英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）已授予其联合开发的 CRISPR 基因编辑疗法 CASGEVY™（exagaglogene autotemcel）的有条件上市许可，用于治疗镰刀状细胞贫血病（SCD）和输血依赖性 β 地中海贫血（TDT）。

药品国谈成功以后，想要真正要进入医院，让患者拿到手仍然面临着很多困难。2018-2021年间，国家医保局、国家卫健委等部门为了国谈药的落地，造福广大患者，连续出台了4个文件，特别提出了“双通道”这一全新的概念。

2023年第六届中国国际进口博览会举办期间，罕见病信息网特别策划《探进罕见》系列传播活动，以信息流发布、直播探展、深度专访等多维形式，全面展示进博会上的罕见病产品、技术和医学创新，以搭建医、患、企沟通平台，展示“罕见病”领域在更高舞台上的综合影响力。

上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会将于2023年11月18-19日在上海召开“上海市医师协会罕见病专业委员会成立大会暨首届年会”。

关注“吃不饱的天使”

11月14日，阿斯利康宣布，度伐利尤单抗（中文商品名：英飞凡）已获国家药品监督管理局批准，联合吉西他滨和顺铂用于局部晚期或转移性胆道癌（BTC）成人患者的一线治疗，成为我国首个获批针对胆道癌的免疫治疗方案。

2023年11月13日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，Immix Biopharma公布了其在研CAR-T疗法NXC-201用于治疗复发/难治性AL淀粉样变性的1b/2a期更新临床数据。这一数据也将以口头报告的形式公布于第65届美国血液学会（ASH）年会上。

2023年11月10日，生物技术公司Ocugen宣布，其针对Stargardt病的修饰基因治疗候选药物OCU410ST（AAV5-hRORA）的1/2期GARDian临床试验已对第一名患者进行了给药。

2023年11月6日，上海鼎新基因科技有限公司（下称“鼎新基因”）宣布：由其自主研发生产的RRG001眼内注射液的临床试验申请（IND）已获国家药品监督管理局（NMPA）默示许可批准。

肌萎缩侧索硬化（渐冻症，ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、弗里德赖希共济失调（FRDA）四种神经肌肉罕见病，主要表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪，部分伴有肌肉疼痛、痉挛等表现，甚至累及心肌、呼吸肌危及生命。

在今年进博会上，勃林格殷格翰宣布与IQVIA艾昆纬等机构联手，共同打造并发布了泛发性脓疱型银屑病（GPP）一站式数字化关爱中心（GPP关爱中心）。这一全新的数字化平台致力于为GPP患者提供全方位的支持，包括疾病科普、疾病辅助识别、GPP诊疗地图等患者支持信息。

1999年，患有严重遗传病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的18岁少年 Jesse Gelsinger，在接受宾夕法尼亚大学 James Wilson 教授主导的腺病毒基因治疗临床实验后，发生严重免疫反应后死亡，成为第一个因基因治疗而死的人。

REGENXBIO前不久公布RGX-181治疗晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)疾病(Batten disease的一种形式)研究者发起的首次人体单个患者试验的初步中期数据。

Cyclo Therapeutics是一家临床阶段生物技术公司，致力于通过科学和创新为疾病患者和家庭开发改变生活的药物，该公司公布其1/2期临床试验的积极数据，该数据表明Trappsol®Cyclo™具有良好的安全性和有效性，用于治疗尼曼-匹克病C1型（Niemann-Pick Disease Type C1，NPC），这是一种罕见遗传性疾病，会导致胆固醇在细胞中积聚，导致肝、肺、脾和脑功能障碍

庞贝病，是罕见病中的罕见病，目前全国已确诊患者人数仅300余人。以庞贝病为代表的超罕病在诊疗、用药、医疗保障方面，均面临巨大挑战。