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法布雷病基因疗法1/2期研究初步结果公布

Sangamo Therapeutics公司前不久公布了其1/2期STAAR临床研究的初步结果，该研究评估了Isaragagene civaparvovec，或ST-920，一种用于治疗法布雷病（Fabry disease）的全资基因治疗候选产品。

欧美患者主导的重症肌无力生存体验报告发表

前不久发表在《神经学与治疗》杂志上的一项全新由患者主导的研究分析揭开了重症肌无力（myasthenia gravis，MG）患者的生存现状，并呼吁通过患者的角度更好地理解与重症肌无力疾病斗争患者的实际生存情况。

黏多糖贮积症II型基因疗法获FDA儿科罕见病资格认定

FDA的儿科罕见病资格认定和凭证计划旨在促进新药和生物制剂的开发，以预防和治疗儿科罕见病。

囊性纤维化吸入式基因疗法最新进展

CF是一种罕见、进行性、危及生命的疾病，可导致严重的肺功能障碍和持续感染，影响全球70000人。

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！美国FDA批准吉利德Tecartus：单次输注完全缓解率65%!Tecartus是一种自体CD19 CAR-T疗法，制备成功率96%，15天交付。

罕见血管炎新药！美国FDA批准Tavneos：首个口服选择性补体C5a受体抑制剂

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

Levoketoconazole获FDA批准上市，治疗库欣综合征

12月30日，创新药开发公司Xeris Biopharma宣布，旗下皮质醇合成抑制剂Levoketoconazole（商品名Recorlev）获FDA批准上市，用于治疗不可手术或手术无法治愈的成人内源性库欣综合征（CS）。

越早发病越凶险的罕见病“长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”

1989年由Wanders首次报道的一种罕见病。该病临床表现多样，是一种罕见的遗传代谢病，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死等。

令人心动的氯苯唑酸——罕见心脏病迎来首个医保落地新疗法

随着我国进入了精准医学时代，使得更多的罕见病有了新的诊治方案，让更多的罕见病患者有药可用。其中就包括心脏罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

张抒扬教授：从宏观布局到微观建设，勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见

罕见病是指发病率极低一类疾病，具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，是需要重视和亟待攻克的医学领域之一。

广州一罕见病患者输注两支单价3.4万元的特效药

年过五旬的苏某患有罕见病法布雷病，他四肢麻木剧痛，皮肤枯槁、视力衰退，还因为疾病累及肾脏，他在2013年进行了肾移植手术。

骨硬化病2型基因疗法最新进展

SiSaf公司根据罕见骨病基因疗法许可协议行使其选择权，并宣布临床前研究的进展

世卫组织在美洲、欧洲和东南亚地区发现伪造的 Soliris(依库珠单抗)

2021 年 11 月至 12 月期间，世卫组织陆续接收到关于在阿根廷、爱沙尼亚、印度和乌拉圭出现的多批伪造Soliris（依库珠单抗）的报告。Soliris 真正的制造商已确认此文中所列出的产品（如下表格）实属伪造，上述国家的患者群体和供应链也都举报了此伪造产品。

寻找救命之药：千名患儿氯巴占濒临断药背后的困境与努力

广州父亲闵文还在寻药，这是一种叫氯巴占的药品。大多数人或许没有听说过它的名字，但对部分难治的癫痫性脑病患儿而言，它是有效且副作用更小的“救命药”。

肌萎缩侧索硬化症中铁死亡介导选择性运动神经元死亡

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是由大脑和脊髓运动神经元选择性变性引起的，然而，介导运动神经元死亡的主要细胞死亡途径仍不清楚。

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