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同为肌肉萎缩，脊髓性肌萎缩症和渐冻症大不相同！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩——其主要表现与近年来进入大众视野的“渐冻症”很是相似。

CDE官网显示：诺华的SMA基因治疗药物拟纳入突破性疗法

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致儿童死亡的最常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。

首个原发性免疫球蛋白A肾病药物有望在欧获批

Calliditas Therapeutics 前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）人类使用药品委员会（CHMP）给与肯定意见

AAV基因治疗领跑者，BioMarin罕见病深度布局

血友病是一组遗传性出血性疾病，因患者体内基因突变引起血液中凝血因子缺乏或失活，导致凝血功能障碍，即使是轻微的磕碰也会导致流血不止，因此这类患者被形象地称为“玻璃人”。

本导基因BD111基因编辑药物获美国FDA孤儿药资格认定

孤儿药（Orphan drug）又称为罕见病药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。

全球首个治疗成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎的生物制剂在中国上市

6月25日，葛兰素史克（GSK）宣布其用于治疗成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎（以下简称“EGPA”）的生物制剂新可来®（通用名称：美泊利珠单抗注射液）正式在中国上市。

诺华引进Precision基因编辑工具，用于开发潜在镰状细胞治疗药物

6月22日，Precision BioSciences宣布，与诺华就体内基因编辑研发达成全球范围内独家合作和许可协议。

FDA公布神经退行性疾病药物5年行动计划

6月23日，美国食品药品管理局（FDA）公布了其针对包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）在内的罕见神经退行性疾病行动计划

再受挫！Astellas基因治疗临床试验又双叒叕被叫停

庞贝病是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传代谢疾病，以进行性肌肉退行性变为特征，由干扰GAA蛋白产生或功能的GAA基因突变引起。

显著改善DMD患者上肢功能，细胞疗法长期益处获证实

Capricor Therapeutics今日宣布其HOPE-2开放性标签延伸一年试验积极结果。HOPE-2试验对象为不能走动的晚期杜氏肌营养不良（DMD）病患。

昭通首例！“渐冻症”特效药从70万元降至3万余元

一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）成人患者注射了原价70万元一针的特效药——“诺西那生钠”注射液，完成了“诺西那生钠”注射液降价到3万多元并纳入医保后在滇东北区域打出的第一针

二〇二二年国家医保目录调整方案征求意见更多罕见病药品有望进医保

2022年6月30日前，经国家药监部门批准上市的罕见病治疗药品可纳入2022年国家医保目录调整范围，这也意味着，更多罕见病药品有望被纳入医保。

一次注射，长期有效，诺奖团队开发的LNP递送的体内CRISPR疗法最新临床数据给力

NTLA-2001 疗法，通过脂质纳米颗粒（LNP）载体，将携带靶向致病基因 TTR 基因的 sgRNA 和优化的 spCas9 蛋白的 mRNA 序列，递送至肝脏。

鲁先平：“向难而行”做原创新药

获批上市创新药69件（涉及47个品种），同比增长130%；受理创新药注册申请1886件，同比增长76.1%。

多家药企加速进军罕见病领域

5月，诺和诺德中国正式宣布，在其原有血友病和生长障碍业务领域的基础上，进军更多罕见与超罕见疾病领域，其生物制药事业部正式更名为罕见病事业部，以体现诺和诺德的战略方向和新的聚焦领域。

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