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弗里德里希共济失调（FA）最新疗法研究进展

弗里德里希共济失调（FA）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由FXN基因内的鸟嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸扩展引起，该基因编码frataxin（FXN）蛋白。FXN功能不足会损害线粒体内的铁代谢，导致铁的积累和沉积以及氧化应激。

蔻德这十年

2023年是蔻德罕见病中心成立的第十年，我们向每一位患者、医生、志愿者、捐赠人等合作伙伴表示衷心的感谢。

1.24亿美元引进！杜氏肌营养不良新药拟纳入突破性治疗品种

9月8日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合申报的vamorolone口服混悬液拟纳入突破性治疗品种，针对的适应症为杜氏肌营养不良（DMD）患者。

有望成为首款！罗氏皮下注射单抗上市申请获FDA接受，治疗这类患者

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA已接受其在研新一代C5循环抗体crovalimab用以治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的生物制品许可申请（BLA）。

正大天晴「重组人凝血因子Ⅷ」在中国获批

正大天晴宣布，已经收到中国国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药品注册证书》，注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安恒吉）被批准用于12岁及以上血友病A患者（先天性凝血因子Ⅷ缺乏）出血的预防。

从Taysha绝地逢生获1.5亿美元融资，看AAV基因疗法在CNS领域的开发现状与挑战

8月14日，濒临退市的专注于开发中枢神经系统单基因遗传病AAV基因疗法的Taysha公司绝地逢生，完成1.5亿美元的融资，公司的现金资产因此可支撑到2025年第三季度。

第一个男孩已接受首款DMD基因疗法Elevidys治疗

近日，一名5岁男孩在美国全国儿童医院(Nationwide Children's Hospital)接受了Elevidys输液治疗，这是该治疗杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法最近批准后首次在该医院应用。

双CRISPR-Cas3系统诱导多外显子跳跃，有望治疗大多数DMD患者

日本京都大学的 Akitsu Hotta 团队在 Cell Press 旗下期刊 Stem Cell Reports 上发表了题为：Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs 的研究论文。

FDA授予Rett综合征AAV9基因疗法TSHA-102快速通道资格

2023年8月24日，Taysha Gene Therapies公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已对TSHA-102赋予快速通道资格（FTD）。TSHA-102是一种通过脊髓内途径传递的自补性AAV9基因转移疗法，目前正用于临床评估Rett综合征。

他四岁骨折后，肌肉渐渐骨化，异位生长的骨头越切越多，最终竟成了被“石化”的活雕像

这具标本的主人公名叫哈雷，来自上个世纪早期。在他的展示台下备注这样一段话：这具骨骼的主人在四岁时曾发生骨折，康复后，他的臀部和膝盖开始变得难以动弹。

科弈药业BCMA/CD19双靶点CAR-T产品在中国获批临床

中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，科弈药业全资子公司科棋药业申报的KQ-2003自体嵌合抗原受体T细胞注射液获批临床，适应症为已经接受过三线或者更多线治疗的复发/难治性多发性骨髓瘤。

VG901获批临床！视网膜色素变性（RP）基因疗法进展喜人

2023年8月23日，德国基因治疗公司ViGeneron GmbH（ViGeneron）宣布其治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的基因疗法产品VG901已通过欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）临床试验申请（Clinical Trial Application，CTA）。

缬苯那嗪胶囊用于治疗亨廷顿舞蹈病获FDA批准

Neurocrine Biosciences, Inc.宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ingrezza (valbenazine，缬苯那嗪) 胶囊用于治疗成人亨廷顿舞蹈症(HD)相关舞蹈病。

针对“渐冻症”！澳宗生物「依达拉奉口服片剂」在美国获批关键临床

8月22日，澳宗生物宣布，该公司依达拉奉口服片剂用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）的关键临床获得美国FDA批准。该药此前已经被FDA授予孤儿药资格，澳宗生物预计2024年3月向FDA递交新药申请（NDA），用于治疗ALS。

祝贺！突破性疗法再下一城，第三季度有望迎来FDA批准

日前，Amicus Therapeutics公司宣布，英国监管机构已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）和Opfolda（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。该公司预计这一组合有望在今年第三季度获得美国FDA的批准。

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