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全球首个软骨发育不全症药物！可解决疾病根本病因!

Voxzogo（vosoritide，伏索利肽）可治疗疾病的根本病因，代表着一个重大医学突破。

孙竞教授最新综述新鲜出炉：成人血友病A患者应坚持预防治疗

预防治疗作为血友病治疗的“金标准”，虽然已被广泛应用，但对于从儿童过渡到成人的血友病患者来说，面临着治疗费用高、自我输注或自我治疗等挑战，此类患者的依从较差。

检测 PMP 22 基因活性可能促进 CMT 1A 治疗

CMT1A是CMT1最常见的形式，由PMP22基因的额外拷贝引起。该基因编码PMP22蛋白，PMP22蛋白是雪旺细胞产生的髓鞘的重要组成部分。如果PMP22蛋白过度表达，则无法正确处理，功能也较差，影响髓鞘的结构和工作。髓鞘是神经细胞投射物（轴突）的保护和绝缘覆盖层。髓鞘的问题反过来会损害神经的电信号传输，导致肌肉无力和萎缩。

开发全面评估基因编辑产物新方法

用于基因组编辑的CRISPR-Cas9系统的发展改变了生命科学研究的方式，同时也为疾病的治疗以及生物技术的发展带来了巨大潜力。

告别“内卷”式创新，让野蛮价格战回归临床价值战

7月30日，国家医保局发布了《关于公示2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查药品及信息的公告》，其中不乏国产PD-1、国产CAR-T等重磅本土创新药。

30亿美元！罗氏与ShapeTX合作推进神经与罕见病领域的RNA编辑基因疗法

8月24日，Shape Therapeutics 公司（ShapeTX）宣布与罗氏公司达成多靶点战略合作和许可协议，共同开发针对阿尔茨海默病、帕金森病和罕见疾病领域特定靶点的基因治疗药物。

从城市惠民保看创新药加速可及的破局之道

自2015年药审改革启动以来，优先审评审批、特别审批、临床急需用药、附条件批准、突破性疗法认定等一系列加速新药上市的政策有序落地，显著改善了国内的新药供给现状。

重磅补体C5抑制剂III期研究失败，阿斯利康收购Alexion后的首次受挫

8月20日，阿斯利康宣布，其收购的补体赛道龙头企业Alexion补体C5抑制剂 Ultomiris (ravulizumab) 治疗成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)的III期CHAMPION-ALS研究经独立数据监测委员会(IDMC)评估在预先指定的中期分析中未达到临床终点。基于委员会建议，Alexion决定提前终止该项研究。

五分钟让您了解什么是基因治疗

这是由Roche制药公司专为患者社群设计制作的基因治疗科普视频。

德琪医药宣布塞利尼索II期临床试验申请在中国获批，用于治疗骨髓纤维化

8月23日，德琪医药宣布国家药品监督管理局（NMPA）批准塞利尼索（XPOVIO®）在中国开展一项用于治疗骨髓纤维化（MF）患者的II期临床试验。

利用CRISPR筛选技术或有望识别出治疗急性髓性白血病的新型药物靶点

研究者Junwei Shi说道，如今我们已经发现，AML患者机体的癌细胞严重依赖于ZMYND8，而且多亏这种复杂的基于CRISPR的筛选方法，我们才能够确定具体的可作为药用的靶点。

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKR基因的遗传突变导致红细胞内细胞能量的缺乏，表现为丙酮酸激酶（PK）酶活性降低、三磷酸腺苷（ATP）水平下降和上游代谢物（包括2,3-DPG[2,3-二磷酸甘油酯]）的积累。

脊髓性肌萎缩症新药艾满欣@正式在中国上市！

脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。

罕见病DMD新药「维托拉生注射液」申报上市，拟优先审评

8 月 9 日，CDE 官网最新公示，拟将维托拉生注射液纳入优先审评审批，适应症为：肌营养蛋白的基因缺失经验明可通过 53 号外显子跳跃治疗的杜氏肌营养不良。

庞贝病新疗法在美获批

美国食品和药物管理局批准Nexviazyme（Avalaglucosidase alfa ngpt）静脉输注，用于治疗1岁及以上晚发性庞贝病（Pompe disease）患者。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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