As Rare Disease Day 2023 is approaching, on behalf of the Chinese Organization for Rare Disorders, it is my honor to invite you to attend the Global Workshop on Access to Rare Disease Diagnosis and Tr

近年来，遗传病的基因疗法虽接连突破，但从临床试验走向市场势必要经受现实考验。Libmeldy是世界上第一个基于慢病毒载体的基因疗法，用于治疗由芳基硫酸酯酶A（Arylsulfatase A，ARSA）基因突变导致的罕见遗传性病-异染性脑白质营养不良（MLD）。

2023年2月21日，再生元（Regeneron Pharmaceuticals, Inc.）宣布， FDA已受理优先审查Pozelimab（C5单抗）的生物制品许可申请（BLA），该申请用于治疗患有CHAPLE综合症的成人和1岁以下儿童。

2023年2月28日为第16个国际罕见病日，蔻德罕见病中心围绕“让罕见被看见”这一主题，发起“2023国际罕见病日中国区宣传周活动”。蔻德罕见病中心湖南办公室也将与多方联动在湖南地区开展宣传、义卖、义诊等系列活动。

2023年初，“金石计划”首批两个项目——探索两种罕见病的基因治疗的科研项目已正式启动。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。蔻德罕见病中心（CORD）将国际罕见病日引入中国，是中国区的推广伙伴之一。

辉瑞宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其CD3/BCMA双特异性抗体elranatamab的生物制品许可申请（BLA）优先审评资格，预计FDA将在2023年对该申请做出决定。

为推动中国罕见病诊疗能力的提升，汇聚力量，在第十六届国际罕见病日到来之际，2月19日下午，中华医学会罕见病分会成立大会在北京召开。

2023年2月16日，美国食品药品监督管理局(FDA)宣布已完成Avacincaptad Pegol的备案审查，并接受该药物的新药申请（NDA）。

Neurelis宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了NRL-1049的研究新药（IND）申请，NRL-1049是一种Rho激酶（ROCK）抑制剂，用于治疗脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）患者，该病的特征是脑和脊髓的毛细血管腔异常增大。

问卷内容包括：患者基本信息，诊断与随访情况，治疗现状及费用（含肠康复、手术、营养支持、并发症等方面治疗），经济负担，生活质量及社会融入情况等方面。

近日，上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉团队顺利完成HG00401临床研究“一项评价基因治疗RPE65突变的2型Leber’s先天性黑矇（LCA2）的安全性和耐受性的探索性临床研究”首例患者基因治疗新药HG004的单次眼部注射给药。

2023年1月，全球知名CRO普米尔医药（Premier Research）正式宣布，与德国罕见病诊断公司Centogene N.V.（股票代码：CNTG）建立战略合作伙伴关系，共同为罕见病临床试验提

上海新华医院眼科新药HG004基因治疗RPE65基因突变相关视网膜病变临床研究完成首例患者入组

美国女孩 Jeanne Nollman 原本和亲妹妹没有什么不同，她们都很漂亮，也都想得到男同学的注意。不过到了13岁的时候，她发现自己不但和妹妹不一样，和其他女同学也有明显差别。