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刚刚！六部委联合发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病

六部委联合发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病

基因疗法已走出“黑暗时期”，即将步入高速发展期

在随后的几年里，临床试验启动显著增加，从 2013 年到 2018 年每年都在创纪录的增加。

新临床数据更新，有望为视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙患者带来创新疗法

近日，Ocugen公司公布了一项关于视网膜色素变性（RP）参与者的1/2期临床研究更新，该研究旨在评估OCU400对与NR2E3和视紫红质（RHO）突变相关的RP以及CEP290基因突变相关的Leber先天性黑蒙（LCA）的安全性和有效性。

国内首例！通过PGT，实现面肩肱型肌营养不良症家庭成功助孕

中信湘雅生殖与遗传专科医院为一例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）家庭实施胚胎植入前遗传学检测（PGT），移植了一枚不携带致病变异的胚胎，并于2023年7月完成羊水穿刺产前诊断，产前诊断验证胎儿基因型正常。根据公开资料检索，这是国内首次针对FSHD患者开展PGT。

京津冀即将集采，血友病治疗药物在其采购列表中，价格有望大幅度下降

不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止，因此血友病患者又被称为“玻璃人”。

呼吁罕见病立法，第十二届中国罕见病高峰论坛举办

此次高峰论坛由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办，围绕罕见病政策倡导、诊疗推动、医患促进、药物研发等主题设置多场平行论坛，呼吁各方协同聚力，为罕见病患者带来更多希望和支持。

又一款重磅儿童罕见病药首仿获批

9月12日，远大医药发布公告，其以仿制3类报产的卡谷氨酸分散片获批上市，用于治疗成人或儿童由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏症、异戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)所引起的高氨血症。

弗里德里希共济失调（FA）最新疗法研究进展

弗里德里希共济失调（FA）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由FXN基因内的鸟嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸扩展引起，该基因编码frataxin（FXN）蛋白。FXN功能不足会损害线粒体内的铁代谢，导致铁的积累和沉积以及氧化应激。

蔻德这十年

2023年是蔻德罕见病中心成立的第十年，我们向每一位患者、医生、志愿者、捐赠人等合作伙伴表示衷心的感谢。

1.24亿美元引进！杜氏肌营养不良新药拟纳入突破性治疗品种

9月8日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合申报的vamorolone口服混悬液拟纳入突破性治疗品种，针对的适应症为杜氏肌营养不良（DMD）患者。

有望成为首款！罗氏皮下注射单抗上市申请获FDA接受，治疗这类患者

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA已接受其在研新一代C5循环抗体crovalimab用以治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的生物制品许可申请（BLA）。

正大天晴「重组人凝血因子Ⅷ」在中国获批

正大天晴宣布，已经收到中国国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药品注册证书》，注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安恒吉）被批准用于12岁及以上血友病A患者（先天性凝血因子Ⅷ缺乏）出血的预防。

从Taysha绝地逢生获1.5亿美元融资，看AAV基因疗法在CNS领域的开发现状与挑战

8月14日，濒临退市的专注于开发中枢神经系统单基因遗传病AAV基因疗法的Taysha公司绝地逢生，完成1.5亿美元的融资，公司的现金资产因此可支撑到2025年第三季度。

第一个男孩已接受首款DMD基因疗法Elevidys治疗

近日，一名5岁男孩在美国全国儿童医院(Nationwide Children's Hospital)接受了Elevidys输液治疗，这是该治疗杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法最近批准后首次在该医院应用。

双CRISPR-Cas3系统诱导多外显子跳跃，有望治疗大多数DMD患者

日本京都大学的 Akitsu Hotta 团队在 Cell Press 旗下期刊 Stem Cell Reports 上发表了题为：Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs 的研究论文。

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