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疗效已维持4年！基因泰克SMA口服疗法长期数据积极

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司公布了其口服疗法Evrysdi（risdiplam）的新长期数据。

同种异体心肌细胞疗法治疗DMD获最新突破，有效遏止患者上肢衰退进程

日前，在2023年3月19日至22日于德克萨斯州达拉斯举行的2023年肌营养不良协会（MDA）临床与科学会议上，一项同种异体细胞疗法CAP-1002报告了用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的最新结果。

Tofersen新药申请将接受FDA专家组会议，ALS群体能否获得新的治疗选择

Ionis宣布了FDA周围和中枢神经系统药物咨询委员会关于Tofersen的会议讨论结果。委员会一致投票赞成Tofersen的加速批准，认为有足够的证据表明Tofersen很可能对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者有益。

FDA批准治疗Alagille综合征的药物Livmarli治疗年龄减至3月龄

3月14日，Mirum制药公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）批准将其用于治疗Alagille综合征（ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒的药物Livmarli(maralixibat)口服液治疗年龄从一岁减至三月龄。

Nature Medicine：发现以前未知的三种罕见疾病的遗传原因

西奈山伊坎医学院的研究人员及其同事利用他们开发的一种新的计算方法来分析来自罕见疾病队列的大型遗传数据集，发现了以前未知的三种罕见疾病的遗传原因:原发性淋巴水肿(以组织肿胀为特征)，胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。

罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因

据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。

北京协和医院牵头的罕见病重点科技项目同日启动

2023年3月19日，北京协和医院罕见病重点科技项目启动会暨罕见病诊疗研究与技术转化论坛在转化医学综合楼举行。

在我国公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品给罕见病患者更多合适的“药奶”

国内首个《罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告》近日发布。《报告》根据罕见病患者对特医食品的需求程度，将罕见病所需特医食品划分为四星到一星四个级别，其中，四星的重要紧急程度最高。

为爱呐“罕”！海南小胖威利和矮小患儿可申请救助治疗

近日，海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字基金会开展“为爱呐喊、让爱不凡”罕见病多学科义诊活动，为罕见病患儿提供诊疗咨询和救助治疗。

FDA改变主意，全球首款DMD基因疗法或延期上市

3月16日，Sarepta Therapeutics宣布，在其SRP-9001 生物制剂许可证申请(BLA)的周期后期会议上，美国食品和药物管理局治疗学办公室(OTP)已确定，在2023年5月29日监管行动日期之前，将举行SRP-9001咨询委员会会议。

国内首例！3岁罕见病女童接受新药物治疗顺利出院！低磷酸酶血症

低磷酸酶血症是一种少见的遗传代谢性疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。

上海确诊世界首例发病机制罕见的克罗恩病例，走进克罗恩病

近期，上海吴淞中心医院确诊一例难治性青少年严重型全结肠型克罗恩病病例，发病机制是全球已报告病例首例，克罗恩病我国发病率为每十万人2.29例，属于罕见病。

新药Palovarotene有望治疗FOP

2023年3月16日，法国制药易普森（Ipsen）公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）处方药用户收费法案（PDUFA）的目标日期为2023年8月16日，用于重新提交研究性palovarotene的新药申请（NDA），作为治疗进行性骨化性肌炎（FOP）的潜在疗法。

由蔻德罕见病中心参与支持的“瑞鸥青年学者访学资助计划”正式发布

本年度瑞鸥青年学者访学资助计划部分资金由蔻德罕见病中心提供。目的是为支持中国罕见病领域的青年科研人员出席国际学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流，对出国（境）参加国际罕见病学术会议的青年科研人员提供差旅资助。

今年第6款罕见病新药Daybue获FDA批准，又是首款

3月10日，Acadia制药公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Daybue（trofinetide）治疗两岁及以上儿童和成人雷特综合征（Rett syndrome）患者。

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