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两会关注的罕见病赛道又将迎来一家龙头上市药企

在今年刚刚结束的两会上，“加强罕见病用药保障”被正式写入政府工作报告，在政策层面上，罕见病将迎来强力支持。罕见病的发病率虽然极低，但在人口基数大的中国，罕见病仍有较大群体。

科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制

杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病，仅影响男性，其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。

磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍1期临床研究完成首位患者给药

Glycomine的GLM101是一种正在开发的甘露糖-1-磷酸替代疗法，用于治疗PMM2-CDG。

特发性肺纤维化2b试验招募到首位患者

IPF是一种罕见进行性肺部疾病，由肺部炎症和纤维化或疤痕引起。其特征是呼吸困难、慢性咳嗽和死亡风险。在美国大约有100000人患有IPF，该疾病的中位生存期不到五年。

多发性硬化症(MS)新药！严重COVID-19感染风险没有升高!

Kesimpta是一种新型靶向B细胞疗法，于2020年8月获得美国FDA批准，作为皮下注射剂，用于治疗成人复发型多发性硬化症（RMS），包括临床孤立综合征、复发缓解型疾病、活动性继发进展型疾病。

亨廷顿氏症患者机体的星形胶质细胞或能与神经元相互协作发挥作用！

来自法国的科学家们通过研究发现，刺激小鼠模型机体中反应性星形胶质细胞的形成或许会通过减少其聚集物的数量和尺寸来促进突变蛋白的消除。

机体的免疫细胞或与肌萎缩性侧索硬化症患者的预后和生存密切相关

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，免疫细胞或能帮助预测ALS患者的预后。

识别出与肌萎缩性脊髓侧索硬化症等疾病发生相关的运动神经元“毒素”

非细胞自主机制会导致神经变性疾病的发生，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆症（FTD），其中星形胶质细胞是释放不明因子并对运动神经元（MNs）产生一定的毒性。

口服肌萎缩新药三期临床上路

肌营养不良是一种遗传性基因突变导致的肌肉症状，在这个亚型的面肩肱型肌营养不良（FSHD ）患者中，90%的人有DUX4基因发生突变。

科学家揭示EBV感染与多发性硬化症关联机制

多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。MS患者脑脊液（CSF）中的B淋巴细胞参与炎症反应并分泌寡克隆免疫球蛋白。

诊疗难、用药难……破解罕见病难题需要“组合拳”

“罕见病现在的难不仅是诊断难、治疗难、用药难，核心问题是发病率很低，治疗罕见病的医生甚至比罕见病病人还罕见。”山西医科大学血液病学研究所所长杨林花表示，解决罕见病难题需要多方努力，打出一套“组合拳”。

多发性硬化细胞疗法在美完成首位患者给药

AgeX Therapeutics是一家专注于开发人类衰老和再生疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，开发人类胚胎干细胞（ESC）衍生间充质干细胞的生物制药公司ImStem biotechnology在美国佐治亚州亚特兰大的Shepherd Center给首位多发性硬化（multiple sclerosis，MS）患者使用了ImStem的主要研究药物候选IMS001。

苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!

基因治疗公司Homology Medicines近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已通知该公司：其基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者的pheNIX研究已被临床暂停，原因是需要修改该研究的风险缓解措施，以响应肝功能测试升高的观察结果。

肌萎缩侧索硬化症新药！AMX0035(PB-TURSO)在美国和欧盟进入审查：显著降低死亡风险!

AMX0035是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。

首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂在美国监管遭遇挫折!

Reata Pharma是一家临床阶段的生物制药公司，致力于通过涉及细胞代谢和炎症调节的分子途径开发创新疗法，用于治疗严重或危及生命的疾病。

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