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多肽攻克罕见病！首个治疗Rett综合征的药物DAYBUE（曲非奈肽）获FDA批准上市

Acadia Pharmaceuticals（简称“Acadia”）宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准DAYBUE（trofinetide）用于治疗两岁及以上成人和儿童患者的Rett综合征。DAYBUE是第一个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。

首个Friedreich共济失调药物获FDA批准

FDA批准了美国生物制药公司Reata Pharmaceuticals开发的用于治疗罕见神经肌肉疾病Friedreich共济失调的药物omaveloxolone（商品名：Skyclarys）。

毛华伟教授：站在罕见病患者视角去思考，与他们共情

就像命中注定一样，我遇到的第一位罕见病患者，就是我专科门诊接诊的第一个患者。我到现在还能回忆起当时的情形，患者是一名八九岁的小孩，由他的妈妈牵着，看起来就是个普普通通的小学生。

神经退行性疾病的新希望：唤醒“沉睡”的神经干细胞

研究结果表明，通过调节线粒体代谢途径，可以唤醒休眠状态的神经干细胞，从而刺激大鼠脑中新神经元的生成。线粒体内的丙酮酸途径在成年神经干细胞活性中发挥着关键作用，进一步扩展了我们对神经元生成机制的了解。

Nexcella即将公布CAR-T疗法治疗多发性骨髓瘤（MM）和轻链淀粉样变性（AL）积极临床数据

近日,Nexcella称将于2023年3月14日在第35届年度Roth会议上公布CAR-T疗法NXC-201治疗多发性骨髓瘤（MM）和轻链淀粉样变性（AL）积极临床数据。

“三医”联动，破解罕见病难题 | 两会健康策

3月9日(周四)15:00-16:30，“两会健康策”之罕见病专场节目

AAV+CRISPR的基因疗法成功改善亨廷顿症猪的行为特征

衰老是不可控的生物学进程，随着医疗条件改善及社会经济的发展，人们的寿命显著增加，人口老龄化成为世界面临的巨大挑战。

BioMarin的AAV基因疗法再遭FDA推迟上市

就在众多相关机构预测BioMarin的AAV基因疗法Roctavian（valrox，BMN270）今年3月底即将在美国获批上市时，延迟又来了。

百万美元并非基因疗法标配，美国或大刀砍向高价药

越来越多的新型基因疗法正在改变多种癌症和罕见病的治疗环境。

ALS：最有望获得成功治疗的神经退行性疾病

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种由运动神经元退化引起的破坏性疾病。与所有主要神经退行性疾病一样，由于多种原因，开发ALS疾病修饰疗法已被证明具有挑战性。

FDA药物评价和研究中心发布促进罕见病药物开发最新进展

日前，FDA官员在官网上发表文章，列举了CDER在促进罕见病新药开发方面的最新进展。文章指出，在去年5月，CDER推出了加快罕见疾病治愈（Accelerating Rare disease Cures，ARC）项目。

17款获批IND，多款启动临床，1款进入3期，国内AAV基因疗法步入爆发前夕

基因疗法作为一种革命性的治疗手段，具有“一次注射，终生治愈”的潜力，给诸多难治性疾病患者带来了曙光。

一种良性的遗传性肝病——Dubin-Johnson综合征

Dubin-Johnson综合征（DJS）是一种良性的遗传性肝病，临床特征为慢性、间歇性/持续性的高胆红素血症，组织病理学表现为肝实质细胞内棕褐色色素沉积。

全球首款DMD基因疗法上市提速，无需再经FDA咨询委员会

2022年11月，罗氏合作伙伴Sarepta Therapeutics公司宣布，其AAV基因疗法SRP-9001的上市申请已经获得FDA受理和优先审查，FDA预计于2023年5月29日前公布审评结果。

安徽省罕见病专科联盟成立

为提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防，第16届国际罕见病日，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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