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周文浩教授：罕见病诊断平台的建设，让罕见病误诊漏诊不再成为难题

周文浩教授在出生缺陷防治领域具有多年经验，也是新生儿危重症诊治领域的专家。罕见病大多数都是遗传性疾病，很多在儿童期发病，因此在儿科专科医院里面开设罕见病早期筛查、早期诊断、早期干预至关重要。

基因疗法治疗肌营养不良症临床研究完成首位患者给药

Atamyo Therapeutics是一家专注于开发神经肌肉疾病新一代基因疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，在FRKP相关肢带型肌营养不良症2I/R9型（limb-girdle muscular dystrophy type 2I/R9 ，LGMD2I/R8）的1/2期临床研究中，完成首位患者给药ATA-100。

Intellia 两款体内CRISPR基因编辑疗法最新数据亮眼，具备“功能性治愈”遗传性罕见病潜力

Intellia Therapeutics在2022年美国过敏、哮喘和免疫学学院 (ACAAI) 年会上公布了其在研体内CRISPR/Cas9候选疗法NTLA-2002的1/2期临床研究的最新中期数据，用于治疗遗传性血管水肿（HAE）。

Freeline：停止B型血友病基因疗法，出售子公司，裁员

Freeline Therapeutics创立于2015年，位于英国斯蒂夫尼奇，是一家研究罕见病基因治疗的先驱企业。

首个酸性鞘磷脂酶缺乏症疗法在美获批

近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）已批准Xenpozyme (Olipudase alfa)用于儿童和成人酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency ，ASMD）患者的静脉输注，这是一种导致早产儿死亡的罕见遗传性疾病。

全身型重症肌无力(gMG)新药！优时比C5抑制剂zilucoplan在美欧进入审查!

zilucoplan是一种自我皮下注射（SC）的补体成分5肽抑制剂（C5抑制剂）。

AAV基因治疗药物“GC101腺相关病毒注射液”获得了国家药监局药审中心的临床试验默示许可

AAV基因治疗药物“GC101腺相关病毒注射液”获得了国家药监局药审中心的临床试验默示许可，注册分类为1类，受理号为：CXSL2200400，适应症为2型脊髓性肌萎缩症（2型SMA），这是继10月8日该药的适应症-1型SMA获批后的又一新适应症获批。

精缮生物“蝴蝶病”基因疗法IND获批

据国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，上海精缮生物科技有限责任公司（以下简称“精缮生物科技”）GC101临床试验申请获得国家药监局默示许可（受理号：CXSL2200388）。

张浩院长：儿童罕见病临床研究与治疗的探索

张浩院长在第十一届中国罕见病高峰论坛上详细介绍了上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域所开展的一些工作。

大疱性表皮松解症细胞和基因治疗临床试验获国家药品监督管理局批准

11月14日，上海复星医药（集团）股份有限公司宣布，控股子公司上海精缮生物科技有限责任公司（“精缮科技”）自主研发的细胞和基因治疗产品GC101的临床试验申请于近日获国家药品监督管理局批准。

进了医保的“天价药”，进不了医院

2022年8月，与县医院、县医保局进行了近100天的拉扯后，陈竹的母亲终于用上了3针治疗法布雷病的药物“瑞普佳”。

戈谢病药物治疗纵向研究的系统评价和荟萃分析

戈谢病（GD）是一种罕见的遗传性溶酶体储存障碍，由GBA基因突变引起，该基因编码葡萄糖脑苷酶。

正式纳入突破性治疗品种！荣昌生物泰它西普再获重磅认定，针对重症肌无力

这是泰它西普近期在重症肌无力领域获得的第2项重磅认定。2022年10月，荣昌生物宣布，泰它西普重症肌无力适应症获得美国食品药品监督管理局（FDA）颁发的孤儿药资格认定。

造血干细胞移植是治疗多发性硬化的有效疗法

多发性硬化是一种自身免疫性疾病，患者自身免疫系统攻击大脑和脊髓神经细胞的髓鞘。这种疾病会导致瘫痪、疼痛和永久性疲劳等症状。

第二批价值1612.48万元的早衰症药物抵达杭州！

早在今年4月，蔻德罕见病中心联合浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省妇女儿童基金会发起“为生命接力——早衰症患儿救助计划”，通过向在院治疗的患儿免费提供第一批价值711.99万元的早衰症治疗药物和有关救助关爱，帮助5名患儿实现顺利用药，为他们带去了希望。

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