2023年3月19-22日举行的美国肌营养不良协会（MDA）2023年临床与科学会议上，由Sarepta Therapeutics开发的SRP-901（delandistrogene moxeparvovec）很容易成为主要话题。

疗效已维持4年！基因泰克SMA口服疗法长期数据积极

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司公布了其口服疗法Evrysdi（risdiplam）的新长期数据。

同种异体心肌细胞疗法治疗DMD获最新突破，有效遏止患者上肢衰退进程

日前，在2023年3月19日至22日于德克萨斯州达拉斯举行的2023年肌营养不良协会（MDA）临床与科学会议上，一项同种异体细胞疗法CAP-1002报告了用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的最新结果。

Tofersen新药申请将接受FDA专家组会议，ALS群体能否获得新的治疗选择

Ionis宣布了FDA周围和中枢神经系统药物咨询委员会关于Tofersen的会议讨论结果。委员会一致投票赞成Tofersen的加速批准，认为有足够的证据表明Tofersen很可能对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者有益。

< ... 122 123 124 125 126 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部