四家致力于杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法的公司：辉瑞、Sarepta、Genethon 和Solid Biosciences，面临着同样的难题——严重的不良事件。

罗氏宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Evrysdi（利司扑兰口服溶液用散）的标签扩展，用于2个月以下婴儿脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗。

6月23日，美国食品药品管理局（FDA）公布了其针对包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)在内的罕见神经退行性疾病行动计划，这是一项通过推进安全有效的医疗产品的开发和促进患者获得新的治疗方法，改善和延长罕见神经退行性疾病患者的生命的五年战略。

艾伯维的修美乐/Humira（阿达木单抗）一直是全球最畅销的药物，年收入约为200亿美元。

多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的神经免疫性疾病，是导致年轻人非外伤性致残的主要原因。

Clene公司及其子公司Clene Nanomedicine宣布，其在研疗法CNM-Au8在治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，又称“渐冻症”）的长期开放标签扩展临床试验中获得积极结果。

CMT 研究基金会已拨款超过 500,000 美元，用于帮助开发针对Charcot-Marie-Tooth 病 1B 型 (CMT1B) 的基因疗法。

最新的研究表明，zilucoplan 和 rozanolixizumab这两种目前正在研究药物可安全有效地治疗全身性重症肌无力(gMG)。

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体贮积病之一，全球每4万活产婴儿中即有1例戈谢病患儿。

王晨就罕见病召开专题调研，强调加强罕见病防治工作，提到了更新罕见病目录，推进罕见病医疗保障体系建设，罕见病立法论证研究等重要议题。

酶替代疗法对治疗黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）具有系统性改善效果，但多种因素导致患者的临床效果存在较大差异，

新的研究表明，认知障碍是多发性硬化症(MS)患者身体残疾进展的良好预测指标。

Emicizumab 是一种双特异性单克隆抗体，旨在解决凝血因子替代疗法的一些不足，是第一个获得许可的非因子疗法药物，并已成为管理存在抑制性抗体的 A 型血友病患者最佳预防的药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种需要长期给药的罕见的血液系统慢性病，发病率约为每百万人口1-10例，其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等。

受肌无力、维生素D缺乏和糖皮质激素治疗等多种因素的影响，Duchenne肌营养不良症（DMD）患者罹患骨质疏松症和脆性骨折的风险明显增加。意大利 Abiogen 制药公司研发的奈立膦酸钠（Neridronate）注射液属于氨基二膦酸盐，2002年首次在意大利获批上市，对骨质疏松症患者安全有效，但临床上尚缺乏其应用于DMD导致的继发性骨质疏松症的证据。意大利医学人士新近发表了这方面的探索性研究结果，