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肌萎缩侧索硬化症的基因治疗

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是一种致命的运动神经元疾病，目前尚无强有力的治疗方法。

A型血友病基因疗法再传喜讯，Spark Therapeutics更新随访数据

Spark Therapeutics在当地时间12月12日公布了SPK-8011的1/2期临床试验的五年随访数据。数据显示在长达五年的随访中，单次输注可使FVIII持续表达，并在临床上显著降低年化出血率(ABR)和年化FVIII输注率(AIRs)。

罕见皮肤病治疗药物获国家药监局批准上市

勃林格殷格翰今日宣布，中国国家药品监督管理局已批准公司罕见皮肤病创新药圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）的上市申请，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，简称GPP）发作。

蓝鸟生物公布2个基因疗法试验数据

蓝鸟生物用于治疗镰状细胞贫血病的基因疗法 lovo-cel ，尽管临床研究进行了部分搁置，但仍有部分处于临床阶段。该公司近日又表示， lovo-cel 按原来计划在明年第一季度提交生物制品许可申请（ BLA）。

抗RNP抗体阳性系统性硬化症患者的临床特点

研究目的是探讨抗RNP抗体阳性系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)患者的临床表现及实验室特征。

AVROBIO公布了用于治疗戈谢病的HSC基因疗法最新数据

近日，AVROBIO公布了旗下用于治疗戈谢病一种研究性造血干细胞(HSC)基因疗法AVR-RD-02的最新中期数据，包括药代动力学、药效学和临床疗效。

加州一家医疗公司正在应用前沿的药物搜寻技术，为遗传罕见病发现药物

在一次为受罕见病受影响的家庭举办的聚会上，Jainu结识了Rarebase的联合创始人 Onno Faber和Omid Karkouti。Rarebase是一家致力于为罕见遗传病患者探索治疗机会的精准医疗公司。

CAR-T细胞疗法治疗多发性硬化，有希望获得更好的治疗结果

自2017年问世以来，被称为CAR-T的癌症疗法彻底改变了一些血液肿瘤的治疗。这种疗法使用经过基因改造的免疫细胞来锁定癌细胞并摧毁它们。

超280亿美元！Amgen收购Horizon，扩展罕见病产品管线

近日，安进（Amgen）和Horizon Therapeutics（以下简称“Horizon”）联合宣布，两家公司已经达成协议，安进将斥资约283亿美元收购后者。

徐作军教授： IPF创新药物研发全力加速，中国III期临床研究即将启动！

IPF是一种病因不明，慢性进行性纤维化性间质性肺炎，病变局限在肺脏，好发于中老年男性人群，主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍，导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后极差。

Curamys与MaxCyte达成协议，以实现细胞和基因疗法治疗罕见病

2022年12月4日，Curamys与MaxCyte宣布签署了一项战略平台许可(SPL)，以实现细胞和基因疗法治疗罕见难治性疾病。

持续做好罕见病防治工作（人民时评）

继续加强罕见病研究和用药保障，进一步做好罕见病防治能力建设

基因疗法治疗溶酶体疾病获FDA儿科罕见病资格认定

戈谢病是一种罕见遗传性溶酶体疾病，其特征是巨噬细胞中葡萄糖神经酰胺（GlcCr）和葡萄糖鞘氨醇（GlcSph）的毒性积累。

ASO药物上市新进展|EMA接受Tofersen上市许可申请，治疗SOD1-ALS

Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）和百健（“Biogen”）共同宣布，欧洲药品管理局（EMA）已接受tofersen的上市许可申请（MAA），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

基因疗法治疗胱氨酸贮积症临床试验完成所有患者给药

胱氨酸贮积症（cystinosis）是罕见的进行性疾病，是溶酶体贮积病的一种。疾病影响全球数千名患者，其中美国、欧洲和日本约1600名患者，其特征是胱氨酸在称为溶酶体的细胞器中积聚，如不治疗，往往幼年就会死亡。

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