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患罕见病无法正常发声，国际知名女星宣布取消所有演出

凭借为电影《泰坦尼克号》献唱的主题曲《我心永恒》红遍全球的席琳·迪翁，2022年12月在个人社交账号上发视频宣布自己身患罕见神经系统疾病僵人综合征。

又一家罕药公司裁员共济失调新药进展更新：一周罕闻

研发了治疗无义突变的PTC-124，Translarna（Ataluren）的药企PTC疗法（PTC Theraputics）宣布裁员。因为治疗神经肌肉的新药结果不理想。

激溯百年风云致燃中国力量—威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行

5月20日，威尔逊氏病111周年纪念研讨会在成都举行，来自国内临床诊疗领域的吴志英、黄旭升、程楠等有关专家就威尔逊氏病的百年临床研究与前瞻发展等相关议题进行了热烈的碰撞探讨与深入交流。

美国最贵药物TOP10，以罕见疾病药物为主

基因疗法自诞生以来，由于有一次性治愈疾病的潜力，长期以来受到全球关注，在为罕见病患者群体带去治愈希望的同时，也不断刷新着“全球最贵药物”的纪录。2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的基因疗法数量高达4款，其中3款为罕见疾病疗法。

首个且目前唯一用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症药物获FDA批准

5月22日，Blueprint Medicines 公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ayvakit®（avapritinib，阿伐替尼）用于治疗惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）成人。这是首个也是唯一一种获批用于治疗该疾病的药物。

首款治疗“蝴蝶宝贝”的基因疗法获批！48万美元/年！

5月19日，Krystal Biotech宣布基因疗法Vyjuvek（B-VEC）获FDA批准上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。

有望成为首款！武田创新疗法获FDA优先审评资格

日前，武田（Takeda）宣布，美国FDA已接受其为治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者开发的酶替代疗法TAK-755的生物制品许可申请（BLA），并授予其优先审评资格。新闻稿指出，如果获得批准，它将成为首款治疗cTTP的ADAMTS13酶替代疗法。

美国FDA批准首个可重复使用的基因疗法治疗遗传性皮肤病DEB！

2023年5月19日，Krystal Biotech公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准VYJUVEK上市，用于治疗6个月以上患有营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的患者。

CAR-T免疫疗法再“亮剑”，复发/难治骨髓瘤患者迎来治愈希望

今天，世界上每100个肿瘤患者中就有1个多发性骨髓瘤患者1，我国每年新发病例大概为1.32\10万2，但呈逐年升高，且年轻化态势……

首个！罗氏BTK抑制剂达2期试验主、次要终点，3期试验进行中

罗氏（Roche）日前宣布FENopta临床2期试验的积极结果，该试验评估口服BTK抑制剂fenebrutinib在治疗复发性多发性硬化症成人患者中的效果。

基因治疗在眼底血管性疾病中的应用和展望

目前，多项视网膜基因治疗临床试验正在开展，所涉及的疾病包括全色盲、1型莱伯氏先天性黑矇、Stargardt病、X连锁视网膜色素变性、Usher综合征、无脉络膜症、视网膜色素变性、X染色体连锁视网膜劈裂、年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)、糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)等。

一个艰难的决定：我们的孩子应该改变DMD临床试验吗？

虽然杜氏肌营养不良症（DMD）非常严重，但今天的预后是有史以来最好的。这是因为许多新疗法正在进行临床试验，其中一些已经获得批准。

把XYY染色体等同于犯罪基因，既武断又不科学

将XYY染色体当作“犯罪基因”，是随意解读基因的典型表现。

首款外用基因疗法，获批上市

5月19日，Krystal Biotech宣布基因疗法Vyjuvek（B-VEC，beremagene geperpavec-svdt）获FDA批准上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。该产品为FDA批准的首款DEB疗法。

FDA批准了1型肌强直性营养不良症（DM1）疗法AOC 1001新临床试验计划

近日，美国食品药品管理局（FDA）已经放松了对Avidity Biosciences公司的AOC 1001的部分临床搁置，允许Avidity将接受4毫克/千克AOC 1001的MARINA开放标签扩展（MARINA-OLE™）研究的参与者数量增加一倍。FDA还允许2毫克/千克的AOC 1001的新参与者注册。

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