罕见病信息网

首页 >资讯

硫唑嘌呤加泼尼松可能是ANA阳性免疫性血小板减少症（ITP）的好选择

在抗核抗体（ANA）呈阳性的免疫性血小板减少症（ITP）患者中，一线硫唑嘌呤加泼尼松治疗比单纯使用泼尼松有更好的血液学反应和无复发持续时间。联合治疗导致的不良事件也可接受。

罕见病数据的共享利用和隐私保护

随着医学研究和大数据科学的交叉融合发展，健康数据和医疗数据在医学与临床研究中发挥着越来越重要的作用，尤其是在未知疾病的研究和患者基数较低的疾病研究中，健康和医疗数据的共享会对临床医学专业了解和攻克这种疾病至关重要。医疗数据共享背后的基本原则是，医学行业应尽可能多的汇集健康和医疗数据，以便从中获得最大利益。

全世界只有2个男孩患有这种罕见病，两家人成立了基金会想要攻克它！

Yoni Silverman自出生以来就不太寻常。首先是扳机指，表现为中指绞锁在一个弯曲的位置无法伸直。

天泽云泰又一款基因治疗产品IND获得受理

今日，据CDE官网公示，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）的基因治疗产品“VGM-R02b”新药临床试验申请获得受理（受理号：CXSL2300294）。

总反应率高达100%！ NXC-201首次验证CAR-T疗法在AL淀粉样变性中的治疗潜力

2023 年 4 月 26 日，Nexcella宣布，子公司Immix Biopharma（“ImmixBio”）用于治疗复发或难治性轻链型(AL)淀粉样变性和多发性骨髓瘤患者的细胞疗法 NXC-201 ，在正在进行的1b/2期NEXICART-1 (NCT04720313) 试验中获得新的积极临床数据。

蓝鸟生物镰状细胞病（SCD）基因疗法Lovo-cel向FDA递交上市申请

4月24日，蓝鸟生物宣布向美国食品药品管理局（FDA）提交lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel)基因疗法治疗12岁及以上有血管闭塞性事件（VOE）病史的镰状细胞病（SCD）患者生物许可证申请（BLA）。

全球首例！北京协和联手东莞春富，成功治愈LPI罕见病儿童

近日，北京协和医院报道了一个协和医院儿科联手南方春富（儿童）血液病研究院为罕见免疫缺陷疾病儿童提供全新的治疗方案的病例，这是全球首例通过异基因造血干细胞移植，成功治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症合并系统性红斑狼疮的病例。

渐冻症新药！首款靶向SOD1突变反义核苷酸疗法获批上市

4月25日，渤健/lonis联合宣布FDA已同意加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市，用于治疗超氧化物歧化酶1 (SOD1)突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。

信念医药：血友病B基因疗法完成三期注册临床试验受试者给药

4月24日，信念医药集团（Belief BioMed，BBM）宣布由其全资子公司上海信致医药科技有限公司自主研发的BBM-H901注射液的注册临床研究（CTR20212816）三期试验顺利完成全部受试者给药。

伟德杰生物IL-6R抗体2a期试验获积极结果

4月24日，伟德杰生物发布新闻稿称，其重组人源化白介素-6受体单克隆抗体注射液VDJ-001治疗特发性多中心型Castleman病（iMCD）的2a期前瞻性研究结果，已由北京协和医院血液科张路副教授于近期在学术会议上进行了口头报告。

曙方医药1.24亿美元引进！杜氏肌营养不良新药在中国申报临床

今日（4月25日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方医药（Sperogenix）联合申报了vamorolone口服混悬液的临床试验申请。

pegcetacoplan治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）遭遇失败

开发治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的药物是具有挑战性的。现在，Apellis的候选药物也遭遇了挫折。

让“罕见”被看见，这支医疗团队一直在路上

近日68岁的范女士在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心，向护士“口述”了一封感谢信

可恢复肌肉功能SMA新药NMD670将开展2期临床试验

NMD Pharma公司近日启动了一项名为SYNAPSE-SMA新的2期临床试验，将研究NMD670在患有3型脊髓性肌萎缩（SMA）可步行成人中的安全性和有效性。

武汉同济医院罕见病诊疗与研究中心成立

4月19日，湖北武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院（武汉同济医院）正式成立罕见病诊疗与研究中心，中心汇集相关领域权威专家，对罕见病规范诊断治疗，并进行其发病机制、诊断治疗等方面研究。

< ... 102 103 104 105 106 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部