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联合国第一个关于“应对罕见疾病患者及其家属的挑战”的决议发布

应对罕见病患者及家人面临的挑战

全身型重症肌无力(gMG)新药！阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris在美国进入优先审查

阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理长效C5补体抑制剂Ultomiris（ravulizumab，雷夫利珠单抗）治疗全身型重症肌无力（gMG）成人患者的补充生物制品许可申请（sBLA）并进行优先审查。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)药物!！

辉瑞（Pfizer）近日公布了一项事后中期分析报告，数据显示：在治疗5年期间，Vyndaqel（tafamidis meglumine）/Vyndamax（tafamidis）为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者提供了临床显著的生存益处，将全因死亡率降低了41%。

国家医保局：已有40余种罕见病药纳入医保，涉及25种疾病

为破解罕见病患者用药难题，2021年中国罕见病大会于18日在京举行。

罕见病基因疗法！美国FDA授予Skysona优先审查

Skysona可解决疾病根本病因，一次性治疗可持久改善生存和保护神经功能。该药已在欧盟获批，但因报销问题退出欧洲市场。

全省罕见病109种《湖北省罕见病现状调查》发布

随着罕见病医学发展，目前部分罕见病有更新和更有优势的治疗药物，最近，国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。

视网膜色素变性光遗传学疗法获FDA快速通道资格认定

GenSight Biologics是一家专注于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予GS030快速通道资格认定，GS030是将AAV2基因治疗和光遗传学相结合来治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）。

FDA资助11项孤儿药临床试验，包括一家中国企业

前不久，美国食品和药品管理局宣布资助11项临床试验研究，这意味着在未来4年，FDA将投入2500多万美元的资金用于临床试验研究。

年终盘点 | 2021年批准上市的罕见病药物（第一批）

全球已知的罕见病约有7000多种，仅有不到10%的疾病有已经批准的治疗药物或方案。

FDA批准细胞和基因疗法产品

细胞和基因疗法已经成为继抗体药物之后生物医药最热门的产业领域。据FDA统计，近期进入早期临床开发阶段的细胞和基因疗法数目激增，预计每年将接收超过200份IND申请。

国家药监局答南周：氯巴占等急需罕见病药如何入境？

2021年12月9日，南方周末刊发《“贩毒”母亲获释背后：上千患儿用药告急，“救命药”何时特批？》一文，报道了国内数千儿童癫痫症患儿濒临断药，急需从境外购买“氯巴占”药物的故事。

首个原发性高草尿酸症1型(PH1)药物！

原发性高草尿酸症1型（PH1）是一种极为罕见的疾病，可影响所有年龄段人群，其特点是草酸生成过多，可导致终末期肾病（ESKD）和其他全身并发症。

着色性干皮病（XP）在《罕见病信息网：罕见病百科》中可以查阅了！

在着色性干皮病关爱中心的努力协调、沟通下，国内罕见病行业门户信息平台——罕见病信息网终于在《罕见病百科》词条栏目中加入了着色性干皮病（ Xeroderma Pigmentosum，英文简称“XP” ）的疾病名录。

骨肉瘤治疗药物获FDA儿科罕见病资格认定

骨肉瘤是一种骨实体瘤，主要发病于青少年。标准治疗包括手术和化疗。对于化疗后转移或复发的患者，预后明显较差。

诺西那生钠为何如此卑微的进医保？罕见病市场还有没有未来？

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1位于 5q13.2，编码运动神经元存活蛋白。

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