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罕见靶点！KMA CAR-T疗法进军多发性骨髓瘤

近日，HaemaLogiX在美国癌症研究协会（AACR）年会上展示了其候选产品Kappa骨髓瘤抗原（KMA） CAR-T疗法的临床前数据，这一数据证明了这一疗法具有治疗多发性骨髓瘤（MM）的潜力。

代购罕见病药品氯巴占案一审宣判：“铁马冰河”免于刑事处罚

3月31日上午，胡某某海外代购氯巴占案在河南省中牟县人民法院继续开庭审理。案件一审宣判，被告人胡某某构成非法经营罪，免予刑事处罚。胡某某，网名“铁马冰河”。公诉人提交新证据，并变更起诉罪名，由之前的走私贩卖毒品罪变更为非法经营罪。经过合议庭合议，法院当庭作出判决：胡某某犯非法经营罪，免予刑事处罚。

利用人工设计的DNA药物有望延缓几乎所有的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的瘫痪

在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校、哈佛医学院和布罗德研究所等研究机构的研究人员证实stathmin-2的丢失可以用人工设计的DNA药物进行拯救，从而恢复编码蛋白的RNA的正常加工。

蓝鸟生物：业绩发布，基因疗法lovo-cel提交BLA推迟

3 月 29 日，蓝鸟生物公布2022业绩报告：2022年营收360万美元，这主要得益于2项获得FDA批准的基因疗法 ZYNTEGLO 和 SKYSONA。

iPS细胞疗法治疗杜氏肌营养不良症临床试验在美国FDA获批

近期，FDA 授予iPSCs干细胞疗法GIVI-MPC孤儿药称号，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

雷特综合征基因疗法临床在美获批

Neurogene是一家处于临床阶段公司，旨在为受罕见神经系统疾病影响的患者和家庭提供改变生命的基因药物，该公司前不久宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司NGN-401治疗雷特综合征（Rett syndrome）的研究性新药申请。

为救儿女成立罕见病公司的他再创奇迹 | 罕见病疗法全球首批

他是Amicus公司的执行主席兼联合创始人，也是电影《良医妙药》原型，为拯救患有罕见病儿女的生命，毫无医学背景的他毅然辞职创办公司，走上了药物研发之路。昨日，欧盟委员会批准该公司的酶代替疗法，它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

锦篮基因庞贝病AAV基因疗法IND获批

北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）提交的针对晚发型庞贝病的AAV基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”IND申请已获CDE临床默示许可（受理号：CXSL2300013）。

2022年法布雷病诊疗新进展

众所周知，酶是人体新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人体内才能进行各项生化反应。一旦缺乏某种酶，机体可能出现一系列严重问题。法布雷病（Fabry disease，FD）就是这样一种由于酶活性降低或完全缺乏而导致的疾病。

首个治疗AMD的RNAi疗法完成首例患者给药，一览国内外管线布局

Olix Pharmaceuticals宣布首例患者已在1期临床试验中成功给药（NCT05643118），以评估一种用于治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）的RNAi药物OLX10212，包括理性萎缩（GA）和新生血管性（nv）AMD。

STAR Protocols｜夏青团队发表工程化 “tRNA—酶” 正交系统治疗罕见病的实验方案

2023 年 3 月 17 日，夏青团队受邀在 Cell 子刊 STAR Protocols 杂志在线发表了题为 “Adeno-associated viral delivery of engineered tRNA-enzyme pairs into nonsense mutation mouse models” 的实验方案文章（ Protocol ）

作为ALS的潜在疗法，NurOwn获得FDA咨询委员会会议机会

BrainStorm公司在本周一宣布，FDA已经授予了NurOwn咨询委员会会议(adcomm)的机会。在大约两年前，FDA否决了BrainStorm公司的潜在的治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)产品NurOwn的监管申请，而现在这种正在研究的ALS治疗药物将会召开一次公开听证会。

祝贺！这款突破性疗法迎来全球首批

Amicus Therapeutics公司宣布，欧盟委员会已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，作为长效酶替代（ERT）疗法，与miglustat联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。这是这款疗法在全球范围内首次获得监管机构的批准。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

约370 万美元！英国NICE 批准超罕见病基因疗法

PTC Therapeutics 的Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

纽福斯与Apellis达成早期研发合作，共同开发视网膜退行性疾病的基因疗法

中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布与全球补体领域的领导者Apellis Pharmaceuticals, Inc. 达成早期研发合作，共同开发针对视网膜退行性疾病的基因治疗研发项目。

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