Dravet综合征是一种严重进行性遗传性癫痫，其特征是从出生第一年开始的频繁、长期且难治性癫痫发作。由于与该疾病相关的发育迟缓和认知障碍，该疾病被归类为发育性和癫痫性脑病。

美国Springbok Analytics宣布与美国FSH研究之友组织建立新的合作伙伴关系。FSH研究之友组织总部位于西雅图，FSH研究之友组织已多年资助FSHD疾病多个医学研究项目，改善受面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 影响的人们的生活。

R制药公司前不久宣布其对黏多糖贮积症1型（mucopolysaccharidosis type I ，MPS I）患者进行的JR-171（INN：lepunsus alfa）全球I/II期研究52周中期数据的关键结果。JR-171是一种血脑屏障（BBB）穿透型重组α-L-艾杜糖醛酸酶，是使用JCR专有J-brain Cargo®BBB技术开发的。目前还没有获批能跨越血脑屏障并解决MPS I患者中枢

临床研究表明，在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者出现症状之前给予疾病修饰治疗（DMT）效果非常可观，这推动了多个国家的新生儿筛查（NBS）项目。

近日，专注于基因编辑疗法的Verve Therapeutics公司（以下简称“Verve”）宣布FDA批准通过了公司核心产品VERVE-101的IND申请，Verve计划开始将美国患者纳入VERVE-101的Ib期试验。

来自杜克大学医学中心等机构的科学家们通过对多发性硬化症小鼠进行研究后，识别出了一种特殊蛋白或能重塑对多发性硬化症疗法的理解。

作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。

重症肌无力（MG）是一种自身免疫性神经肌肉障碍，其发病高峰出现在女性的生育年龄。MG对于孕妇分娩及新生儿的影响，也由此备受关注。

近日，康霖生物提交的具有自主知识产权的旨在治疗输血依赖型β地中海贫血患者的自体造血干细胞产品KL003细胞注射液已于2023年10月14日正式获得药审中心受理(受理号：CXSL2300699)。

美国食品药品监督管理局(FDA)正在采取措施，以加快针对罕见疾病的新型药物和生物产品的开发。FDA宣布将为部分申办方提供参与试点项目的机会，该项目将使申办方能够更频繁地与FDA工作人员沟通，以提供解决临床开发问题的机制。

近日，据CDE官网公示，舶望制药子公司杭州舶临医药科技有限公司申报得siRNA药物“BW-20805注射液”获得临床试验默示许可（受理号：CXHL2300824），用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)。

10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊。

Rocket Pharmaceuticals是一家领先处于临床晚期的生物技术公司，致力于为未满足需求的罕见疾病提供综合和可持续的基因疗法。

罕见病种类多、疾病表现复杂，精确诊断是治疗罕见病的第一步，不少罕见病藏匿在与常见病相似的症状中，难以诊断与鉴别。医生在临床诊疗中，不应只关注“常见病”而忽视“罕见病”的可能性，才能尽量避免误诊、漏诊。