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诺华引进Precision基因编辑工具，用于开发潜在镰状细胞治疗药物

6月22日，Precision BioSciences宣布，与诺华就体内基因编辑研发达成全球范围内独家合作和许可协议。

FDA公布神经退行性疾病药物5年行动计划

6月23日，美国食品药品管理局（FDA）公布了其针对包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）在内的罕见神经退行性疾病行动计划

再受挫！Astellas基因治疗临床试验又双叒叕被叫停

庞贝病是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传代谢疾病，以进行性肌肉退行性变为特征，由干扰GAA蛋白产生或功能的GAA基因突变引起。

显著改善DMD患者上肢功能，细胞疗法长期益处获证实

Capricor Therapeutics今日宣布其HOPE-2开放性标签延伸一年试验积极结果。HOPE-2试验对象为不能走动的晚期杜氏肌营养不良（DMD）病患。

昭通首例！“渐冻症”特效药从70万元降至3万余元

一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）成人患者注射了原价70万元一针的特效药——“诺西那生钠”注射液，完成了“诺西那生钠”注射液降价到3万多元并纳入医保后在滇东北区域打出的第一针

二〇二二年国家医保目录调整方案征求意见更多罕见病药品有望进医保

2022年6月30日前，经国家药监部门批准上市的罕见病治疗药品可纳入2022年国家医保目录调整范围，这也意味着，更多罕见病药品有望被纳入医保。

一次注射，长期有效，诺奖团队开发的LNP递送的体内CRISPR疗法最新临床数据给力

NTLA-2001 疗法，通过脂质纳米颗粒（LNP）载体，将携带靶向致病基因 TTR 基因的 sgRNA 和优化的 spCas9 蛋白的 mRNA 序列，递送至肝脏。

鲁先平：“向难而行”做原创新药

获批上市创新药69件（涉及47个品种），同比增长130%；受理创新药注册申请1886件，同比增长76.1%。

多家药企加速进军罕见病领域

5月，诺和诺德中国正式宣布，在其原有血友病和生长障碍业务领域的基础上，进军更多罕见与超罕见疾病领域，其生物制药事业部正式更名为罕见病事业部，以体现诺和诺德的战略方向和新的聚焦领域。

肝豆状核变性病创新疗法！阿斯利康ALXN1840 3期临床疗效显著：快速持续显著改善组织中的铜动员!

阿斯利康（AstraZeneca）近日在2022年国际肝脏大会（ILC 2022）上公布了ALXN1840（每日一次口服）治疗威尔逊病（Wilson disease，WD；又名“肝豆状核变性病”）3期FoCus试验的详细结果。

营养不良型大疱性表皮松解症基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！

B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)新药！

阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴Ionis Pharma近日公布了反义药物eplontersen（IONIS-TTR-LRx）治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）3期NEURO-TTRansform试验的高水平阳性结果。

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!

诺华（Novartis）近日宣布，来自已完成的3期SPR1NT试验双拷贝和三拷贝队列的最终结果已发表于国际顶级医学期刊《自然-医学》(Nature Medicine)。

梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又称渐冻症，是一种进行性的、致命的神经退行性疾病，其主要症状表现为运动皮层、脑干以及脊髓中的上、下运动神经元进行性的退化，它们的退化伴随而来的是肌无力、肌肉萎缩导致的瘫痪，以及最终因为呼吸衰竭而导致的死亡。

特殊腱生蛋白或能抑制细胞被膜的再生有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法

波鸿大学的科学家们通过研究揭示了两种蛋白腱生蛋白C（tenascin C）和腱生蛋白R（tenascin R）在多发性硬化症发生过程中所扮演的关键角色

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「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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