在一项新的研究中，来自英国伦敦大学学院的研究人员报告说，基因疗法部分恢复了两名出生时完全色盲的儿童的视锥细胞的功能。

近年来新兴治疗靶点单克隆抗体药物不断涌现，RCT研究结果显示出显著疗效，为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）提供了更高循证依据。

多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN），是一种自身免疫相关的多发单神经病变。该病起病隐匿、进展缓慢，早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍，随病情进展最终可导致肌肉无力萎缩而致残。

除了骨髓移植，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）尚无其他有效治愈手段，控制溶血发作是临床上治疗该病的主要手段。

A型血友病是一种因凝血因子FVIII缺乏引起的与出血相关的先天性疾病。

Castleman病是一种罕见的淋巴组织增生性良性疾病，病因和发病机制不清，除首选手术切除外，需依赖药物治疗，尤其多中心性Castleman病（MCD）受影响的淋巴结多而广泛，更加复杂。

产前暴露于寨卡病毒具有潜在的致畸作用，而且临床表现十分广泛，称为先天性寨卡综合征。先天性寨卡综合征患儿的生存数据十分有限。

威尔逊病（Wilson disease，WD）是一种罕见的遗传病，会导致铜在肝脏、大脑、角膜、肾脏和心肌中病理性沉积。

Satralizumab是一种针对白细胞介素-6受体的单克隆抗体，已被批准用于治疗视神经脊髓炎光谱障碍 （NMOSD）。

亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)又称亨廷顿舞蹈病(Huntingtonchorea)、慢性进行性舞蹈病( chronie progesive chorea)、遗传性舞蹈病( hereditary chorea),于 1842年由Waters 首报,1872年由美国医师GeorgeHuntington系统描述而得名,是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的、遗传性的、与溶血性贫血有关的慢性疾病。

最近，一种新的产品作为替代凝血不足的策略的替代因子。非替代疗法，包括联合单抗和再平衡产品，是患者的有效的预防选择。

POMES综合征是一种罕见的多系统疾病，临床表现为副肿瘤综合征和单克隆浆细胞发育不良。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs)是一组由抗水通道蛋白4-免疫球蛋白G（AQP4-IgG)介导的神经系统自身免疫病，利妥昔单抗治疗有效，但具体机制尚不明确。

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。