渐冻症是一种神经系统的罕见疾病，患者会逐渐失去肌肉控制和运动能力，最终甚至失去呼吸和吞咽功能。

2023年10月14日，Ultragenyx制药公司和Mereo BioPharma公司公布，2/3期Orbit临床研究的2期部分的中期数据表明，在至少6个月的随访中，使用setrusumab（UX143）治疗的成骨不全症（OI）患者骨折发生率显著降低，并且持续显示出腰椎骨密度的持续和有意义的改善。这些数据在美国骨质疏松和矿物质研究学会2023年年会（ASBMR）的一个重要报告中进行了介绍。

近日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。AGAMREE可能成为欧洲药品管理局（EMA）首个完全批准用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的药物。

2023年10月14日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（）今天宣布，RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。

9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。

9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。

2023年10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海银星皇冠假日酒店重磅发布。

2023年10月13日/医麦客新闻 eMedClub News/--2023年10月11日，Kyverna宣布美国FDA批准了KYV-101新适应症的IND申请，用于治疗弥漫皮肤型系统性硬化症(硬皮病)，这将允许Kyverna启动KYV-101的1/2期开放标记多中心研究。此前FDA已经批准了KYV-101用于治疗自身免疫疾病狼疮性肾炎。

刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的，可能长长就好了。如今可儿已经1岁多了，眼睛依旧是这样，长出来的头发也有部分呈现灰白色。加上外面的人有时也会说三道四，这让刘女士十分郁闷。此外，刘女士还注意到孩子对于声音的反应差，且语言发育也明显落后于其他孩子。

一个家庭的两兄弟，但是生下来的6个孩子中，5个夭折，仅存活的一个也是智力低下，一个家族经历5次丧子之痛，堪比“下了魔咒”，为什么会这样？

为提高药品注册申请人撰写临床试验方案的质量，规范临床试验方案有关沟通交流和各类注册申请，提高临床试验方案的审评质量，药审中心组织制定了《药物临床试验方案提交与审评工作规范》（见附件）。经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

在你日常生活中，你有见过特别的人吗？你会以何种方式去对待他？

国家医保谈判（简称“国谈”），指由医保部门与企业协商谈判，旨在就部分药品达成协议支付标准，并将其纳入国家医保药品目录管理的机制。自2016年以来，在国家医保局的管理下，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

近日，西部门诊管理联盟暨西部多学科（罕见病）管理联盟成立在陆军军医大学新桥医院隆重举行，军地54家医院签订深化医联体合作专科联盟协议并授牌。据悉，此举标志着西部门诊管理服务能力迈入标准化、连续化、同质化。

Revance Therapeutics前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准DAXXIFY®（DaxibotulinumtoxinA-lamm）注射剂的首个治疗适应症，用于治疗成人颈部肌张力障碍（cervical dystonia）, 此前于2022年9月被FDA批准用于暂时改善成人皱眉纹，这是30多年来神经调节剂产品配方的首次真正创新。