2023年9月14日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Marinus Pharmaceuticals和元羿生物（Tenacia Biotechnology）等公司递交了加奈索酮口服混悬剂的新药上市申请。

2023年10月16日，Ultragenyx制药公司就其开发项目进行更新，包括用于骨发育不全（OI）的setrusumab；用于Angelman综合征（AS）的GTX-102；用于肝豆状核变性（WD）的UX701以及公司的其他基因疗法组合，在纽约市举行的分析师日上通过网络直播进行了展示。

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。

罕见病药物（孤儿药）的定价和补偿是一个棘手的问题。在医疗保险基金有限的情况下，优化孤儿药的报销是全球面临的挑战。目前的共识是，建立符合一个国家国情的孤儿药政策十分必要，可以帮助增加孤儿药遴选的透明度、一致性和可及性。同时，有利于促进医保、医疗、医药各部门之间的合作。本文就不同国家对孤儿药的价值判断以及运用价值-价格分析法支持孤儿药定价决策的做法进行分析。

国内的罕见病基因治疗药物研发正在发力中，CDE相关指导原则适时出台，期待进一步提升广大研发者投身罕见病方向的积极性。

长期以来，重度地中海贫血患者只能依靠输血、长期使用除铁剂，但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。随着基因治疗的发展，地中海贫血或将被这一新技术攻克。

今日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其与ReveraGen BioPharma公司联合开发、用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH) ，又称为噬血细胞综合征，是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征，快速抑制炎症是预防多器官衰竭和降低死亡风险的重要原则。国际组织细胞学会的HLH-1994方案以依托泊苷为基础，对儿童原发性HLH显示长期良好疗效，但对继发性HLH的疗效仍不确定。过去已有有小样本研究提示，白细胞介素-1受体拮抗剂阿那白滞素治疗儿童继发性HLH的潜在疗效。基于这样的

通常来说，一款药物的获批建立在积极的临床试验结果之上。当临床试验数据足以证明一款药物的疗效和安全性，监管机构便会作出批准其上市的决定。

腺苷脱氨酶缺乏导致的SCID是在重症联合免疫缺陷疾病中排在第二大类的免疫缺陷疾病，占SCID的10%~20%。

UCB的zilucoplan和Rystiggo（rozanolixizumab）均在日本获得批准，用于治疗对类固醇或其他免疫抑制治疗缺乏充分反应的全身性重症肌无力（gMG）成年人。

渐冻症是一种神经系统的罕见疾病，患者会逐渐失去肌肉控制和运动能力，最终甚至失去呼吸和吞咽功能。

2023年10月14日，Ultragenyx制药公司和Mereo BioPharma公司公布，2/3期Orbit临床研究的2期部分的中期数据表明，在至少6个月的随访中，使用setrusumab（UX143）治疗的成骨不全症（OI）患者骨折发生率显著降低，并且持续显示出腰椎骨密度的持续和有意义的改善。这些数据在美国骨质疏松和矿物质研究学会2023年年会（ASBMR）的一个重要报告中进行了介绍。

近日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。AGAMREE可能成为欧洲药品管理局（EMA）首个完全批准用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的药物。

2023年10月14日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（）今天宣布，RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。