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美国miRecule公司与赛诺菲达成战略合作，加速发现和开发治疗FSHD的RNA疗法

根据2022年10月4日对外宣布的协议条款，赛诺菲在基因药物领域的范围正在扩展到肌肉疾病。

中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目启动

近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。

药审改革篇：中国医药“新”势力全速崛起

药品审评审批制度改革在奋进征程中写下了浓墨重彩的一笔。

脊髓性肌萎缩症AAV基因疗法获得临床试验默示许可

10月8日，锦篮基因科技有限公司研发的AAV基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液（以下简称“GC101注射液”）获得临床试验默示许可（受理号：CXSL2200324），注册分类为1类，临床适应症为“1型脊髓性肌萎缩症（1型SMA）”。

4.8亿元！阿斯利康确认收购这家罕见病药企

近日，阿斯利康及其子公司Alexion Pharmaceuticals（亚力兄制药）同意以每股2.07美元的价格，约6800万美元（约4.84亿元人民币）收购LogicBio Therapeu。

3个月大宝宝头小，眼睛宽大，面色苍白，可能是患上这种罕见病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)。

Lennox-Gastaut综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。

世界首个肌萎缩基因治疗报批了法BLA

当地时间9月29日，专注于基因治疗罕见病的企业Sarepta Therapeutics宣布向FDA提交SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），以寻求加速批准。

1型SMA新药GC101获临床试验默示许可

SMA是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩、运动功能受限等。

首个A型血友病基因疗法！BioMarin在美国重新提交Roctavian(valrox)上市申请!

Roctavian(valrox)已率先获欧盟批准，是全球首个A型血友病基因疗法。

“渐冻症”新药！美国FDA批准Relyvrio（PB-TURSO)：显著降低死亡风险!

Relyvrio是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。

首个杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法！罗氏/Sarepta在美国提交SRP-9001上市申请!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

罕见儿童癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明口服液)在日本获批：治疗≥2岁Dravet综合征患者！

在3期研究中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。

终止动物试验授权的FDA现代化法案在美国参议院获得一致通过

美国参议院2022年9 月29日在没有异议的情况下一致通过了FDA现代化法案 2.0（S.5002），朝着制定一项可以大大减少对动物实验的政策又迈出了重要一步。该法案由参议员Sen.Rand Paul提出。新泽西州民主党的Cory Booker和其他10个共同发起人起草取消FDA对新药进行动物试验的授权。

研究发现多发性硬化症严重程度的新预后标志物

近日，发表在《神经病学》上的一项新研究中，来自维也纳医科大学与维也纳大学的研究团队首次表明，视网膜层变薄可以用作预后标志物。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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