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机体的免疫细胞或与肌萎缩性侧索硬化症患者的预后和生存密切相关

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，免疫细胞或能帮助预测ALS患者的预后。

识别出与肌萎缩性脊髓侧索硬化症等疾病发生相关的运动神经元“毒素”

非细胞自主机制会导致神经变性疾病的发生，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆症（FTD），其中星形胶质细胞是释放不明因子并对运动神经元（MNs）产生一定的毒性。

口服肌萎缩新药三期临床上路

肌营养不良是一种遗传性基因突变导致的肌肉症状，在这个亚型的面肩肱型肌营养不良（FSHD ）患者中，90%的人有DUX4基因发生突变。

科学家揭示EBV感染与多发性硬化症关联机制

多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。MS患者脑脊液（CSF）中的B淋巴细胞参与炎症反应并分泌寡克隆免疫球蛋白。

诊疗难、用药难……破解罕见病难题需要“组合拳”

“罕见病现在的难不仅是诊断难、治疗难、用药难，核心问题是发病率很低，治疗罕见病的医生甚至比罕见病病人还罕见。”山西医科大学血液病学研究所所长杨林花表示，解决罕见病难题需要多方努力，打出一套“组合拳”。

多发性硬化细胞疗法在美完成首位患者给药

AgeX Therapeutics是一家专注于开发人类衰老和再生疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，开发人类胚胎干细胞（ESC）衍生间充质干细胞的生物制药公司ImStem biotechnology在美国佐治亚州亚特兰大的Shepherd Center给首位多发性硬化（multiple sclerosis，MS）患者使用了ImStem的主要研究药物候选IMS001。

苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!

基因治疗公司Homology Medicines近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已通知该公司：其基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者的pheNIX研究已被临床暂停，原因是需要修改该研究的风险缓解措施，以响应肝功能测试升高的观察结果。

肌萎缩侧索硬化症新药！AMX0035(PB-TURSO)在美国和欧盟进入审查：显著降低死亡风险!

AMX0035是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。

首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂在美国监管遭遇挫折!

Reata Pharma是一家临床阶段的生物制药公司，致力于通过涉及细胞代谢和炎症调节的分子途径开发创新疗法，用于治疗严重或危及生命的疾病。

“两会健康策”直播预告：完善罕见病综合保障体系

2022年3月15日（周二）15：00-16：00人民日报健康客户端两会特别策划之“两会健康策”，聚焦“完善罕见病综合保障体系”话题

先天性长QT综合征疗法获欧洲罕见病联合项目资助

先天性长QT综合征（Congenital Long-QT Syndrome ，LQTS）是一种罕见的遗传性疾病，与危及生命的心律失常和心源性猝死（SCD）有关，发生在相对年轻的健康个体中。

口服肌萎缩新药二期临床结果发表

肢带型肌营养不良（LGMD）是一种由特定基因突变引起的至少五种亚型的进行性肌营养不良。其中包括2E和2i型。

C型尼曼-匹克病(NPC)新药：首创热休克反应诱导剂在美国和欧盟遭遇监管挫折!

丹麦生物制药公司Orphazyme A/S近日宣布了候选药物Miplyffa（arimoclomol）在欧盟监管审查的最新情况。

肌管和中心核肌病反义疗法获FDA快速通道资格认定

肌管和中心核肌病（CNM）是一系列严重危及生命的罕见病，从出生起便会影响骨骼肌。

【研究发现】CMT2A患者罕见的呼吸道并发症

根据最近的一项病例研究，在一名2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者中发现了多种呼吸并发症，包括肺萎缩症和膈肌功能障碍，该病与MFN2基因突变有关。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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