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罕见病无法诊断？试试中信湘雅遗传新突破

中信湘雅团队在国际著名遗传学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）在线发表了最新的研究成果“通过RNA剪接分析重分析临床意义不明变异有助于改善单基因病的诊断”。

庞贝病(PD)基因疗法！安斯泰来公布AT845：在晚发型庞贝病成人患者中，安全性和耐受性良好!

安斯泰来（Astellas）近日公布了基因疗法AT845治疗晚发型庞贝病（LOPD）1/2期FORTIS试验的中期安全性数据。

价值20亿美元！B型血友病AAV基因治疗公布长期随访数据

生物技术公司CSL Behring宣布评估了基于AAV5的基因治疗药物etranacogene dezaparvovec（EtranaDez）的3期HOPE-B临床试验的积极长期结果

口服药物可能会改写降低亨廷顿降低疗法的故事

PTC 药企的科学家们最近在著名杂志《自然通讯》(Nature Communications)上发表了他们的研究成果，描述了一系列可以降低亨廷顿蛋白的药物分子，这些分子可以口服，并显示可以分布到大脑以及身体各处。

一次性治愈的希望！罕见病AAV基因疗法再传喜讯

近日，基因组医学公司Sangamo Therapeutics公布了AAV基因疗法Isaralgagene civaparvovec（ST-920）的一项1/2期STAAR临床研究的最新数据，这是对ST-920正在进行的首次人体临床研究。

真性红细胞增多症药物获FDA批准

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Besremi （ropeginterferon alfa-2b-njft)注射液用于成人真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV）。

1.2 亿美元引进：北海康成罕见病药物「马昔巴特」报上市，拟优先审评

1 月 10 日，CDE 官网显示，北海康成罕见病用药「马昔巴特口服液」申报上市，拟纳入优先审评，用于 1 岁及以上 Alagille 综合征（阿拉杰里综合征，ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒。

罕见病救命药让“医学孤儿”不孤单

在我国，包括郑宇宁在内的各类罕见病患者约2000万人，临床上病例少、经验少，罕见病往往被称为“医学孤儿”。

诺西那生钠降价的三点启示

治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药——诺西那生钠，在医保和药企的共同努力下，经过国家谈判，从原来70万/支的天价降至3.3万/支，并顺利纳入医保目录。

罕见病迎来新的里程碑！安斯泰来AAV基因疗法公布积极中期安全数据

近日，Astellas宣布其AAV基因替代疗法AT845在1/2期临床试验中的积极中期数据，该药物可提供功能性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因，用于治疗迟发性庞贝病（LOPD）。

一种新开发的基因疗法可以治疗德拉韦综合征 | 癫痫有望使用基因疗法！

近日，弗吉尼亚大学医学院的研究表明，一种新开发的基因疗法可以治疗德拉韦综合征(Dravet syndrome，一种严重的癫痫)，并有可能延长患有这种疾病的人的生存时间。

UCB皮下注射重症肌无力新药III期研究成功，今年递交上市申请

2月4日，UCB宣布，zilucoplan在治疗成人全身性重症肌无力(gMG)的III期RAISE (NCT04115293) 研究中获得积极关键结果，并计划今年晚些时候递交监管申请。

治疗亨廷顿病，创新基因疗法扩展临床开发

uniQure公司今日宣布，其治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130在欧洲进行的1b/2期临床试验完成首批两例患者给药。

FDA 批准首个最常见类型矮小症儿童生长发育药物

近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了 Voxzogo（vosoritide）注射剂，改善 5 岁及以上伴有开放性骨骺（生长板）的软骨发育不全儿童患者的生长情况，这意味着这些儿童仍有长高的希望。软骨发育不全是侏儒症最常见的骨骼发育不良形式。

科学家发现人类多发性硬化症风险的新型遗传线索

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，中枢神经系统中名为少突胶质细胞（oligodendrocytes）的特殊细胞或许在多发性硬化症中扮演着不同的重要角色，这要比此前科学家们想象中不同，相关研究结果或有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法。

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