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白细胞黏附缺陷症II型3期试验开启

Orpha Labs AG已获得FDA授予ORL-101的儿科罕见病资格认定，该药正在LAD II治疗中进行评估。

反义核酸龙头Ionis与Biogen治疗肌萎缩侧索硬化症药物C9orf72临床试验中止

2022年3月28日，Biogen和Lonis公布了 BIIB078的I期研究的顶线结果(IONIS-C9 Rx )，一种用于 C9orf72 相关肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者的研究性反义核酸 (ASO)。

请扩散！吉林省&上海市罕见病患者疫情紧急求助通道开启

近期，新增新冠肺炎本土确诊病例持续新增，防控形势严峻。我们也接到上海等地患者家属发来的求助信息，为帮助有迫切需要的罕见病患者，蔻德罕见病中心正式开启信息救助通道。

关键分子或有望帮助开发人类神经退行性疾病的新型疗法

研究人员揭示了在神经纤维破坏过程中的关键分子SARM1的激活和抑制背后的结构过程。

Alagille综合征新药在博鳌乐城完成首例儿童患者用药

阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，可导致终末期肝病和死亡。

基因疗法治疗视网膜色素变性症研究进展

该公司前不久宣布，其MCO-010的2b期临床试验已全部患者招募。

哈尔滨市儿童医院救治黑龙江省首例脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型

3月25日，哈尔滨市儿童医院重症医学科顺利为一例出生4个多月脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行了住院后第二次疾病修正治疗，也是黑龙江省首例SMAⅠ型应用诺西那生钠治疗患儿。

“加强罕见病用药保障”写入政府工作报告，让患者看见生的希望

中国2000多万罕见病患者的希望之灯更亮了。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出，要“加强罕见病用药保障”。

5万人中只有一例，这些超级罕见病患者的用药如何保障？

罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。

杭州嘉因针对1型SMA基因治疗临床研究首例受试者完成给药并顺利出院

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由 SMN1 基因突变引起，导致脑干和脊髓运动神经元内 SMN 蛋白缺乏。

第一次：脑机接口让渐冻重症患者重获交流能力

一名瘫痪男子仰卧在实验室中，他的头部通过电缆连接到计算机。合成语音用德语念出字母：「E、A、D……」

2022年11种基因疗法有望获得美国FDA批准或递交监管申请

自2017年8月（Kymriah）tisagenlecleucel在美国首次批准用于治疗急性淋巴细胞白血病以来，目前至少已有8个基因疗法获美国FDA批准上市

基因疗法有望治疗罕见神经系统疾病—巨轴索神经病

Taysha Gene Theraphies是一家以患者为中心处于关键阶段基因治疗公司，专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见但患者群体较多的中枢神经系统（CNS）单基因疾病

罕见肾病新药诺华LNP023胶囊纳入“突破性疗法”

2022年03月22日，CDE官网显示，诺华的LNP023胶囊因其具有明显临床优势，被纳入“突破性疗法”，用于治疗C3肾小球病（C3G）。

中山市博爱医院“罕见病多学科联合门诊”揭牌成立

孩子长得“怪”、生长发育落后及智力障碍、孩子突然无故抽搐、晕厥……儿童罹患“罕见病”问题亟需社会关注。

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