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硬核！3年前被判定学术不端、失去工作和经费，现在他用一篇Nature子刊证明自己是对的

随着运动神经元退化的进展，患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的患者可能会失去所有基于肌肉的交流途径，最终他们可能会失去任何交流方式。

脊髓性肌萎缩症的分子发病机制和新的治疗维度

近几十年，在基础医学、临床研究和标准化护理强有力的支持下，对5q型脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗屡创里程碑

Garadacimab可有效预防C1酯酶抑制剂缺乏性遗传性血管性水肿患者的水肿发作

Garadacimab可显著降低 C1 酯酶抑制剂缺乏性遗传性血管性水肿患者的水肿发作，而且耐受性良好。

“传男不传女”？了解最大、最复杂的基因缺陷所致罕见病——杜氏肌营养不良症！

DMD基因是目前已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。

纽福斯核心产品NR082纳入CDE突破性治疗品种

2022年7月15日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司核心产品NR082眼用注射液（rAAV2-ND4, NFS-01）正式被中国国家药监局药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗品种。

Netherton综合征药物获FDA儿科罕见病资格认定

细胞疗法初创公司ResVita Bio宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其RVB-001儿科罕见病资格认定，用于治疗慢性及危及生命的遗传性皮肤病Netherton综合征（竹节状毛发综合征）。

罕见病特效药医保政策落地黑龙江

7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生(化名)注射了一支“救命药”。

完善医保谈判药品“双通道”管理，可以从这3个方面入手

治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液成功进入医保，从原来的一支近70万元降至3.3万元、降幅高达94%，如果按照该药首年注射6次计算，降价后，再以70%~80%的报销额度计算，患者只需自付4万~6万元左右。

天价药物排行榜

美国GoodRx网站公布了全球10大最贵药物榜单，其中诺华的SMA基因疗法Zolgensma以212.5万美元的天价位居榜首

靶向治疗罕见病的新希望-离子通道TRPML1

人体在新陈代谢的过程中会产生不少的“垃圾”，这些在体内不断堆积的“垃圾”需要被降解或者消化成以便人体再度利用或排出体外的小分子，这个过程需要用到溶酶体。

更多罕见病药品有望进医保

国家医保局日前印发《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》（以下简称《工作方案》）

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的疲劳管理：以患者为中心的视角

PNH是由PIGA基因获得性体细胞突变引起的造血干细胞克隆性疾病。

浅谈对良性成人家族性肌阵挛性癫痫的认识

良性成人家族性肌阵挛性癫痫 (BAFME) 是一种遗传性癫痫综合征，其特征是皮质手震颤、肌阵挛性抽搐和偶尔的全身性或局灶性癫痫发作，病程无进展或进展非常缓慢，没有早期痴呆或小脑共济失调的迹象。

官宣 | 关爱从了解开始，「罕爱之家」正式上线

这是一个为溶酶体贮积症患者提供一站式的公益服务平台

首个及唯一一个治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变RNAi药物在美获批

领先的RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 AMVUTTRA™ (vutrisiran)，通过皮下注射每三个月（每季度）一次给药的 RNAi 治疗药物，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变的多发性神经病(hereditary transthyretin-mediated，hATTR)。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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