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全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点

研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。

发作率降低96%！Donidalorsen预防遗传性血管性水肿(HAE)的研究取得积极进展

2023年6月1日，Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）宣布，其在研药物donidalorsen用于遗传性血管性水肿(HAE)的预防性治疗取得积极进展。在为期两年的开放标签延长(OLE)研究中，各给药组HAE发作率总体持续平均较基线降低96%。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）新药INBRX-101获FDA快速通道指定

近日，美国食品药品管理局（FDA）授予INBRX-101快速通道指定。

圣因生物首款PCSK9 siRNA药物在澳大利亚完成首例受试者给药

2023年5月31日，圣因生物自主研发的用于治疗高胆固醇血症的SGB-3403 Ⅰ期临床研究在澳大利亚完成首例受试者用药。

降低近九成脑部病灶！赛诺菲单抗达2期试验主要终点，治疗多发性硬化症

赛诺菲（Sanofi）在多发性硬化症中心联盟（CMSC）2023年年会上，公布其新型第二代在研抗CD40L抗体frexalimab的临床2期试验结果。

她是大小胸，左A右D，罪魁祸首原来是波兰综合征

女性胸部左右两边不对称，本来十分常见，但对于英国妹子Becca Butcher来说并非如此。25岁的她胸部差异明显，左胸是A罩杯，右胸则达到了D罩杯。

“救命药”醋酸氢化可的松片一药难求，价格飞涨十倍！

近日，“关于醋酸氢化可的松片价格暴涨十倍、全网断货，救命药四处难求购”的新闻事件上了热搜。皮质醇增多症（又称“库欣综合征”）联盟负责人陈建敏表示，很多病友需要终生服用的“救命药”醋酸氢化可的松的价格翻了10倍。

两款AAV基因疗法分别获RMAT、ILAP认证，加速治愈溶酶体贮积症进程

近日，REGENXBIO宣布， FDA已授予其在研AAV基因疗法RGX-121再生医学高级治疗（RMAT）资质，用于治疗粘多糖贮积症 II（MPS II）（也称Hunter综合征）。

辉瑞新型血友病疗法III期临床研究达到主要终点

5月30日，辉瑞宣布marstacimab（PF-06741086）治疗A型以及B型血友病的关键III期BASIS临床研究（NCT03938792）已达到主要终点，能够显著降低重度A型血友病以及中重度B型血友病患者的年出血率（ABR）。

这种病毒90%的人都有感染，不仅诱导染色体断裂，还引发多发性硬化症

Epstein-Barr病毒（Epstein-Barr virus，EBV），也被称为人类巨细胞病毒4（Human herpesvirus 4，HHV-4），是一种广泛存在于人类群体中的病毒，据统计，全球90%以上的人口都有感染。

患罕见病无法正常发声，国际知名女星宣布取消所有演出

凭借为电影《泰坦尼克号》献唱的主题曲《我心永恒》红遍全球的席琳·迪翁，2022年12月在个人社交账号上发视频宣布自己身患罕见神经系统疾病僵人综合征。

又一家罕药公司裁员共济失调新药进展更新：一周罕闻

研发了治疗无义突变的PTC-124，Translarna（Ataluren）的药企PTC疗法（PTC Theraputics）宣布裁员。因为治疗神经肌肉的新药结果不理想。

激溯百年风云致燃中国力量—威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行

5月20日，威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行，来自国内临床诊疗领域的吴志英、黄旭升、程楠等有关专家就威尔逊氏病的百年临床研究与前瞻发展等相关议题进行了热烈的碰撞探讨与深入交流。

美国最贵药物TOP10，以罕见疾病药物为主

基因疗法自诞生以来，由于有一次性治愈疾病的潜力，长期以来受到全球关注，在为罕见病患者群体带去治愈希望的同时，也不断刷新着“全球最贵药物”的纪录。2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的基因疗法数量高达4款，其中3款为罕见疾病疗法。

首个且目前唯一用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症药物获FDA批准

5月22日，Blueprint Medicines 公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ayvakit®（avapritinib，阿伐替尼）用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）成人。这是首个也是唯一一种获批用于治疗该疾病的药物。

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