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首个且唯一一个弗里德赖希型共济失调药物在美获批

弗里德赖希型共济失调是一种极其罕见的进行性神经肌肉疾病，美国约有5,000例确诊患者。Reata生物制药公司宣布，药物适用于16岁以上青少年及成人弗里德赖希型共济失调患者。

遗传性血管性水肿RNA药物1期完成首批患者给药

ADARx Pharmaceuticals是一家开发RNA-靶向治疗药物的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ADX-324治疗遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）的1期临床研究中完成第一组给药。HAE是一种罕见遗传性疾病，可引起疼痛、快速且危及生命的肿胀发作。

Zevra公司宣布已递交KP1077治疗发作性睡病的IND申请

2023年4月4日，Zevra Therapeutics公司(以下简称Zevra)宣布，已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交了一项新药临床试验(IND)申请，以寻求批准KP1077治疗发作性睡病的1期临床试验。

首款CRISPR的基因编辑疗法完成向FDA滚动提交BLA

4月3日，顶点制药公司（Vertex）和CRISPR Therapeutics公司联合宣布，完成向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交exagaglogene autoemcel（exa-cel）用于镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的生物制品许可证申请（BLA）。

被FDA搁置临床试验1型肌营养不良症新药AOC 1001有望重新启动

Avidity Biosciences公司发布公告称，在对AOC1001治疗1型强直性肌营养不良症（DM1）成年人1/2期MARINA试验数据更新后发现，此前出现的罕见神经系统问题似乎与AOC 1001没有直接关系。

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科学家揭示了改善动脉粥样硬化斑块易损性的新机制

动脉粥样硬化是导致冠状动脉疾病的主要原因。动脉粥样硬化斑块的破裂或侵蚀，以及愈合能力受损，会导致急性冠状动脉综合征（ACS）患者发生血栓前事件。

罕见靶点！KMA CAR-T疗法进军多发性骨髓瘤

近日，HaemaLogiX在美国癌症研究协会（AACR）年会上展示了其候选产品Kappa骨髓瘤抗原（KMA） CAR-T疗法的临床前数据，这一数据证明了这一疗法具有治疗多发性骨髓瘤（MM）的潜力。

代购罕见病药品氯巴占案一审宣判：“铁马冰河”免于刑事处罚

3月31日上午，胡某某海外代购氯巴占案在河南省中牟县人民法院继续开庭审理。案件一审宣判，被告人胡某某构成非法经营罪，免予刑事处罚。胡某某，网名“铁马冰河”。公诉人提交新证据，并变更起诉罪名，由之前的走私贩卖毒品罪变更为非法经营罪。经过合议庭合议，法院当庭作出判决：胡某某犯非法经营罪，免予刑事处罚。

利用人工设计的DNA药物有望延缓几乎所有的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的瘫痪

在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校、哈佛医学院和布罗德研究所等研究机构的研究人员证实stathmin-2的丢失可以用人工设计的DNA药物进行拯救，从而恢复编码蛋白的RNA的正常加工。

蓝鸟生物：业绩发布，基因疗法lovo-cel提交BLA推迟

3 月 29 日，蓝鸟生物公布2022业绩报告：2022年营收360万美元，这主要得益于2项获得FDA批准的基因疗法 ZYNTEGLO 和 SKYSONA。

iPS细胞疗法治疗杜氏肌营养不良症临床试验在美国FDA获批

近期，FDA 授予iPSCs干细胞疗法GIVI-MPC孤儿药称号，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

雷特综合征基因疗法临床在美获批

Neurogene是一家处于临床阶段公司，旨在为受罕见神经系统疾病影响的患者和家庭提供改变生命的基因药物，该公司前不久宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司NGN-401治疗雷特综合征（Rett syndrome）的研究性新药申请。

为救儿女成立罕见病公司的他再创奇迹 | 罕见病疗法全球首批

他是Amicus公司的执行主席兼联合创始人，也是电影《良医妙药》原型，为拯救患有罕见病儿女的生命，毫无医学背景的他毅然辞职创办公司，走上了药物研发之路。昨日，欧盟委员会批准该公司的酶代替疗法，它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

锦篮基因庞贝病AAV基因疗法IND获批

北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）提交的针对晚发型庞贝病的AAV基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”IND申请已获CDE临床默示许可（受理号：CXSL2300013）。

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